門診案例
神經纖維瘤 (Neurofibromatosis)
疾病簡介小花,女,目前8個月,體重8.9公斤,身長71.3公分,頭圍43公分。個案是由母親陪同至醫院求診。據案母主訴,個案於出生時就已發現個案左側大腿有一咖啡色斑,約0.8公分。原本以為只是一個胎記而未與加以理會,但一個月後陸陸續續即發現,個案身體其他部分也有類似斑點約十幾個,分佈在頸部、腰側及右側大腿,而原本最先發現的左側大腿處咖啡斑也已變得較大了些。

在個案施行預防注射時,案母趁此機會將情況告知醫師。醫師懷疑是神經纖維瘤,但只囑咐案母觀察即可。案母擔心個案且不了解此疾病,因此上網查詢有關此症的資訊,才知道此症是屬於罕見疾病。因不能確定個案是否真的罹患此病,以及不知道日後如何照顧個案,所以來院求診。
家族譜 疾病簡介神經纖維瘤(NF) 是一種神經系統的遺傳性單一基因疾病,依照其臨床表現和致病基因的不同,可分為NF1和NF2兩種類型。NF1又稱Von Recklinghausen或peripheral neurofibromatosis;而NF2又稱為Bilateral acoustic neurofibromatosis、central neurofibromatosis或是vestibular schwannoma。這兩種型態的NF,在臨床症狀的嚴重度上有很大的不同。在過去,人們將象人與神經纖維瘤連在一起是不正確的,因為象人所患的疾病是Proteus Syndrome,而不是神經纖維瘤。因此,神經纖維瘤患者不需擔心會有類似象人的外觀。發生率NF1的發生率約為1/4,000,而NF2則較為罕見,發生率為1/40,000。發生原因NF1的基因在1990年被發現位於第17號染色體上,長約350,000個核甘酸,含有59個以上的exons,其基因產物含有2818個氨基酸。稍後,1993年NF2基因也被發現在第22號染色體上,含有13個exons,合成一條587個氨基酸的蛋白質。NF1的基因突變型非常複雜,包括大段基因缺失、插入、倒置和幾個核甘酸的突變。每個家族基因的突變型均不同,而且突變處可能散發在350,000個核甘酸的任何一個地方。遺傳模式NF是體染色體顯性疾病,如果父母親當中有一人罹患此病,則其子女不管男女均有50 % 的機率會罹患此病。部分神經纖維瘤患者並無家族史,這是因為患者中只有50%由父母遺傳得來,其他50%是由於自發的基因突變引起。臨床表徵依據美國NIH的診斷標準,若是病人有以下2個或以上的表徵,即可診斷為NF1:

1.咖啡牛奶斑(Cafe au lait spots):在身上尤其腋下出現,六個或以上的咖啡牛奶斑,青春期前直徑大於0.5公分或青春期後大於1.5公分。這些色斑可能未在幼童身上出現,但隨著兒童成長,才顯現出來。

2.雀斑:通常在7歲後,出現在腋窩及腹股溝。

3.神經纖維瘤(Neurofibroma):兩處或以上的良性皮下瘤,這是由神經和纖維組織形成,可在任何年齡出現,一般來說,在兒童期並不常見,在青少年期或懷孕期則會增加。

4. 虹膜斑塊 (Lisch nodule):眼睛虹膜上的色素斑塊並不明顯,須要用特殊的裂隙燈作詳細的眼科檢查才能看到。這些斑塊約在6至10歲開始出現,但90-100%的成人患者均有此等斑塊,而這些色素斑塊並不會引起視力障礙。

5. 視神經膠質瘤(Optic glioma):有時會導致視力障礙,但早期因為沒有症狀出現,常在10歲以後才被診斷出來。

6.脊柱側彎:10~20%兒童患者會有脊柱側彎的問題,於兒童期或青少年期尤為明顯,此問題應小心監視,小部分(5%)可能需要手術矯正。

7.頭大身短:50%患者在檢查時發現頭較大,30%患者的身材比其家人矮小。

8.具家族史
診斷方法目前此病的診斷方式仍以臨床表徵作為依據。因為神經纖維瘤的基因很大,以目前的基因檢測即使利用種種不同的方法,檢查基因的突變,還是有一部份的個案其突變的位置仍不清楚。早期的研究只能找到20%個案的突變處,近年來利用直接定序的方法,最多只能在55%個案找到的突變處。NF2的突變情形也相當複雜,只有65%的個案可發現突變處,因此尚無確切的基因診斷方法來做確診。 治療目前還沒有藥物和外科手術可以根治神經纖維瘤,但適當的症狀治療也可以解決這個疾病所引發的問題。 例如:矯型外科手術、脊柱手術、腫瘤的治療等等。每個神經纖維瘤患者,都應定期作詳細的身體檢查,以便監視可能發生的併發症,及早得到適當的治療。諮詢過程與內容1. 案母在諮詢過程中表示:「我們雙方家族中都沒有人有這樣的疾病,其他小孩也很好,為什麼小花會罹患這種罕見疾病?」「我在網路上看過有關這個疾病的資料,這個斑點只要超過幾個、大於0.5公分,就是這種病。小花的狀況好像更嚴重,是不是就表示一定是這種病,還是只是其他的皮膚病而已?不需要再做其他的檢查嗎?」「聽說有基因檢測,需不需要做?」等等疑問。

