門診案例
精神分裂症 (Schizophrenia)
門診案例基本資料個案Ⅲ-10的姊姊Ⅲ-9有精神分裂症，由於個案女朋友Ⅲ-2想了解是否有家族遺傳的可能性，因此今日與女朋友前來台大醫院遺傳諮詢門診。 家族譜 遺傳門診諮詢過程1.個案的姊姊Ⅲ-9在就學時人際關係很差，常常晚上不睡覺，會大吼大叫，會產生幻聽及幻想，後被診斷為精神分裂症；現在個案姊姊是由母親Ⅱ-8在照顧，姊姊之前不想服用藥物，便逕自停藥，目前已停藥很多年，智力及行為皆已退化，母親認為姊姊之前發病照顧起來很辛苦，因此姊姊停藥後雖然智力及行為退化，但比起之前好照顧許多，因此也沒有勉強姊姊服藥。
2.個案Ⅲ-10家族方面，個案的大阿姨Ⅱ-4也曾有精神方面的問題，有段時間沒工作，一直睡覺也不與人說話、溝通，當時由姨丈Ⅱ-3照顧，似有憂鬱症狀況，現今已回復正常，也在工作中；另外個案小阿姨Ⅱ-6的兒子Ⅲ-8，也聽說有精神方面的問題，但個案並不了解是為何問題，症狀也並不清楚。
3.個案Ⅲ-10與女朋友Ⅲ-2目前有結婚的打算，而女朋友的雙親對於個案的家族精神病史，想了解是否有遺傳的可能性，因此兩人前來門診進行婚前諮詢，另外女朋友想詢問若有遺傳可能性，是否能從檢測得知來預防？
4.醫師告知關於精神方面疾病，在一般族群中發病率為1％，而確定個案姊姊Ⅲ-9有精神方面問題，其兄弟姐妹（即指個案Ⅲ-10）的患病率為7～14％，由於個案的姊姊十幾歲就發病了，而個案目前已三十五歲，個案自敘並無任何精神上的問題，因此其患病可能性極低，在二等親（即指個案與女朋友Ⅲ-2的下一代）的患病率為2～8％，這些數值皆是屬於統計上概括的數值，實際上需考慮到許多現實上的因素，例如個案可能遺傳到這樣的問題，但屬於患病率偏於7％較低的一群，或者是並未遺傳到這樣的問題，因此這些考量過後，其下一代可能也是偏於2％較低的一群，或者屬於一般族群發病率1％；另外精神方面的問題，有時還必須加上環境的因素，或許有這樣的體質，但也並未發病也都有其可能性；另外關於基因檢測部分，觀察個案的家族史，的確有遺傳的可能性，但精神疾病方面有非常多的基因，因此也比單一基因疾病難檢測，若想進行相關的檢測，也必須從有疾病，亦即個案的姊姊著手，再進行到個案及其家族部分，才有檢測的意義。
5.由於兩人有結婚孕育下一代的打算，也告知其一般懷孕異常的機率為3％，因此這些問題的機率對於個案Ⅲ-10及其女朋友Ⅲ-2來說，皆有其風險性，還有其他關於婚前健康檢查，個案及女朋友告知下午有安排到家醫科門診檢查；另外醫師建議，像姊姊Ⅲ-9這類的精神患者，一般而言若有固定用藥，基本上控制的會如一般人一樣，也能正常生活，還是建議個案能與母親Ⅱ-8溝通讓姊姊繼續治療。
2.個案Ⅲ-10家族方面，個案的大阿姨Ⅱ-4也曾有精神方面的問題，有段時間沒工作，一直睡覺也不與人說話、溝通，當時由姨丈Ⅱ-3照顧，似有憂鬱症狀況，現今已回復正常，也在工作中；另外個案小阿姨Ⅱ-6的兒子Ⅲ-8，也聽說有精神方面的問題，但個案並不了解是為何問題，症狀也並不清楚。
3.個案Ⅲ-10與女朋友Ⅲ-2目前有結婚的打算，而女朋友的雙親對於個案的家族精神病史，想了解是否有遺傳的可能性，因此兩人前來門診進行婚前諮詢，另外女朋友想詢問若有遺傳可能性，是否能從檢測得知來預防？
4.醫師告知關於精神方面疾病，在一般族群中發病率為1％，而確定個案姊姊Ⅲ-9有精神方面問題，其兄弟姐妹（即指個案Ⅲ-10）的患病率為7～14％，由於個案的姊姊十幾歲就發病了，而個案目前已三十五歲，個案自敘並無任何精神上的問題，因此其患病可能性極低，在二等親（即指個案與女朋友Ⅲ-2的下一代）的患病率為2～8％，這些數值皆是屬於統計上概括的數值，實際上需考慮到許多現實上的因素，例如個案可能遺傳到這樣的問題，但屬於患病率偏於7％較低的一群，或者是並未遺傳到這樣的問題，因此這些考量過後，其下一代可能也是偏於2％較低的一群，或者屬於一般族群發病率1％；另外精神方面的問題，有時還必須加上環境的因素，或許有這樣的體質，但也並未發病也都有其可能性；另外關於基因檢測部分，觀察個案的家族史，的確有遺傳的可能性，但精神疾病方面有非常多的基因，因此也比單一基因疾病難檢測，若想進行相關的檢測，也必須從有疾病，亦即個案的姊姊著手，再進行到個案及其家族部分，才有檢測的意義。
5.由於兩人有結婚孕育下一代的打算，也告知其一般懷孕異常的機率為3％，因此這些問題的機率對於個案Ⅲ-10及其女朋友Ⅲ-2來說，皆有其風險性，還有其他關於婚前健康檢查，個案及女朋友告知下午有安排到家醫科門診檢查；另外醫師建議，像姊姊Ⅲ-9這類的精神患者，一般而言若有固定用藥，基本上控制的會如一般人一樣，也能正常生活，還是建議個案能與母親Ⅱ-8溝通讓姊姊繼續治療。