門診案例
乳癌(Breast cancer)
疾病介紹根據2009年行政院衛生署的統計，癌症為國人十大死因之首長達28年，前十大癌症順位為肺癌、肝癌，其他依序為結腸直腸癌、女性乳癌、胃癌、口腔癌、攝護腺癌、食道癌、胰臟癌及子宮頸癌。乳癌是一種常見危害婦女健康及生命的惡性腫瘤，為乳房腺管上皮細胞(mammary ductal epithelium)或是乳腺小葉(mammary lobules)細胞經由不正常分裂、增生所形成的惡性腫瘤。其中百分之九十的病灶是由乳房腺管上皮開始，不僅侵襲乳房，更會向四周正常組織係侵犯，或經由血液及淋巴系統再轉移到腋下淋巴結、骨頭及遠處器官如肺、肝、腦等，破壞身體重要器官功能，甚而擴散至全身，造成身體健康損壞、危及生命。(TCOG乳癌研究委員會，2004)。台灣婦女乳癌案例中，有三分之二是發生在停經前，且小於40歲的患者約佔15%，相較於歐美國家，比例明顯偏高，顯示台灣的乳癌婦女有年輕化的特性(陳訓徹、嬈啟明，2003)。疾病分型乳癌的臨床分期是以腫瘤的生長與擴散情況，加以配合臨床表現作為分期的依據，如腫瘤(tumor)的大小、腋下淋巴結(node)轉移與否、遠處是否轉移(metastasis)等TNM系統來區分，而乳癌分期的主要目的，在於確認治療方式的選擇、預後的評估，以及比較不同治療方式的結果(TCOG乳癌研究委員會，2004)，臨床分期歸納如下(依據UICC，AJCC 2002分期)：
1.第零期乳癌：即原位癌，為最早期的乳癌，癌細胞仍在乳腺管基底層內。
2.第I期乳癌：腫瘤小於2公分以下的浸潤癌(infiltrating invasive ductal carcinoma)，且腋下淋巴結無癌胞轉移。
3.第II期乳癌：腫瘤在2~5公分之間的浸潤癌；或腫瘤小於2公分，但腋下1~3顆淋巴結有癌細胞轉移。
4. 第III期乳癌：為局部廣泛性乳癌。腫瘤大於5公分的浸潤癌，且腋下淋巴結有任何癌細胞轉移或胸腔壁的侵潤乳癌。或鎖骨上淋巴結轉移，或四顆以上腋下淋巴結有轉移。
5. 第IV期乳癌：轉移性乳癌，已有遠處器官轉移(肺、肝、骨等)。治療方法外科手術是乳癌治療的主要方式，化學、放射線及賀爾蒙為輔助性治療，治療方式的選擇需視疾病分期、賀爾蒙接受體的有無而不盡相同。一般而言，乳癌病患在手術後休息一個月，再輔以化學治療或放射線治療，療程約一個半月至一年的時間不等。外科手術對於較早期的乳癌來說，是一種根治的方法，而對於較後期的乳癌，則作為一種姑息性的治療手段(王國忠、陳艷，1998)，依據乳癌疾病的程度與乳房組織切除的範圍，可大致將乳癌手術分為三種(季瑋珠、黃俊升、張金堅，1997)：
1.根除性乳房切除手術(Radical mastectomy)：
在1894年由Halsted所提出，採菱形切除整個乳房，範圍包括乳頭、腫瘤附近的皮膚、全部乳房組織以及大小胸肌、腋下全部脂肪與淋巴結，局部只剩下肋骨和肋間肌。這樣的手術方式容易造成胸壁嚴重毀形、上肢活動受限，許多歷經此種手術的病患仍死於癌症遠處轉移，因此，目前除了少數已侵犯到胸肌的乳癌患者外，根除性乳房切除手術已經很少採用。
2.改良型乳房根除手術(Modified radical mastectomy)：
在1948年由Patey所提出，切除範圍包括整個乳房組織、胸小肌以及清除腋下淋巴結，保留胸大肌，因此病患上肢功能的受限不明顯，胸壁毀形也較不嚴重，通常第II、III期乳癌會採用這種方式，亦為目前最常使用的手術方式。
3.乳房保留手術(Conservative surgery)：
在1970年由Fisher所提出，手術的方式乃針對惡性腫瘤及其周圍附近1~2公分的乳房組織切除，而仍保留大部分的乳房與大小胸肌，適合第I、II早期的乳癌病患，術後常需合併放射治療。採用乳房保留手術，手臂功能恢復快，且兩側乳房外形相似，較可避免手術切除後所引起心理不適與美觀上的缺陷(Mock, 1993)。
