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DiGeorge 症候群
DiGeorge Syndrome (CATCH 22)
病因學:除了常見的染色體22q11缺失外,另常見的還有10p13缺失及17p13缺失。另有少數案例報告發現母親在懷孕時有酒精或A酸的暴露,或與妊娠性糖尿病之間的關聯。發生率:約為1/4,000~6,000。臨床上表徵:
類型細節
典型的臉型明顯的鼻及鼻樑基部寬大、 人中短、上唇薄 、
耳廓異常、外耳小且有凹窩、眼距寬等。

另外85%患者有顎裂、且常見叉型懸庸垂及聽力障礙。
心臟方面 主要是Conotruncal cardiac defect ,包括:心室中隔缺損、右側動脈弓、法洛氏四重症、動脈幹、主動脈阻斷或肺動脈發育不良。
85%患者有多重的心臟異常,最常見的是B型主動脈阻斷及動脈幹。
內分泌方面副甲狀腺低下造成低血鈣,有時亦有甲狀腺低下的情形。
免疫方面胸腺發育與否分成:
1.部分DiGeorge症候群佔大多數

2.完全DiGeorge症候群因胸腺完全無發育,故T細胞嚴重缺乏,易引起伺機性感染(如黴菌、肺孢囊蟲)及輸血時引起移植物對抗宿主疾病(Graft versus host disease)。
其他通常出生體重正常,但之後的體重成長不佳。

33% 身材矮小

50% 有輕至中度智障

63% 手指細長

70-80% 有肌肉張力不全

100% 有學習障礙

在青少年期後有10~20%會罹患精神病,少數合併有腎臟、泌尿道或生殖器異常。
遺傳模式:大多數是第22對染色體突變,少部分10%是來自父母的遺傳。若父母的染色體正常,那麼再次懷孕時復發的機率很低;若是父母的帶有22q11缺陷的基因,下一代則有50%機率遺傳到此症候群,故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。診斷:83%在新生兒時期就會被診斷出來,大部份以心臟異常來表現,且有1/3患孩會發生痙攣為第一個表現症狀。

(基因方面)
使用高解析性染色體分析或FISH方法,90%可發現有染色體22q11缺失。
治療與預後:
免疫方面完全DiGeorge症候群
T細胞相當低需積極治療
包括:骨髓移植、胸腺素注射,週邊血液單核球移植及胸腺移植仍在試驗階段。

部分DiGeorge症候群
T細胞數目與B細胞數目與功能於初期偏低,但隨著年紀增長,其功能及數目會增加,故感染的機會更為減少。
疫苗的接種屬安全並可產生足夠的抗體免疫,但活菌疫苗仍不建議使用。
內分泌方面
60%患者在新生兒時期會出現低血鈣,大多是暫時的,多於一歲內恢復。
心臟方面動脈幹的處理必須以開刀矯正,否則一年內死亡率高達85%。
其他輸血時需使用照射過的血漿製品,以免引起移殖物對抗宿主疾病 (Graft versus host disease)。
另外因學習遲緩及智能不足,所以早期療育相當重要,且需早期檢查聽力並同時評估語言的發展。