若欲查詢 染色體異常 相關疾病資料請點選CD分類
遺傳性表皮分解性水皰症 (泡泡龍)
Hereditary Epidermolysis Bullosa
Hereditary Epidermolysis Bullosa
病因學：先天性水皰症，或稱做先天性表皮鬆解症、先天性表皮鬆解性水皰症，英文名稱Hereditary Epidermolysis Bullosa，它是由一群表現不同的水皰病所組成。依組織病理學，利用電子顯微鏡檢查其水皰破裂位置(表皮內、表皮真皮接合處或真皮上層)，則大略可將此疾病分為3大類：單純型、交界型及營養失養型，前兩者癒合後不會留疤痕，而後者之水皰在真皮內產生，所以會形成瘢痕。這3大類又可以細分為20幾種亞型，其中有些類型症狀輕微，偶而會在摩擦部位起水皰，不過有些類型的症狀卻極為嚴重，在嬰兒期常因傷口感染或營養不良而致死。其中最嚴重且需要長期照顧的一型，當屬營養失養型。
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的相關蛋白之基因產生突變所致，包括keratin 5 or 14(單純型)、laminin 5 (接合型)及第7型膠原蛋白(營養失養型)。
先天性表皮鬆解性水皰症分類一覽表：
發生率：根據美國的統計，此症在新生兒之發生率為1/50,000，但是在國內之發生率目前尚未有確切統計。遺傳模式：大多先天性水皰症都是體染色體顯性遺傳，只有少數罕見的變異型為體染色體隱性遺傳，如單純性水皰性表皮鬆解症併有肌肉失養症(EBS with muscular Dystrophy)、致死性體染色體隱性遺傳單純性水皰性表皮鬆解症(Lethal autosomal recessive EBS)等。臨床上表徵：此疾病是罕見的遺傳性疾病，並非傳染性疾病。病人往往一出生後皮膚就異常地脆弱，稍微地摩擦就會造成破皮，或在數小時內產生腫大的水皰或血皰。其中最嚴重、需要長期照顧的一型為失養型，不只皮膚會起水皰、血皰，嚴重者連口腔、舌頭、食道、腸胃等黏膜部位也可能會起水皰，造成阻塞進食或斑痕狹窄現象，這種情形往往會持續一輩子。長期下來，可能會導致貧血、營養不良、皮膚變形、肢體萎縮、關節攣縮甚至產生皮膚癌，最後面臨截肢的命運。不過患者除了皮膚缺損、肢體障礙外，其他方面的發展皆與正常人無異。 診斷：除了依據臨床症狀來診斷外，亦可利用患者的皮膚切片，進行電子顯微鏡檢查或免疫螢光檢查來確定診斷，此外，有些醫學中心已可進行相關基因之突變分析。
若有需要進行產前檢查，最早可在懷孕18~20週時，利用胎兒鏡檢取其皮膚切片進行電子顯微鏡檢查，若已知家族中患病者之突變點，也可以此為產前診斷之依據。凡家族成員中患有先天性水皰症，在婚前都應接受專業的遺傳諮詢。
治療：此症目前尚未有治癒的方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚的完整性，並避免感染和使用膠布，不過在良好的照顧下，病人通常可以有不錯的預後。傷口照顧方面，應以避免產生新水皰及預防傷口之細菌感染為最高原則。此外，過高的溫度也會使水皰會惡化，所以需要給予患童特殊的教育環境(例如冷氣房等)。
此類疾病的治療，牽涉非常廣泛，包含如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養等問題，所以在照顧上也應由不同科別的醫師共同協助。除了皮膚科醫師，也需要耳鼻喉科醫師，針對喉嚨水皰阻塞呼吸或食道時的緊急處理、眼科醫師治療角膜潰瘍、復健科協助復健並避免肢體攣縮變形，製作輔具預防水皰發生、整形科醫師協助肢體重建、社會工作人員協助患者取得相關資源、心理醫師對於患者及其家人的心理輔導、營養師給予營養上的建議與監督、牙科醫師的協助整治齟齒困擾。此外更需要政府相關機構給予醫療照顧及社會大眾的了解與關懷。
