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罕見遺傳疾病中文資料庫

在台灣,即使有遺傳疾病的發生率低於萬分之一,也不代表它就是政府認定的罕見疾病, 必須由相關單位提出申請,經衛福部審查通過後,才會被政府正式公告為罕見疾病。 如欲參考目前公告罕病的名單,請見公告罕病疾病清單