門診案例
粒線體疾病(Mitochondrial disorder)
疾病簡介體中每個細胞都含有數百到數千個粒線體，它們是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，所以可以說是細胞的發電廠。每個粒線體又含有2至10套的DNA。由於粒線體是細胞的發電廠，因此粒線體的DNA突變，特別容易影響人體中能量代謝需求較大的組織，如神經或肌肉系統等，而內耳毛細胞由於是屬於特化的神經細胞，所以也是易受影響的器官之一。
粒線體DNA突變可以導致症候群型遺傳性耳聾，也可以導致非症候群型遺傳性耳聾。前者以m.3243A>G突變最為常見，患病病人除聽障外，還會有糖尿病的症狀；後者則以m.1555A>G突變最為常見，病人臨床表徵以聽障為主。由於m.1555A>G的突變，會使得其所製造的12S rRNA更易與「胺基酸甘醣體」(aminoglycoside) 這類的抗生素結合，而加重胺基酸甘醣體的耳毒性，因此，帶有這種突變的人，若不小心接受到胺基酸甘醣體的治療，聽力將特別容易受到傷害；Aminoglycoside造成的耳毒性，通常是雙側而且嚴重的，常發生在使用藥物後數日到數週間，甚至是只使用一次的劑量，這類抗生素包含gentamycin、tobramycin、amikacin、kanamycin、streptomycin。
另外，粒線體位於細胞質中，而精卵結合時，由於只有卵子含有大量的細胞質，因此，僅有母親的粒線體DNA會遺傳給下一代，父親的粒線體DNA則是不會遺傳下去的。這種母系遺傳，也是粒線體遺傳疾病的一大特徵。一般估計，東方的聽障人口，約有3%帶有m.1555A>G的突變。然而，在由「胺基酸甘醣體」耳毒性所引起的聽障中，則有15-25%的病人可以找到m.1555A>G突變。
症狀
非症候群型粒線體聽力受損的個案具備中重度的聽力受損，具備以下其一條件：
1. 家族性聽力受損並懷疑是由母系遺傳
2. 在使用aminoglycoside之後，開始出現聽力受損的情形
診斷
非症候群型粒線體聽力受損的診斷方式：
1. 利用聽力受損的嚴重度來區分
甲、 Mild (26-40 dB)
乙、 Moderate (41-55 dB)
丙、 Moderately severe (56-70 dB)
丁、 Severe (71-90 dB)
戊、 Profound (90 dB)
2. 基因檢測：MT-RNR1 and MT-TS1是目前認定為非症候群型粒線體聽力受損的指標基因，利用Targeted mutation analysis and sequence analysis進行基因檢測；MT-RNR1. 961delT+(C)n [Casano et al 1999]; m.1555A>G。
治療
1. 適當的復健，例如：助聽器、語言治療、適當的語文訓練、人工電子耳的使用、聽障的特教課程。
2. 避免使用aminoglycoside。
3. 定期的聽力檢查及追蹤。 門診案例基本資料基本資料：
姓名：小J
性別：女
年齡：3歲家族譜 遺傳門診諮詢過程1. 案母表示在懷孕過程，個案胎動少、羊水過少，出生週數為39週，是自然生產。
2. 出生時並未進行聽力檢測，之後案母發現個案與之互動少，十個月時至本院耳鼻喉科追蹤，確定診斷為重度聽力受損，並進行基因檢測，檢測結果為：12SrRNA m.1555 A>G ，Mitochondrial disease，耳蝸絨毛受損。
3. 當案母懷第三胎時，至基因醫學部耳鼻喉科門診，得知個案基因檢測的突變實為12SrRNA m.1552但目前並無相關文獻支持，但因與m.1555相當接近，故推論個案的聽損仍是因此變異造成；因此當案母知道此為遺傳的粒線體疾病時，便決定進行人工流產。
4. 個案出生時有雙膝凹陷及右手肘凹陷的情形。
5. 據案母表示，案父的的姑姑的小孩兩位都是聽障。
6. 個案從10個月開始使用助聽器，一歲兩個月開始進行語言治療。