所謂「預後」，係指疾病治療後效果的評估，通常癌症患者的預後是以五年的存活率來作為計算，也就是治療之後，每一百人有多少人活超過五年的壽命。第零期或第I期原位侷限性的乳癌患者，五年的存活率有90%以上；第II期局部性乳癌患者，五年的存活率約為65%；局部轉移性的第III期乳癌患者，五年的存活率約為40%；遠處轉移性的第IV期乳癌患者，其五年的存活率幾乎為零(TCOG乳癌研究委員會，2004)。心理層面「身體意象(Body image)」是人類發展過程中相當重要的一項概念，係指對自己身體所形成的影像(Shilder, 1950)。身體意象是由身體神經感覺系統、心理層面及社會層面三者互動所形成的，其中，心理層面包含個體對身體各部位價值的確認及態度，在心裡的層次中，有意義他人的態度對其身體意象是具有關鍵性的影響(Grogan, 1999/2001)。罹患乳癌的婦女接受治療性乳房切除手術後，除了身體意象的完整性遭受破壞，同時也面臨健康、生命威脅的多重失落，在這些衝擊下，個體的情緒反應包括擔憂、悲傷、憤怒、混亂、焦慮及憂鬱等，其心理的衝擊與威脅遠勝於身體其他的一般疾病(Langenhoff et al, 2001)。國內的研究證實，某些乳癌患者在接受乳房切除手術後，身體意象所帶來的改變確實影響到患者的生理、心理與社會的適應，甚至有不少的病人因為無法接受失去乳房的事實，而產生憂鬱症。情緒狀態是間接影響癌症病人，推促其死亡速度的原因之一，同樣疾病嚴重程度的病患中，受到長期負面情緒影響的患者，相對有較高的疾病復發率與死亡率；嚴重憂鬱之癌症病人，可能會因放鬆了對生命的執著，而干擾了生理的程序(Hjerl et al, 2003)。
親密關係是一種人與人在平等基礎上的情感溝通，不但是和他人，也是和自己的溝通(Gidden, 1992/2001)。威脅生命的癌症初發，特別是乳癌，對於夫妻的親密關係上、情感上的穩定以及生理行為上的互動，呈現一個複雜的挑戰(Baider et al, 2004)。在診斷為乳癌之後的婦女，其性和親密關係一直是生活方面的重要品質，來自重要他人的支持，影響著乳癌婦女處理治療與治療所帶來相關副作用的能力(Wilmoth, 2001)。因此，我們可以看到，舉凡從就醫、治療到面對治療之後的相關副作用當中，來自配偶、重要他人的支持，對於乳癌婦女來說是一種無形的巨大支撐力量。「乳房」自古以來即被認為是女性的代表器官，同時與生育息息相關，是女性特徵中最顯而易見的標誌，更是女性「性」的象徵(黃政嘉、陸汝斌，1990)。研究顯示，失去乳房的婦女在婚姻生活中，會出現幾種現象：(1)經驗到夫妻性關係的改變；(2)委曲求全，希望能保住婚姻；(3)不敢向先生爭回屬於自己的權利；(4)患病前夫妻的情感型態，會影響術後的夫妻關係(陳海焦，1996)。Dorval等人的研究(1998)指出，乳癌婦女術後一年、五年及八年三個時間點的婚姻破裂，都沒有比年齡相當的控制組來的高。似乎較於一般大眾，罹患乳癌並不會造成較高的婚姻破裂，但是卻可能引發婚姻關係的緊張，對於婚姻帶來的壓力，治療所引起的性問題，往往是造成婚姻緊張的主要原因，而長時間的身體毀形感、疾病經驗的烙印、恐懼復發的情緒困擾，特別是憂鬱情緒，對於婚姻親密關係可能會造成不利的影響(鍾美玲，1999)。
接受乳房切除的罹癌婦女，無論是否有採行乳房重建手術，在研究上皆顯示出有較多情境上的痛苦，典型的痛苦情境如：脫去衣服站在性伴侶的面前，以及當性伴侶看著她們手術後的身體那一側(Yurek et al, 2000)。乳癌術後婦女即使已經做了乳房重建的形體修補，然而在面對她們性伴侶時，仍然未能緩解自身對於身體呈現時所帶來的痛楚，乳房重建手術在傷口上的重新填補，似乎未能真正填補乳癌術後婦女心中身體形象的破裂，也無法真正慰藉在親密關係相處時所帶來的不自在與不舒適(胡至家，2005)。現今醫療技術與病友支援系統已有大幅度進步，罹患乳癌的婦女們莫再害羞於尋求支援，無論是生理治療上或是心理適應上，許多專科醫師、臨床心理師、病友團體等專業人員均可提供所需的資訊、諮詢與協助，讓自己快樂是我們與生俱來的天賦權力，安適的心理狀態才能讓我們更堅強的對抗疾病、更有自信的面對未來人生的挑戰。 門診案例基本資料家族譜諮詢內容與過程指標個案是族譜中的45歲女性(II-5)，個案的父親(I-1)是因為心肌梗塞過逝；叔叔(I-5)則在70歲罹患肝癌，於81歲死亡，有喝酒的習慣；姑姑(I-3)是車禍死亡。而個案的母親家族中亦有罹患癌症的親屬，個案的舅舅(I-9)現年81歲，於79歲時診斷罹患有食道癌，有進行化學治療，每天仍有喝酒的習慣。此家族中I-6在小時候因小兒麻痺死亡、I-7於80歲中風，隔幾個月後死亡、I-8在成年時因意外死亡。