關於交界型和失養型治療之最新現況，目前已能將轉殖了正常EB基因的皮膚細胞成功的種在老鼠的皮膚上，雖然此一療法尚在動物實驗階段，但是相信不久的將來，就能應用於臨床上的治療。預後：患者的病情輕重不一，輕者可擁有和正常人一般的生活，重者在身心皆需承受很大的負擔，也可能因疾病而致命，但大致上而言，適當的醫療照顧及家人的支持皆有助於患者生活品質的改善。
先天性水皰症的病因主要是負責維繫皮膚表皮與真皮附著的相關蛋白之基因產生突變所致，包括keratin 5 or 14(單純型)、laminin 5 (接合型)及第7型膠原蛋白(營養失養型)。
先天性表皮鬆解性水皰症分類一覽表：
| 單純性水皰性表皮鬆解症 | 失養性水皰性表皮鬆解症 | 交界性水皰性表皮鬆解症 |
| 1.Weber-Cockayne氏單純性水皰性表皮鬆解症（侷限於手腳型） 2.Koebner氏(全身型)單純性水皰性表皮鬆解症 3.皰疹樣水皰性表皮鬆解症或稱Dowling-Meara氏單純性水皰性表皮鬆解症 以下為較罕見的類型： 4.單純性水皰性表皮鬆解症併有肌肉失養症 5.表淺性單純性水皰性表皮鬆解症 6.Kallin氏症候群 7.單純性水皰性表皮鬆解症併有色素斑點 8.致死性自體隱性遺傳單純性水皰性表皮鬆解症 9.Ogna氏（Gedde-Dahl氏）單純性水皰性表皮鬆解症 | 1.隱性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症 2.白色丘疹樣水皰性表皮鬆解症 3.癢疹性水皰性表皮鬆解症 4.脛骨前失養性水皰性表皮鬆解症 5.短暫性水皰性表皮鬆解症 6.Cockayne-Touraine氏失養性水皰性表皮鬆解症 7.Hallopeau-Siemens氏失養性水皰性表皮鬆解症 8.顯性遺傳失養性水皰性表皮鬆解症 | 1.Herlitz 型(致死性)交界性水皰性表皮鬆解症 2.良性交界性水皰性表皮鬆解症 3.交界性水皰性表皮鬆解症合併有幽門萎縮 （註：有些病人的臨床表現可能介於此3種之間，難以界定 |
若有需要進行產前檢查，最早可在懷孕18~20週時，利用胎兒鏡檢取其皮膚切片進行電子顯微鏡檢查，若已知家族中患病者之突變點，也可以此為產前診斷之依據。凡家族成員中患有先天性水皰症，在婚前都應接受專業的遺傳諮詢。
治療：此症目前尚未有治癒的方法，病人需要依賴每日的換藥包紮以維持其皮膚的完整性，並避免感染和使用膠布，不過在良好的照顧下，病人通常可以有不錯的預後。傷口照顧方面，應以避免產生新水皰及預防傷口之細菌感染為最高原則。此外，過高的溫度也會使水皰會惡化，所以需要給予患童特殊的教育環境(例如冷氣房等)。
此類疾病的治療，牽涉非常廣泛，包含如眼睛、咽喉、食道、皮膚、疤痕、營養等問題，所以在照顧上也應由不同科別的醫師共同協助。除了皮膚科醫師，也需要耳鼻喉科醫師，針對喉嚨水皰阻塞呼吸或食道時的緊急處理、眼科醫師治療角膜潰瘍、復健科協助復健並避免肢體攣縮變形，製作輔具預防水皰發生、整形科醫師協助肢體重建、社會工作人員協助患者取得相關資源、心理醫師對於患者及其家人的心理輔導、營養師給予營養上的建議與監督、牙科醫師的協助整治齟齒困擾。此外更需要政府相關機構給予醫療照顧及社會大眾的了解與關懷。
關於交界型和失養型治療之最新現況，目前已能將轉殖了正常EB基因的皮膚細胞成功的種在老鼠的皮膚上，雖然此一療法尚在動物實驗階段，但是相信不久的將來，就能應用於臨床上的治療。預後：患者的病情輕重不一，輕者可擁有和正常人一般的生活，重者在身心皆需承受很大的負擔，也可能因疾病而致命，但大致上而言，適當的醫療照顧及家人的支持皆有助於患者生活品質的改善。