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血小板無力症
Glanzmann Thrombasthenia
Glanzmann Thrombasthenia
血小板無力症(Glanzmann Thrombasthenia)是一種先天性凝血異常疾病，患者受傷時，血液無法正常凝結，而有血流不止的危險，需要細心的照顧與治療。致病機轉血液凝固的機制十分複雜，是由細胞生物訊息傳遞來控制一連串的生物化學變化，而醣蛋白二型及三型複合體（glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex）為血小板表面的受體，主要功能在於連結纖維蛋白原（fibrinogen），使血小板彼此連結聚集。
血小板無力症之致病原因為醣蛋白二型及三型複合體發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。症狀臨床上，血小板無力症可依據醣蛋白二型及三型複合體缺乏的程度而區分為為三種類型：第一型為最嚴重之類型，其醣蛋白二型及三型複合體幾乎完全缺乏，低於正常值的5%。第二型症狀嚴重程度屬中等，第一型則較輕微，醣蛋白二型及三型複合體為正常值的5-20%。第三型症狀最輕微，醣蛋白二型及三型複合體活性約為正常值的50%以上。
一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮，經血過多是女性患者最常面對的問題。診斷因血小板無力症不易與其他血液疾病，例如血友病或凝血因子缺乏等做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間 (Prothrombin Time, PT)，活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常，但出血時間比正常人延長，以及血小板會有無法正常聚集的現象。
治療治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二。
一、使用藥物治療：如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等，女性患者可使用口服避孕藥 以減輕經血過多的情況。
二、輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。
在平日的預防照護方面，患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外，避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人與患者齊心對抗病魔，仍可擁有健康正常的生活。
經罕見疾病基金會同意後轉載於罕病會刊第十九期
血小板無力症之致病原因為醣蛋白二型及三型複合體發生功能缺失，造成血小板無法聚集，因而造成血液凝固不易。此病症屬於體染色隱性疾病，其致病基因位於第十七對染色體上的GPIIb 或 GPIIIa基因，只要其中一個基因發生異常，就會產生疾病。症狀臨床上，血小板無力症可依據醣蛋白二型及三型複合體缺乏的程度而區分為為三種類型：第一型為最嚴重之類型，其醣蛋白二型及三型複合體幾乎完全缺乏，低於正常值的5%。第二型症狀嚴重程度屬中等，第一型則較輕微，醣蛋白二型及三型複合體為正常值的5-20%。第三型症狀最輕微，醣蛋白二型及三型複合體活性約為正常值的50%以上。
一般而言，患者於出生後，即發生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多無害，並不會造成疼痛或具有危險性；而黏膜出血則較難控制，通常發生於孩童換牙或咬到舌頭或兩頰，不明原因的鼻出血更是經常發生。少數情況下，腸胃道出血及顱內出血也會發生，因此必須經常透過各種檢查，來監測患者是否有其他身體部分不明出血；對於女性患者最危險之處在於月經來潮，經血過多是女性患者最常面對的問題。診斷因血小板無力症不易與其他血液疾病，例如血友病或凝血因子缺乏等做區分，鑑別診斷必須依賴各種血液之生化檢驗。血小板無力症患者的血小板數目及形態並無異常，凝血酵素原時間 (Prothrombin Time, PT)，活化的部份凝血酵素時間 (activated partial thromboplastin time, aPTT) 皆正常，但出血時間比正常人延長，以及血小板會有無法正常聚集的現象。
治療治療血小板無力症最重要的是在第一時間控制血流不止的現象，方法主要有二。
一、使用藥物治療：如針劑AmicarTM或口服劑CyklokapronTM等，女性患者可使用口服避孕藥 以減輕經血過多的情況。
二、輸打血小板：通常使用於患者嚴重出血時，為避免患者經常輸血小板所產生的免疫問題，必須使用白血球濾過的血小板。同時，患者必須施打B型肝炎疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。
在平日的預防照護方面，患者必須注意避免服用任何影響凝血功能的藥物，如阿斯匹靈類或其他抗免疫反應的藥劑。此外，避免各種大小外傷，患者必須多注意自身安全，並隨時注意身體健康。血小板無力症患者若經治療及細心照料後，一般預後十分良好，家人與患者齊心對抗病魔，仍可擁有健康正常的生活。
經罕見疾病基金會同意後轉載於罕病會刊第十九期