個案在7名姊弟中排行第5，三姊(II-3)45歲發現罹患第二期乳癌，切除一邊乳房並接受化療，但於52歲復發、54歲死亡，有留下組織DNA；四姊(II-4)在43歲時發現乳房有鈣化點，持續追蹤。個案本身在35歲時發現乳房有硬塊，隨即開刀取出，病理切片檢查發現有一顆非典型細胞(Atypical cell)，MRI檢查無異常，目前持續追蹤中。個案妹妹(II-7)有餵母乳的經驗，尚未做過任乳房檢查。
個案在三姊乳癌復發至過逝的陪伴照護過程中，深刻感受到姊姊在接受治療歷程上所遭遇的痛苦，無論是在身體或心理上都是一種非人的挑戰，除卻生理病痛的不適感，期間的孤獨與恐懼感更是不足為外人所道，一旁陪伴的親友也真的無法感同身受。個案的人格特質有較嚴重焦慮感，特別在經歷三姊罹病過程之後，再加上自身的狀況，焦慮與不安在無形中更形放大，因此想做基因檢測，若確認帶有乳癌的相關基因，即想切除全乳房器官。問題討論目前所知與乳癌直接相關的基因為BRCA1與BRCA2，均屬於腫瘤抑制基因，該種基因的遺傳模式屬於自體顯性遺傳，意即家族中若有成員帶有此種基因，其他成員不論男女都有50%的機會帶有此基因，而成為罹患癌症的高危險群。但目前的統計上則發現BRCA1/2所引發的乳癌佔所有乳癌的比率不及5%，早發性乳癌(小於40歲罹患乳癌)則有10%的較高機率與BRCA1/2基因有關。BRCA1是一個相當大的基因，位在染色體17q12位置上，由24個基因表現序列區(exon)所組成，共包含5,592個核甘酸序列、1,863個胺基酸，而BRCA2基因則比BRCA1還更大，OBRCA基因檢測所面臨的一大難題，除此之外，造成癌症的相關基因還不僅僅只侷限於BRCA基因。
雖然醫療科技進步如斯，但在人性倫理上卻造成不少矛盾與爭議，例如以個案而言，個案想在發現BRCA1/2基因有問題之後立即將入將乳房切除，但這樣的一個決定是否該與她的親密家屬如丈夫、兒子，先行討論取得支持，再者，即便個案取得家人的支持，對於醫師而言，在個案目前屬於正常的情況下，又如何為其進行手術？切除範圍又該如何取捨？而個案是否理解到手術切除乳房後可能面臨的生理、心理問題？基因檢測是一項造福人群的新技術，但其可能衍生的問題，實在值得我們深思與重視！參考資料1. 王國忠、陳艷(1998)。乳癌與乳房疾病Q&A。台北縣新店市：世潮。
2. 季瑋珠、黃俊升、張金堅(1997)。台灣的乳癌。中華公共衛生雜誌，16(1)：62-75。
3. 胡至家(2005)。憂鬱傾性、親密關係與乳癌術後婦女身體意象關係之探討。高雄醫學大學行為科學研究所碩士論文，未出版，高雄市。
4. 陳訓徹、嬈啟明(2003)。〈台灣地區婦女乳癌的特性〉。載於鄭明輝主編《真愛生命的果實-談乳房大小事》。台北：東佑。
5. 陳海焦(1996)。乳癌婦女接受乳房切除手術後身體改變的經驗。國防醫學院護理研究所碩士論文，未出版，台北市。
6. 黃政嘉、陸汝斌(1990)。乳癌病人之心理反應。國防醫學，10(5): 467-471。
7. 鍾美玲(1999)。乳癌婦女病後婚姻調適及其相關因素探討。國防醫學院護理研究所碩士論文，未出版，台北市。
8. Baider et al. (2004) Changes in psychological distress of women with breast cancer in long-term remission and their husbands. Psychosomatics. 45:58-68.
