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安裘曼氏症(天使症候群)
Angelman syndrome
病因學:目前已知其發病原因在第十五號染色體上(15q11-q13)的一個基因(UBE3A),失去原本效用所導致。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因,特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。為一嚴重學習障礙並伴隨有特殊面部表徵與行為的神經性疾病。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因,然而這些都還是假設,仍需要進一步的時間與研究來證實。發生率:發生率約為1/15,000~25,000,通常在出生或嬰兒期時不易被診斷出,因為此期間發展的問題並不具體表現;而大部分被診斷出患有此症患者的年齡約在3-7歲之間,此時患童行為上的特殊特徵皆已出現。臨床上表徵:一致性(100%)
★嚴重肢體運動與中度到重度的智能發展上遲緩
★語言障礙,幾乎不發一語或使用最短的字彙,無字彙溝通技巧
★運動或平衡的失調:通常步態上會有動作協調障礙,或者四肢會呈現震顫。
★不尋常的行為(happy puppet):經常性的大笑樣或微笑樣會任意的組合、表面上快樂的舉止、易於興奮的 人格、經常有手部的擺動動作(hand flapping)、過度活動行為、立正姿勢時持續時間短。

經常性(超過80%)
★頭圍生長遲緩:頭圍不成比例地生長,通常會導致小頭,約在2歲時發生。
★癲癇發作時間:通常小於3歲時即發作
★不正常腦波圖:典型性出現一大幅度且尖銳外形的波(slow-spike waves),容易在眼睛關閉時看到。

關聯性(20-80%)
★平坦的枕骨部
★枕骨的溝
★嬰兒期餵食時困難,突出的舌頭,挺舌:腦部發展較遲緩,吸或吞嚥的障礙。
★凸頷(Prognathia)
★寬嘴 (Wide mouth)、牙齒間縫大。
★經常看似滑稽樣
★過度咀嚼的行為
★斜視(Strabismus)
★眼睛與皮膚色素不足(Hypopigmented skin)、毛髮稀少。
★下肢過度活動有深部的肌腱反射作用
★對熱的敏感性增加
★睡眠受干擾
★喜歡水、玩塑膠的玩具、汽球、照片及會發出聲音或有音樂的玩具、電視和錄影帶等。
遺傳模式:約70%左右患者是來自母親的15q11-q13缺失,3~5%是兩個15號染色體都來自父親(paternal UPD),極少數的患者,既沒有缺失deletion或UPD,methylation pattern也正常,而是UBE3A基因的突變所造成,其他有7~9%是由於印記中心(imprinting center) 突變而產生。治療:目前尚無治癒的方法,僅能對症狀做治療。癲癇可以使用抗癲癇藥物治療,此外物理治療非常重要,可幫助患者關節的運動,預防關節的硬化;職能治療、語言治療、水療與音樂療法都可用來幫助患者。預後:此症患者的臨床特徵將隨著年齡增加而有所改變,當接近成年期時過動、睡眠減少的現象會改善。痙攣的頻度會降低甚至消失,而腦波不正常的狀況也會明顯的減少,臉部所呈現的特徵仍是最主要可被辨識的,但是許多的成年患者看起來較實際年齡小些。
至今雖尚未有患者生育的記錄,但其青春期發育與月經期的行經時間與一般人相似且性徵發展正常,因此推測成人患者的生育能力可能為正常。
患者生活自理能力差,穿著的衣物最好不要有釦子或拉鍊,多數的成人患者可使用湯匙、叉子吃飯,雖然至今仍沒有患者可獨立生活,但可學習操作簡單的家事。照護此症患者需要更多的耐心與支持,除了要預防過度肥胖與避免脊椎側彎外,患者健康狀況大致良好,而生命期也接近正常人,患者在懷孕前應接受遺傳諮詢。