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裘馨氏肌肉萎縮症
Duchenne muscular dystrophy
病因學:人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因位於X染色體短臂Xp21處。 DMD基因會製造一種重要的肌肉萎縮蛋白(Dystrophin),此症患者的細胞內完全缺少肌肉萎縮蛋白,肌纖維膜變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞易死亡。

患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化消失,包括其呼吸肌肉,在過去許多患者至疾病末期時,常因呼吸功能的減退,產生肺部併發症或呼吸衰竭而導致死亡。
發生率:其實此症發生率並不低,每三千個男性中就有一人發病,女性帶因率為一千五百分之一。
臨床上表徵: 初期病徵大約在3-7歲時,像鴨子般搖搖擺擺的步態、腰椎前凸、經常跌倒,從地板上站立和攀登樓梯時出現困難,常見某些肌肉虛弱如腓腸肌和三角肌膨大,因為這些肌肉的無力,患孩跌倒時不易自然地站起,而需用雙手按在伸展的膝部,然後按在大腿上慢慢由腿部「爬」上來,以取得直立的姿勢,稱為「高爾移動」(Gower manoeuvre)。 肩膀、手臂及胸部的肌肉群,隨病程進展漸漸虛弱無力之外,移動這些部位也愈來愈困難。

隨著年齡增長,患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到12-13 歲時,患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力,很多關節也有不同程度的畸形變化,因此對患者的照顧造成不便,也會對患者的心肺功能引致一定的影響。患者的心臟肌肉也會因此病而引起變化,導致心肌病。嚴重的話可發生心律不正,心臟衰竭等病狀。
遺傳模式:為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性因擁有2個X染色體能彼此互償,所以不會發病,為隱性帶因者,若生下男嬰,母親會將遺傳帶有缺陷的X染色體傳給兒子,而男嬰就會罹患此症;若生下女嬰,即使健康,也有可能成為隱性帶因者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。
也有可能因自發性新的突變(fresh mutation)或是性腺的鑲嵌性(gonadal mosaicism)所導致。
檢查:1. 抽血檢查:檢查血中各種肌肉酵素(CPK、GOT、LDH等)及分析染色體基因。
2. 肌電圖與肌肉切片檢查
3. 心電圖及心音圖檢查︰因為少數患童會有合併心臟傳導系統之障礙,宜早期偵測以預防急性死亡之發生。
4. 智力測驗︰約20%的患孩會出現智力障礙
5. 如果患者的dystrophin基因被發現有exon deletion,則可以確定患者確實罹患此症,利用這些資訊可以用於該家族男性胎兒的產前診斷以及女性帶因者的檢查。
治療:基因治療:
將不好的基因,以正常基因取代,以期達到治癒的情況,目前 此方面研究仍在探討中。

細胞治療法:
「肌原細胞植入法」即是利用帶有正常基因的肌原細胞注射至功能最大的近端肌肉群中,促使正常肌肉細胞繼續分裂增生,甚至與病態細胞融合,繼而提供正常的蛋白質。治療的關鍵在於如何能提供肌肉細胞正常的基因,並使這些基因造出人體所需的蛋白質,進而發揮它們正常的功能。

復健及支架療法:
很多患孩在短時間內發生肢體關節攣縮與變形情形,應早期給予各種支架療法的協助,有助於生活品質的改善,其生命期也能因此而延長。

心理建設:
在Thompson等人針對三十五個罹患此症患童家庭的研究中顯示,調適不良的父母比調適良好的父母更常運用姑息性適應法(比如說,迴避、願望式的想法和自責)、家中的支持度也比較低,衝突性也比較高。父母的憂愁和使用姑息性適應策略的情況,與他們孩子的情緒與行為不安有極大的關連(Thompson et al.,1992 )。所以 父母與家人們付出的愛心與耐心,將是患孩莫大的支持及鼓勵。
預後:每天定時愉快地執行復健治療師教導的運動方法,持續地鍛鍊其肌肉耐力、活動關節或使用輔助用具,不僅擴展其自由走動的時間與空間,亦改善其生活品質。
目前因呼吸道感染而過世的情形,已因醫學的進步與患孩家長們的合作而大為減低。
參考資料:1. Matrian Pitts & Keith Phillips著‧王仁傑、李湘雄譯‧Psychology of Health 健康心理學‧(2000)‧台北:弘智文化
2. 邱浩彰、朱迺欣主編.(2003). 台灣神經學研究資料集.台灣神經醫學會.