9. Dorval et al. (1998) Long-term quality of life after breast cancer: Comparison of 8-year survivors with population controls. Journal of Clinical Oncology. 16(2): 487-494.
10. Gidden. (1992/2001) The transformation of intimacy: Sexuality, love and eroticism in modern societies. 周素鳳(譯)：《親密關係的轉變-現代社會的性、愛、慾》。台北：巨流。
11. Grogan. (1999/2001) Body Image: Understanding body dissatisfaction in man, women, and children. 黎士鳴(譯)：《身體意象》。台北：弘智文化。
12. Hjerl et al. (2003) Depression as a prognostic factor for breast cancer mortality. Psychosomatics. 44:24-30.
13. Langenhoff et al. (2001) Quality of life as an outcome measure in surgical oncology. British Journal of Surgery. 88: 643-652.
14. Mock. (1993) Body image in women treated for breast cancer. Nursing Research. 42(3): 153-157.
15. TCOG乳癌研究委員會(2004)。乳癌診斷與治療共識。台北市：國家衛生研究院癌症研究組台灣癌症臨床研究合作組織。
16. Wilmoth. (2001) The aftermath of breast cancer: An altered sexual self. Cancer Nursing. 24(4): 278-286.
17. Yurek et al. (2000) Breast cancer surgery: Comparing surgical groups and determining individual differences in postoperative sexuality and body change stress. Jounal of Consulting and Clinical psychology. 68(4): 697-709.
18. 財團法人乳癌防治基金會 張金堅教授專欄文章
1.第零期乳癌：即原位癌，為最早期的乳癌，癌細胞仍在乳腺管基底層內。
2.第I期乳癌：腫瘤小於2公分以下的浸潤癌(infiltrating invasive ductal carcinoma)，且腋下淋巴結無癌胞轉移。
3.第II期乳癌：腫瘤在2~5公分之間的浸潤癌；或腫瘤小於2公分，但腋下1~3顆淋巴結有癌細胞轉移。
4. 第III期乳癌：為局部廣泛性乳癌。腫瘤大於5公分的浸潤癌，且腋下淋巴結有任何癌細胞轉移或胸腔壁的侵潤乳癌。或鎖骨上淋巴結轉移，或四顆以上腋下淋巴結有轉移。
5. 第IV期乳癌：轉移性乳癌，已有遠處器官轉移(肺、肝、骨等)。治療方法外科手術是乳癌治療的主要方式，化學、放射線及賀爾蒙為輔助性治療，治療方式的選擇需視疾病分期、賀爾蒙接受體的有無而不盡相同。一般而言，乳癌病患在手術後休息一個月，再輔以化學治療或放射線治療，療程約一個半月至一年的時間不等。外科手術對於較早期的乳癌來說，是一種根治的方法，而對於較後期的乳癌，則作為一種姑息性的治療手段(王國忠、陳艷，1998)，依據乳癌疾病的程度與乳房組織切除的範圍，可大致將乳癌手術分為三種(季瑋珠、黃俊升、張金堅，1997)：
1.根除性乳房切除手術(Radical mastectomy)：