7. 具案母表示其家族並無類似個案的症狀，也沒有其他成員具有粒線體疾病的情形。
8. 本月案母發現個案早上起床後，活動變慢、步態不穩、需要扶著旁物行走，不想跑步，活動度降低；當日下午似乎回復肌力的部分，案母擔心個案是不是開始出現粒線體疾病的其他症狀，因此來遺傳諮詢門診求治。 諮詢內容1. 評估個案生長發育以及學習認知的情形，具案母表示個案除了聽不見，個性很安靜和人的互動較少之外，其餘學習、記憶、活動、生長都和其他小孩無異，甚至覺得個案比其他同年齡的孩子還聰明。
2. 向案母說明粒線體疾病的遺傳模式，案母表示其了解此為母系遺傳，所以當她得知這個消息時，她花了很久的時間去接受，雖然其夫一路支持她，但她一直不願意去做自己的基因檢測，害怕直接面對是由自己遺傳給女兒的證據。
3. 案母表示目前案兄的聽力是正常的，不過因為個案的關係讓她知道以後在使用抗生素上是需要注意的，不論是案母或案兄；案母亦表示其實案父一直想要再生一個小孩，縱使是另一個和個案一樣的小孩，他也不介意，但是案母表示她無法去承受這樣的可能，雖然這樣的孩子比起其他罕病的小孩是幸運多了，但她沒有把握撐不撐的住，會不會因此而崩潰；予以同理，並肯定案母的努力，易了解其承受的壓力。
4. 詢問案母既然知道醫師是這方面的專家為甚麼至今才來門診，案母表示她知道早該帶個案來的，只是因為她一直告訴自己，個案就只是聽障而已，其他方面都是正常的，案母害怕來門診後，發現個案是不是還有其他症狀或是問題是她沒發現的，因此案母表示她一直再逃避，直到個案上週出現類似步態不穩的情形，才下定決心來門診。
5. 向案母說明若是能確認這個突變是否來自母親，之後懷下一胎時，是有需要的，可以利用產前檢測的技術來診斷，但案母仍遲疑。遺傳諮詢問題討論會談過程中，個案能藉由助聽器看母親的口型做出適當的回應，不喜歡與陌生人接觸，依賴母親，也不難發現案母對個案的付出及努力；對於母親的擔憂及逃避，是能夠理解的；在醫師診療後表示目前個案其他方面都還正常，請案母不要太擔心，規則追蹤是必需。亦向案母詢問手語及電子耳的安排，案母表示長庚的醫師表示再等個案大一點之後，再準備去開電子耳；至於手語的部分，案母表示還未打算，她不希望個案因學了手語後而不開口說話；向案母說明因不知個案的聽力能維繫在甚麼樣的程度，手語是讓她跟外界溝通的一個方式，案母表示了解。
粒線體DNA突變可以導致症候群型遺傳性耳聾，也可以導致非症候群型遺傳性耳聾。前者以m.3243A>G突變最為常見，患病病人除聽障外，還會有糖尿病的症狀；後者則以m.1555A>G突變最為常見，病人臨床表徵以聽障為主。由於m.1555A>G的突變，會使得其所製造的12S rRNA更易與「胺基酸甘醣體」(aminoglycoside) 這類的抗生素結合，而加重胺基酸甘醣體的耳毒性，因此，帶有這種突變的人，若不小心接受到胺基酸甘醣體的治療，聽力將特別容易受到傷害；Aminoglycoside造成的耳毒性，通常是雙側而且嚴重的，常發生在使用藥物後數日到數週間，甚至是只使用一次的劑量，這類抗生素包含gentamycin、tobramycin、amikacin、kanamycin、streptomycin。
另外，粒線體位於細胞質中，而精卵結合時，由於只有卵子含有大量的細胞質，因此，僅有母親的粒線體DNA會遺傳給下一代，父親的粒線體DNA則是不會遺傳下去的。這種母系遺傳，也是粒線體遺傳疾病的一大特徵。一般估計，東方的聽障人口，約有3%帶有m.1555A>G的突變。然而，在由「胺基酸甘醣體」耳毒性所引起的聽障中，則有15-25%的病人可以找到m.1555A>G突變。
症狀
非症候群型粒線體聽力受損的個案具備中重度的聽力受損，具備以下其一條件：
1. 家族性聽力受損並懷疑是由母系遺傳
2. 在使用aminoglycoside之後，開始出現聽力受損的情形
診斷
非症候群型粒線體聽力受損的診斷方式：
1. 利用聽力受損的嚴重度來區分
甲、 Mild (26-40 dB)
乙、 Moderate (41-55 dB)
丙、 Moderately severe (56-70 dB)
