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軟骨發育不全
Achondroplasia
Achondroplasia
病因學為一顯性遺傳,位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」( fibroblast growth factor receptor-3, FGFR-3 )發生缺陷,而導致骨骼生長發育不良。呈現身材極度矮小(男性平均身高:131公分 / 女性平均身高:124公分)、頭顱較大且額部突出、鼻樑較塌陷、脊椎彎曲、腹部前凸、手指腳趾粗短,手部展開極似三叉戟狀,下肢較短且常呈O型腿等現象,大多數患者的智能完全正常。發生率為1/25,000~1/40,000,無性別與種族上之區分
*父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。
*父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,帶此突變基因的人,會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。醫療照護〈產前需作〉
1. 基因診斷(絨毛膜採樣或抽羊水檢查),可進一步幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病;對於已確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症患者而言,未來若要生兒育女,接受遺傳諮詢是必要的。
2. 產前超音波檢查,懷孕的中、晚期方可確立診斷。準確率無法達到百分之百,為一輔助診斷工具。
〈神經學部份〉
患者在嬰兒期可能會有顱頸間脊髓受壓迫的問題,較大時則可能會有脊柱狹窄以及神經性跛行的問題,因此患者應定期於門診追蹤,並控制體重防止過胖。少部份的患者有水腦症,需定期追蹤檢查,注意腦壓變化及頭圍大小,有明顯變化時,進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描,必要時接受手術,以解除水腦症對腦部的破壞。
〈身高部份〉
至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高,而「腿骨延長術」,大約可增加十公分左右的高度,因此方法頗具傷害性,需仔細評估後再決定是否採行,事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。生長激素治療則仍為實驗性質。
臨床上表徵
遺傳模式*絕大多數是因為基因突變所致,由單基因從一代傳給下一代。部位 | 欄位內容 |
四肢及軀幹 | 比例不正常 / 頭大 軀幹正常 / 手腿短 (上臂、大腿特別明顯) 肘明顯無法伸直 / 手指粗短 |
臉 部 | 突額 / 鼻樑塌陷 / 下巴突出 |
牙 齒 | 牙床咬合不良 / 上牙齦擁擠 |
脊柱 | 腰椎前凸 / O型腿 |
關節 | 關節鬆弛 |
足部 | 扁平足 |
*父母均正常:在精子或卵子形成時發生FGFR-3的基因突變。
*父母一方有軟骨發育不全:其生殖細胞帶有正常或異常基因的機會各為50%,帶此突變基因的人,會完全顯示出軟骨發育不全的症狀;不會只顯現某部份。醫療照護〈產前需作〉
1. 基因診斷(絨毛膜採樣或抽羊水檢查),可進一步幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病;對於已確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症患者而言,未來若要生兒育女,接受遺傳諮詢是必要的。
2. 產前超音波檢查,懷孕的中、晚期方可確立診斷。準確率無法達到百分之百,為一輔助診斷工具。
〈神經學部份〉
患者在嬰兒期可能會有顱頸間脊髓受壓迫的問題,較大時則可能會有脊柱狹窄以及神經性跛行的問題,因此患者應定期於門診追蹤,並控制體重防止過胖。少部份的患者有水腦症,需定期追蹤檢查,注意腦壓變化及頭圍大小,有明顯變化時,進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描,必要時接受手術,以解除水腦症對腦部的破壞。
〈身高部份〉
至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高,而「腿骨延長術」,大約可增加十公分左右的高度,因此方法頗具傷害性,需仔細評估後再決定是否採行,事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。生長激素治療則仍為實驗性質。