在1894年由Halsted所提出，採菱形切除整個乳房，範圍包括乳頭、腫瘤附近的皮膚、全部乳房組織以及大小胸肌、腋下全部脂肪與淋巴結，局部只剩下肋骨和肋間肌。這樣的手術方式容易造成胸壁嚴重毀形、上肢活動受限，許多歷經此種手術的病患仍死於癌症遠處轉移，因此，目前除了少數已侵犯到胸肌的乳癌患者外，根除性乳房切除手術已經很少採用。
2.改良型乳房根除手術(Modified radical mastectomy)：
在1948年由Patey所提出，切除範圍包括整個乳房組織、胸小肌以及清除腋下淋巴結，保留胸大肌，因此病患上肢功能的受限不明顯，胸壁毀形也較不嚴重，通常第II、III期乳癌會採用這種方式，亦為目前最常使用的手術方式。
3.乳房保留手術(Conservative surgery)：
在1970年由Fisher所提出，手術的方式乃針對惡性腫瘤及其周圍附近1~2公分的乳房組織切除，而仍保留大部分的乳房與大小胸肌，適合第I、II早期的乳癌病患，術後常需合併放射治療。採用乳房保留手術，手臂功能恢復快，且兩側乳房外形相似，較可避免手術切除後所引起心理不適與美觀上的缺陷(Mock, 1993)。
所謂「預後」，係指疾病治療後效果的評估，通常癌症患者的預後是以五年的存活率來作為計算，也就是治療之後，每一百人有多少人活超過五年的壽命。第零期或第I期原位侷限性的乳癌患者，五年的存活率有90%以上；第II期局部性乳癌患者，五年的存活率約為65%；局部轉移性的第III期乳癌患者，五年的存活率約為40%；遠處轉移性的第IV期乳癌患者，其五年的存活率幾乎為零(TCOG乳癌研究委員會，2004)。心理層面「身體意象(Body image)」是人類發展過程中相當重要的一項概念，係指對自己身體所形成的影像(Shilder, 1950)。身體意象是由身體神經感覺系統、心理層面及社會層面三者互動所形成的，其中，心理層面包含個體對身體各部位價值的確認及態度，在心裡的層次中，有意義他人的態度對其身體意象是具有關鍵性的影響(Grogan, 1999/2001)。罹患乳癌的婦女接受治療性乳房切除手術後，除了身體意象的完整性遭受破壞，同時也面臨健康、生命威脅的多重失落，在這些衝擊下，個體的情緒反應包括擔憂、悲傷、憤怒、混亂、焦慮及憂鬱等，其心理的衝擊與威脅遠勝於身體其他的一般疾病(Langenhoff et al, 2001)。國內的研究證實，某些乳癌患者在接受乳房切除手術後，身體意象所帶來的改變確實影響到患者的生理、心理與社會的適應，甚至有不少的病人因為無法接受失去乳房的事實，而產生憂鬱症。情緒狀態是間接影響癌症病人，推促其死亡速度的原因之一，同樣疾病嚴重程度的病患中，受到長期負面情緒影響的患者，相對有較高的疾病復發率與死亡率；嚴重憂鬱之癌症病人，可能會因放鬆了對生命的執著，而干擾了生理的程序(Hjerl et al, 2003)。
親密關係是一種人與人在平等基礎上的情感溝通，不但是和他人，也是和自己的溝通(Gidden, 1992/2001)。威脅生命的癌症初發，特別是乳癌，對於夫妻的親密關係上、情感上的穩定以及生理行為上的互動，呈現一個複雜的挑戰(Baider et al, 2004)。在診斷為乳癌之後的婦女，其性和親密關係一直是生活方面的重要品質，來自重要他人的支持，影響著乳癌婦女處理治療與治療所帶來相關副作用的能力(Wilmoth, 2001)。因此，我們可以看到，舉凡從就醫、治療到面對治療之後的相關副作用當中，來自配偶、重要他人的支持，對於乳癌婦女來說是一種無形的巨大支撐力量。「乳房」自古以來即被認為是女性的代表器官，同時與生育息息相關，是女性特徵中最顯而易見的標誌，更是女性「性」的象徵(黃政嘉、陸汝斌，1990)。研究顯示，失去乳房的婦女在婚姻生活中，會出現幾種現象：(1)經驗到夫妻性關係的改變；(2)委曲求全，希望能保住婚姻；(3)不敢向先生爭回屬於自己的權利；(4)患病前夫妻的情感型態，會影響術後的夫妻關係(陳海焦，1996)。Dorval等人的研究(1998)指出，乳癌婦女術後一年、五年及八年三個時間點的婚姻破裂，都沒有比年齡相當的控制組來的高。似乎較於一般大眾，罹患乳癌並不會造成較高的婚姻破裂，但是卻可能引發婚姻關係的緊張，對於婚姻帶來的壓力，治療所引起的性問題，往往是造成婚姻緊張的主要原因，而長時間的身體毀形感、疾病經驗的烙印、恐懼復發的情緒困擾，特別是憂鬱情緒，對於婚姻親密關係可能會造成不利的影響(鍾美玲，1999)。
