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愛伯特氏症
Apert syndrome
Apert syndrome
病因學：一種罕見的先天性疾病，由於顱縫早期閉合引起尖顱和併指的一種先天性綜合徵，顱狹小，顱呈錐型或異常尖，係人字縫和冠狀縫過早閉合之故；手指全黏在一起，尤以第2、3指最易受到侵犯，合併程度從皮膚、軟組織到骨頭都可能發生，頭顱構造明顯畸形的基因突變，四種體染色體顯性變異已被鑑別，每一種在出生時即可辨認，列為I至IV型。發生率：為1/16,000~1/20,000臨床上表徵：
臨床上分類：若由尖頭併指(趾)畸形來區分類型，Apert syndrome 尖頭併指(趾)畸形第I型則歸為典型之尖頭併指(趾)畸形；第II、III、IV型歸為非典型之尖頭併指(趾)畸形。
遺傳模式：為一體染色體顯性遺傳，大多是新突變造成，不分性別男女機率相等。突變基因FGFR2纖維芽母細胞生長激素受體第二型( Fibroblast growth factor receptors 2 gene )位於第十對染色體上(10q25-q26)，現已可行產前診斷，預防下一胎產生相同症候群之患孩。
若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。 智能障礙：患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，有些學者認為這些畸形的產生與造成智能障礙相關，所以伴隨著不同程度的智能障礙。患者產生漸進性的水腦現象並不普遍，經常與非漸進性的腦室擴大相混淆；透明隔也會有缺陷或流失，以上異常會使智力受到相當程度的影響，平均智商小於70。
但仍有患者智能正常，有部分報告顯示若於早期行顱切開術對於患孩或許會有幫助，因顱縫早期閉合限制腦部生長，隨著腦部之生長腦壓也就提高，而藉由外科手術之幫忙可減低腦部壓力；至於何時行手術為最佳時機，則需由專科醫師評估而進行。早期治療：可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重，則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及併指分離術。預後：目前並無治癒方法，外觀畸形需進行手術來作重建，此外還需精神科、物理治療、職能治療、遺傳諮詢等各方面醫護團隊人員配合共同幫助患者。
| (嬰兒期) | 顱縫早期閉合引起尖顱和併指 眼球突出exophthalmos / 眼距過寬ocular hypertelorism 過寬的拇指broad thumbs / 短手指short fingers 過大的腳趾great toes |
| (兒童期) | 牙齒咬合不正 |
| (青春期) | 嚴重的青春痘 |
尖頭併指〈趾〉畸形 Acrocephalosyndactyly
其他可能相關之表現： | 類型 | 特徵 | 又稱 |
| Type I | 第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲為特徵的尖頭併指(趾)畸形 | Apert syndrome Apert disease |
| Type II | 第2至第4指(趾)融合併共有一指(趾)甲且下頷骨發育不全，見於Crouzon綜合徵 | Apert-Crouzon syndrome |
| Type III | 輕度併指(趾)和頭顱不對稱的尖頭併指(趾)畸形 | Saethre-Chotzen Chotzen syndrome |
| Type IV | 橈側指寬而短，拇指偏向橈側的尖頭併指(趾)畸形 | Pfeiffer syndrome |
| 不同種類的心臟缺損 Various heart defects 心室中隔缺損 Ventricular septal defect 肺動脈閉鎖 Pulmonary Atresia 開放性動脈導管 Patent Ductus Arteriosus(PDA) 食道氣管簍管 Tracheoesophageal Fistula 幽門狹窄 Pyloric stenosis | 多囊腎 Polycystic kidneys 雙角形子宮 Bicornate uterus 水腦症 Hydrocephalus 耳朵感染 Ear infections 睡眠呼吸暫止 Sleep Apnea |
若雙親其中一位患有此症，其子代則有50%再發率；雙親若皆為正常，下一胎再發率的可能性是微乎其微。 智能障礙：患者的大腦胼胝體與大腦皮質邊緣葉部位畸形，有些學者認為這些畸形的產生與造成智能障礙相關，所以伴隨著不同程度的智能障礙。患者產生漸進性的水腦現象並不普遍，經常與非漸進性的腦室擴大相混淆；透明隔也會有缺陷或流失，以上異常會使智力受到相當程度的影響，平均智商小於70。
但仍有患者智能正常，有部分報告顯示若於早期行顱切開術對於患孩或許會有幫助，因顱縫早期閉合限制腦部生長，隨著腦部之生長腦壓也就提高，而藉由外科手術之幫忙可減低腦部壓力；至於何時行手術為最佳時機，則需由專科醫師評估而進行。早期治療：可於出生後3個月到2歲間進行顱縫癒合的切除、眼框上緣及額骨的前移。若眼球突出嚴重，則考慮作顱顏整片前移。3歲後進行手指分離術及併指分離術。預後：目前並無治癒方法，外觀畸形需進行手術來作重建，此外還需精神科、物理治療、職能治療、遺傳諮詢等各方面醫護團隊人員配合共同幫助患者。