地中海型貧血
地中海型貧血是一種隱性遺傳的血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,大約有6%的人為此項疾病之帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

地中海型貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),阿爾法海洋性貧血(α thalassemia):常見於中國與東南亞。由於基因殘缺(deletion)引起,α球蛋白鍵基因少於四個。Hb A:Hb A2:Hb F比率不變。如果α球蛋白鍵基因只有3個,為潛伏性帶原者(silent carrier),本身無任何異狀。α球蛋白鍵基因只有2個,輕度貧血(thalassemia minor),α球蛋白鍵基因只有1個,嚴重貧血,又稱HbH疾病。血紅素構造為β4。α球蛋白鍵基因完全沒有,胎兒水腫(hydrops fetalis),因厲害貧血造成死產。

貝他海洋性貧血(β thalassemia):常見於地中海周圍國家,如希臘、義大利。通常由於基因突變引起,β球蛋白鍵製造減少,相對地δ與γ球蛋白鍵百分比提高。

依β球蛋白基因突變可分為:
  Hb A Hb A2 Hb F
正常 97-99 1-3 < 1
重度海洋性貧血 0 4-10 90-96
六個月大時開始發病      
中度海洋性貧血 0-30 0-10 6-100
輕度海洋性貧血 80-95 4-8 1-5

症狀:
阿爾法海洋性貧血(α thalassemia)
輕度:輕微貧血,無症狀。
Hb H疾病:蒼白,脾腫大。

貝他海洋性貧血(β thalassemia)
重度:生長遲緩,骨頭畸型,肝脾腫大,黃膽,性腺功能低下,需常輸血。易引起血鐵質沈著(hemosiderosis),導致心肌病變、肝持續腫大、內分泌失調。若因心臟衰竭而死亡,常發生在二三十歲之際。
中度:骨頭畸型,肝脾腫大,偶爾需輸血。
輕度:輕微貧血,無症狀。

診斷:
婚前或產前檢查男女雙方家族史(貧血)。
血液常規檢查(CBC, complete blood count)。
血紅素電泳分析,血紅素H為確定診斷之步驟。
夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重型患者。胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者,則在懷孕中期以後,會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨骼移植來挽救生命。

治療:
輕度:免治療,但需確定診斷,以免誤為缺鐵性貧血而誤服鐵劑。
Hb H疾病:服用葉酸,禁用鐵劑與氧化藥物(如磺胺類藥物)。懷孕或疾病中偶爾需要輸血。
重度:定期輸血與服用葉酸,若脾臟過度腫大考慮切除。定期使用Deferoxamine以避免或延緩血鐵質沈著。

結論:
正常成人之血紅素是由Hb A(97-99%),Hb A2(1-3%),Hb F(< 1%)所組成。(構造α2β2;α2δ2;α2γ2)Hb A佔絕大多數,由四條球蛋白鍵結合而成,兩條α鍵,兩條β鍵,以α2β2表示,其他Hb A2與Hb F之構造表示如上。兩對α球蛋白鍵基因在第16對染色體上。兩對β球蛋白鍵基因在第11對染色體上,接近δ與γ球蛋白鍵基因。所以甲型海洋性貧血是第16對染色體出問題;乙型海洋性貧血是第11對染色體出問題。只要是重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康。對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔。因此,孕婦接受地中海型貧血帶因者的篩檢,十分重要。

轉載於高雄榮總醫訊第4卷第3期 血液腫瘤科/蔡碧桐醫檢師
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