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貝克型肌肉萎縮症
Becker muscular dystrophy
病因學:此症與裘馨氏肌肉萎縮症都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成,可以製造肌肉萎縮蛋白,但製造出的蛋白功能不正常且無法百分之百的有效工作。
雖有相同的基因缺陷,但表現不同的表現型,此症患者在臨床上的表現較輕微,裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
發生率:1/30,000(出生男嬰),盛行率約為每一百萬人口中有17~27人罹患此症。
發病年齡為2-21歲不等,年齡平均為11歲。
臨床上表徵: 此症患孩典型症狀包括肢體活動發展的遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難。一些較晚被診斷的患孩,在起初可能以為只是行動笨拙而已。漸漸地跌倒次數增加、使用腳尖走路、從地板上爬起困難及近端肌肉無力等現象一樣會出現。
一些臨床症狀皆比裘馨氏肌肉萎縮症輕微,通常於10歲時開始出現;於16歲時要靠輪椅的患者並不多;超過90%的患者可活超過20歲。
遺傳模式:為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,所以女性完全沒有病徵不會發病,為隱性帶因者,若生下男嬰,母親會有1/2的機率會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子,而男嬰就會罹患此症;若生下女嬰,即使健康,也有1/2的機率可能成為隱性帶因者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
由於欠缺有效的藥物治療,因此必須仰賴產前診斷才能避免悲劇再度發生。
治療:在治療的過程中,因沒有很好的藥物,目前醫療著重於復健與合併症的預防(同裘馨氏肌肉萎縮症治療)。
所以基因遺傳的諮詢與帶因者的偵測變得十分重要,治療方面困難重重,另一方面科學界也積極地於基因治療的方向努力中。
預後:大多數患者因呼吸道感染的疾病或心臟衰竭而死亡,受死亡威脅年齡範圍約為23~63歲。