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外胚層增生不良症
Ectodermal Dysplasias
罕病分類
病因學：外胚層增生不良症(Ectodermal Dysplasias; ED)是一群分類複雜且龐大的疾病之總稱，這類疾病的共同特徵為牙齒、頭髮、指甲、腺體等的發育異常，目前被報導的相關疾病有170種，其中約有30種已找到其致病基因，當中較常見的類型為少汗性外胚層增生不良症(Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)，致病的基因主要有EDA、DL和EDARADD基因，其中又以EDA基因之突變最為常見，也因此，少汗性外胚層增生不良症會因不同的突變基因而有不同的遺傳模式。EDA基因的產物為Ectodysplasin，此蛋白對於細胞的存活、生長、分化等非常的重要，能活化許多訊息傳遞路徑如NF-kappaB和JNK/c-fos/c-jun等；DL基因的產物為EDA受器(EDA receptor; EDAR)；EDARADD蛋白則可以和EDAR結合，所以當這些基因發生突變，就會造成相關的訊息傳遞路徑受阻而發生疾病。
發生率：此症之發生率，會因不同類型而有所差異，在美國的統計中，較常見的少汗性外胚層增生不良症之發生率約為1/100,000。
遺傳模式：此疾病有許多類型，依不同的突變基因，也有不同的遺傳模式，最常見的致病基因EDA，位於X染色體上Xq12-q13.1位置，所以為X染色體隱性遺傳，但是女性帶因者因為X染色體去活化作用(X inactivation)的影響，也會出現排汗、牙齒、毛髮異常等臨床症狀，但症狀較男性患者輕微。茲將其他較常見的外胚層增生不良症相關疾病與其遺傳模式整理如下表
疾病分型致病基因所轉譯的蛋白遺傳模式
少汗性/無汗性外胚層增生不良症
(Hypohidrotic/Anhidrotic ED; ED1)		EDAEctodysplasinX染色體隱性遺傳
少汗性外胚層增生不良症
(Hypohidrotic ED; ED3)		DLEDAR體染色體顯性遺傳
少汗性外胚層增生不良症
(ED hypohidrotic)		DLEDAR體染色體隱性遺傳
少汗性外胚層增生不良症
(ED hypohidrotic)		EDARADDEDARADD體染色體隱性遺傳
有汗性外胚層增生不良症
(Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia)		GJB6Cx30體染色體顯性遺傳
合併免疫缺陷之少汗性外胚層增生不良症
(Hypohidrotic ED? Immune deficiency)		NEMOIKK-γX染色體隱性遺傳
眼瞼粘連外胚層增生不良症
(Ankyloblepharon ED; AEC)		TP63p63體染色體顯性遺傳
埃利偉氏症候群
(Ellis-Van Creveld syndrome; EVC)		EVCEVC體染色體隱性遺傳
先天性角化不全症
(Dyskeratosis congenital; DKC)		DKC1DyskerinX染色體隱性遺傳
臨床上表徵：針對少汗性外胚層增生不良症之臨床表徵整理如下：
組織或器官臨床表現
皮膚皮膚細薄、色素少、臉部肌膚逐漸出現丘疹、皺紋、新生兒期皮膚會脫皮或脫屑。
毛髮纖細、乾燥、顏色淺、毛髮生長稀少甚至缺乏。
汗腺發育不良或缺乏。
分泌油脂的腺體發育不良或缺乏。
黏膜黏膜發育不良，缺乏口腔黏液腺及鼻黏膜萎縮、發育不良，也有可能口腔到支氣管都缺乏黏液腺。
牙齒由於缺乏齒槽導致牙齒發育不良或缺乏牙齒，牙齒形狀呈錐狀。
臉部外觀低鼻樑、鼻翼發育不良造成小鼻、前額飽滿、眼眶突出且明顯、唇翹。
免疫系統呼吸道易感染
其他聲音粗啞、缺乏乳腺、不流淚、易患濕疹、類似氣喘的症狀、輕微到中度的指甲發育不良、體溫過高、對光敏感。
診斷：外胚層增生不良症常以臨床表現或特殊的面部表徵來診斷，但在新生兒時期，因為毛髮較少，也尚未長牙，較難以牙齒、毛髮的缺少或缺失為診斷依據，通常要到6~9個月大或孩童時期才較易判斷。若幼兒常因體溫過高而導致發燒或癲癇，另有不易出汗、耐熱性低等症狀，也應懷疑是否罹患外胚層增生不良症，此外，亦可利用基因檢查來診斷，約95%之患者可在EDA基因找到其突變點位。治療：此疾病尚無有效的治療方法，只能採用支持性療法。由於患者不會流汗，家中、學校和工作的地點必須裝有空調系統，以避免無法散熱而使體溫過高；另外，大多數的患者的牙齒發育不良或缺乏牙齒，應儘早給予牙齒矯正治療並安裝假牙；人工淚液的提供可預防缺乏淚液對眼睛的傷害，同時，應特別預防上呼吸道感染及皮膚乾裂、流血及感染等情況。
檢驗資料庫
柯滄銘婦產科-相關基因突變分析

翻譯編輯：余家嫻
審稿：李妮鍾 醫師
98.09.29