接受乳房切除的罹癌婦女，無論是否有採行乳房重建手術，在研究上皆顯示出有較多情境上的痛苦，典型的痛苦情境如：脫去衣服站在性伴侶的面前，以及當性伴侶看著她們手術後的身體那一側(Yurek et al, 2000)。乳癌術後婦女即使已經做了乳房重建的形體修補，然而在面對她們性伴侶時，仍然未能緩解自身對於身體呈現時所帶來的痛楚，乳房重建手術在傷口上的重新填補，似乎未能真正填補乳癌術後婦女心中身體形象的破裂，也無法真正慰藉在親密關係相處時所帶來的不自在與不舒適(胡至家，2005)。現今醫療技術與病友支援系統已有大幅度進步，罹患乳癌的婦女們莫再害羞於尋求支援，無論是生理治療上或是心理適應上，許多專科醫師、臨床心理師、病友團體等專業人員均可提供所需的資訊、諮詢與協助，讓自己快樂是我們與生俱來的天賦權力，安適的心理狀態才能讓我們更堅強的對抗疾病、更有自信的面對未來人生的挑戰。 門診案例基本資料家族譜諮詢內容與過程指標個案是族譜中的45歲女性(II-5)，個案的父親(I-1)是因為心肌梗塞過逝；叔叔(I-5)則在70歲罹患肝癌，於81歲死亡，有喝酒的習慣；姑姑(I-3)是車禍死亡。而個案的母親家族中亦有罹患癌症的親屬，個案的舅舅(I-9)現年81歲，於79歲時診斷罹患有食道癌，有進行化學治療，每天仍有喝酒的習慣。此家族中I-6在小時候因小兒麻痺死亡、I-7於80歲中風，隔幾個月後死亡、I-8在成年時因意外死亡。
個案在7名姊弟中排行第5，三姊(II-3)45歲發現罹患第二期乳癌，切除一邊乳房並接受化療，但於52歲復發、54歲死亡，有留下組織DNA；四姊(II-4)在43歲時發現乳房有鈣化點，持續追蹤。個案本身在35歲時發現乳房有硬塊，隨即開刀取出，病理切片檢查發現有一顆非典型細胞(Atypical cell)，MRI檢查無異常，目前持續追蹤中。個案妹妹(II-7)有餵母乳的經驗，尚未做過任乳房檢查。
個案在三姊乳癌復發至過逝的陪伴照護過程中，深刻感受到姊姊在接受治療歷程上所遭遇的痛苦，無論是在身體或心理上都是一種非人的挑戰，除卻生理病痛的不適感，期間的孤獨與恐懼感更是不足為外人所道，一旁陪伴的親友也真的無法感同身受。個案的人格特質有較嚴重焦慮感，特別在經歷三姊罹病過程之後，再加上自身的狀況，焦慮與不安在無形中更形放大，因此想做基因檢測，若確認帶有乳癌的相關基因，即想切除全乳房器官。問題討論目前所知與乳癌直接相關的基因為BRCA1與BRCA2，均屬於腫瘤抑制基因，該種基因的遺傳模式屬於自體顯性遺傳，意即家族中若有成員帶有此種基因，其他成員不論男女都有50%的機會帶有此基因，而成為罹患癌症的高危險群。但目前的統計上則發現BRCA1/2所引發的乳癌佔所有乳癌的比率不及5%，早發性乳癌(小於40歲罹患乳癌)則有10%的較高機率與BRCA1/2基因有關。BRCA1是一個相當大的基因，位在染色體17q12位置上，由24個基因表現序列區(exon)所組成，共包含5,592個核甘酸序列、1,863個胺基酸，而BRCA2基因則比BRCA1還更大，OBRCA基因檢測所面臨的一大難題，除此之外，造成癌症的相關基因還不僅僅只侷限於BRCA基因。
雖然醫療科技進步如斯，但在人性倫理上卻造成不少矛盾與爭議，例如以個案而言，個案想在發現BRCA1/2基因有問題之後立即將入將乳房切除，但這樣的一個決定是否該與她的親密家屬如丈夫、兒子，先行討論取得支持，再者，即便個案取得家人的支持，對於醫師而言，在個案目前屬於正常的情況下，又如何為其進行手術？切除範圍又該如何取捨？而個案是否理解到手術切除乳房後可能面臨的生理、心理問題？基因檢測是一項造福人群的新技術，但其可能衍生的問題，實在值得我們深思與重視！參考資料1. 王國忠、陳艷(1998)。乳癌與乳房疾病Q&A。台北縣新店市：世潮。