丁、 Severe (71-90 dB)
戊、 Profound (90 dB)
2. 基因檢測：MT-RNR1 and MT-TS1是目前認定為非症候群型粒線體聽力受損的指標基因，利用Targeted mutation analysis and sequence analysis進行基因檢測；MT-RNR1. 961delT+(C)n [Casano et al 1999]; m.1555A>G。
治療
1. 適當的復健，例如：助聽器、語言治療、適當的語文訓練、人工電子耳的使用、聽障的特教課程。
2. 避免使用aminoglycoside。
3. 定期的聽力檢查及追蹤。 門診案例基本資料基本資料：
姓名：小J
性別：女
年齡：3歲家族譜 遺傳門診諮詢過程1. 案母表示在懷孕過程，個案胎動少、羊水過少，出生週數為39週，是自然生產。
2. 出生時並未進行聽力檢測，之後案母發現個案與之互動少，十個月時至本院耳鼻喉科追蹤，確定診斷為重度聽力受損，並進行基因檢測，檢測結果為：12SrRNA m.1555 A>G ，Mitochondrial disease，耳蝸絨毛受損。
3. 當案母懷第三胎時，至基因醫學部耳鼻喉科門診，得知個案基因檢測的突變實為12SrRNA m.1552但目前並無相關文獻支持，但因與m.1555相當接近，故推論個案的聽損仍是因此變異造成；因此當案母知道此為遺傳的粒線體疾病時，便決定進行人工流產。
4. 個案出生時有雙膝凹陷及右手肘凹陷的情形。
5. 據案母表示，案父的的姑姑的小孩兩位都是聽障。
6. 個案從10個月開始使用助聽器，一歲兩個月開始進行語言治療。
7. 具案母表示其家族並無類似個案的症狀，也沒有其他成員具有粒線體疾病的情形。
8. 本月案母發現個案早上起床後，活動變慢、步態不穩、需要扶著旁物行走，不想跑步，活動度降低；當日下午似乎回復肌力的部分，案母擔心個案是不是開始出現粒線體疾病的其他症狀，因此來遺傳諮詢門診求治。 諮詢內容1. 評估個案生長發育以及學習認知的情形，具案母表示個案除了聽不見，個性很安靜和人的互動較少之外，其餘學習、記憶、活動、生長都和其他小孩無異，甚至覺得個案比其他同年齡的孩子還聰明。
2. 向案母說明粒線體疾病的遺傳模式，案母表示其了解此為母系遺傳，所以當她得知這個消息時，她花了很久的時間去接受，雖然其夫一路支持她，但她一直不願意去做自己的基因檢測，害怕直接面對是由自己遺傳給女兒的證據。
3. 案母表示目前案兄的聽力是正常的，不過因為個案的關係讓她知道以後在使用抗生素上是需要注意的，不論是案母或案兄；案母亦表示其實案父一直想要再生一個小孩，縱使是另一個和個案一樣的小孩，他也不介意，但是案母表示她無法去承受這樣的可能，雖然這樣的孩子比起其他罕病的小孩是幸運多了，但她沒有把握撐不撐的住，會不會因此而崩潰；予以同理，並肯定案母的努力，易了解其承受的壓力。
4. 詢問案母既然知道醫師是這方面的專家為甚麼至今才來門診，案母表示她知道早該帶個案來的，只是因為她一直告訴自己，個案就只是聽障而已，其他方面都是正常的，案母害怕來門診後，發現個案是不是還有其他症狀或是問題是她沒發現的，因此案母表示她一直再逃避，直到個案上週出現類似步態不穩的情形，才下定決心來門診。
5. 向案母說明若是能確認這個突變是否來自母親，之後懷下一胎時，是有需要的，可以利用產前檢測的技術來診斷，但案母仍遲疑。遺傳諮詢問題討論會談過程中，個案能藉由助聽器看母親的口型做出適當的回應，不喜歡與陌生人接觸，依賴母親，也不難發現案母對個案的付出及努力；對於母親的擔憂及逃避，是能夠理解的；在醫師診療後表示目前個案其他方面都還正常，請案母不要太擔心，規則追蹤是必需。亦向案母詢問手語及電子耳的安排，案母表示長庚的醫師表示再等個案大一點之後，再準備去開電子耳；至於手語的部分，案母表示還未打算，她不希望個案因學了手語後而不開口說話；向案母說明因不知個案的聽力能維繫在甚麼樣的程度，手語是讓她跟外界溝通的一個方式，案母表示了解。