當父母發現子女有特殊的體質後,可能就會開始經歷一連串的情緒反應,包括驚嚇、拒絕、罪惡感、痛苦、嫉妒、排斥,直到最後的適應。此時,案母正處於否認(震驚、憂慮、絕望、拒絕)的階段,這是初期發現孩子有疾病時的心理反應,父母親表現出對自己、患孩和對未來生活的憂慮。甚至有些父母無法忍受孩子有病的事實而企圖否認,想把頭埋進沙堆裡逃避。

對父母而言,發現自己的孩子是有病的,而不是自己理想中的孩子時,是一個很大的打擊。在此一階段時,父母為了找尋較有利的診斷與預斷,可能會到處尋求專家解答,以驗證自己的想法。因此案母上網尋求資料,否認只用症狀來做診斷,進而希望進一步做基因檢測,且抱著一絲的希望,希望女兒是無病的。

此時,若是使用過多「可能」、「也許」的模糊詞彙,更會助長案母否認的態度使得案母更加無法面對事實接受患孩。因此,正確的告知案母目前此症的診斷方式並確認其診斷,告訴案母50%的個案是沒有家族史的基因突變,以減輕案母的罪惡感,才能使案母以正向的態度面對個案的疾病走出悲傷並配合醫療處置。

2. 案母在諮詢中也表示:醫師只告訴她要觀察,但是「到底要觀察些什麼?如果只是觀察,會不會等到症狀出現時,已經來不及挽救了?聽說有些瘤會長在腦部,如果長在腦部會變成成麼樣子?應該怎麼防範等等‧‧‧」。對於疾病相關的問題,一一浮現在案母的腦海中無法解答。因此,案母對於個案照顧的擔憂與不確定感也就油然而生。

不確定感的產生是因為,案母對於疾病型態不了解,缺乏對疾病診斷與嚴重度的訊息以及無法預測病程與預後,所以對個案生病的事件無法做出決策,以致於無法正確的預測未來。

因此,諮詢員應該詳細的告知案母:

1.什麼是神經纖維瘤

2.疾病可能的進展

3.目前有何治療方法或是保守療法

4.如何照顧與觀察患孩

5.相關醫療補助與社會福利

6.緊急就醫症狀與場所等等相關訊息。

7. 另外,可轉介其他病友團體一同分享照顧患孩的心路歷程,讓案母覺得她並不孤單也可從其他案母中習得照顧患孩的經驗。

3. 產下異常小孩的母親,她們的內心背負著多少沉重的壓力,是外人無法得知的與了解的。所以除了在諮詢內容方面告知疾病相關之事與可用資源外,也應探究其他家人的想法,對於案母的支持系統是否足夠?在照顧個案同時是否也要背負著產下異常小孩的責任?

所以在諮詢時,可能會面臨案母哭泣、甚至出現責怪醫護人員沒有清楚告知個案疾病真相的憤怒情緒〈如案母說醫師只說要觀察〉。此時,諮詢人員應了解其內在隱藏的自責,經過外顯行為來疏通,而專業的人員也應以寬容的態度來接納案母,進而關懷這個家庭。
心得剛開始到臨床遺傳門診實習時,壓力實在很大。因為臨床工作是在婦產科,接觸到的大多是染色體異常或是抽羊水的病人,但是在這裡所看到的病人真是包羅萬象,每個星期幾乎都可以看到不同的疾病。因為對疾病不了解,每當碰到一個新個案時,都覺得是一種挑戰,深怕碰到萬一個案提出艱深的問題時,而造成無法回答的窘境。經過半年來的磨練,真的讓我覺得這是一座寶山,而且我也沒有空手出來。

在實習的過程中讓我印象最深刻的是在G6PD門診時,有位婆婆在聽完疾病說明以後,就馬上下了一個結論「這個病就是由女方傳下來的喔!」。這個訊息使我深深的體會到遺傳疾病特別是性聯遺傳,在諮詢時需要特別小心謹慎,因為一個基因的缺失有可能會引起婆媳紛爭,家庭失和。另外,有些人對於遺傳疾病仍認為是不可告人的事,所以在諮詢時必須考慮個案的隱私權、注意空間的隱密性,盡量使個案在不受傷害的情況下了解疾病、接受疾病。
參考資料 1. //www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm#What are the signs and symptoms of NF1?
2. //nf.org/
3. Diane L. Baker. A Guide to Genetic Counseling(1998). New-York: WILEY-LISS
4. 林佩瑩(1991)r‧系統性護理指導對診斷期先天性心臟病童母親不確定感影響之探討‧國防大學國防醫學院護理研究所碩士論文
蔣欣欣、喻永生(1997)‧唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程‧護理研究,5〈1〉,19-27