2. 季瑋珠、黃俊升、張金堅(1997)。台灣的乳癌。中華公共衛生雜誌，16(1)：62-75。
3. 胡至家(2005)。憂鬱傾性、親密關係與乳癌術後婦女身體意象關係之探討。高雄醫學大學行為科學研究所碩士論文，未出版，高雄市。
4. 陳訓徹、嬈啟明(2003)。〈台灣地區婦女乳癌的特性〉。載於鄭明輝主編《真愛生命的果實-談乳房大小事》。台北：東佑。
5. 陳海焦(1996)。乳癌婦女接受乳房切除手術後身體改變的經驗。國防醫學院護理研究所碩士論文，未出版，台北市。
6. 黃政嘉、陸汝斌(1990)。乳癌病人之心理反應。國防醫學，10(5): 467-471。
7. 鍾美玲(1999)。乳癌婦女病後婚姻調適及其相關因素探討。國防醫學院護理研究所碩士論文，未出版，台北市。
8. Baider et al. (2004) Changes in psychological distress of women with breast cancer in long-term remission and their husbands. Psychosomatics. 45:58-68.
9. Dorval et al. (1998) Long-term quality of life after breast cancer: Comparison of 8-year survivors with population controls. Journal of Clinical Oncology. 16(2): 487-494.
10. Gidden. (1992/2001) The transformation of intimacy: Sexuality, love and eroticism in modern societies. 周素鳳(譯)：《親密關係的轉變-現代社會的性、愛、慾》。台北：巨流。
11. Grogan. (1999/2001) Body Image: Understanding body dissatisfaction in man, women, and children. 黎士鳴(譯)：《身體意象》。台北：弘智文化。
12. Hjerl et al. (2003) Depression as a prognostic factor for breast cancer mortality. Psychosomatics. 44:24-30.
13. Langenhoff et al. (2001) Quality of life as an outcome measure in surgical oncology. British Journal of Surgery. 88: 643-652.
14. Mock. (1993) Body image in women treated for breast cancer. Nursing Research. 42(3): 153-157.
15. TCOG乳癌研究委員會(2004)。乳癌診斷與治療共識。台北市：國家衛生研究院癌症研究組台灣癌症臨床研究合作組織。
16. Wilmoth. (2001) The aftermath of breast cancer: An altered sexual self. Cancer Nursing. 24(4): 278-286.
17. Yurek et al. (2000) Breast cancer surgery: Comparing surgical groups and determining individual differences in postoperative sexuality and body change stress. Jounal of Consulting and Clinical psychology. 68(4): 697-709.
18. 財團法人乳癌防治基金會 張金堅教授專欄文章