若欲查詢 染色體異常 相關疾病資料請點選CD分類
亨丁頓舞蹈症
Huntington disease
Huntington disease
病因學:為一種家族顯性遺傳疾病,原因為基因突變或第四對染色體內4p16.32的位置上一段延伸著不穩定的CAG三核甘酸重複序列,此重複序列過度擴張,導致基因產物異常,造成腦部神經細胞持續退化,患者有不自主動作,隨著疾病惡化時會產生智能減退、身體僵硬等現象,而且顫抖抽搐之症狀日益嚴重。
這種退化會造成不能控制的運動,失去智能及情緒上的困擾,特別是影響到控制協調動作神經經節時,在神經節內針對腦皮層神經元,特別是對尾狀核造成攻擊,也會影響到控制思想、領悟力及記憶的腦部外層表面。
發生率:一般在35~50歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。
在美國的統計大約為1/10,000。
臨床上表徵:(行為方面)
可能有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形。最早可能出現一些類似焦躁不安的動作、缺乏協調性及傾向步態不穩,肢體的抽動或臉部怪異的表情等。
(認知方面)
思考、判斷及記憶等能力變差,日常生活中漸漸地不自主的動作會越來越多,這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢等部位。情況厲害的話,自然會影響到走路及平衡。走路搖搖晃晃的,看起來會像喝醉酒一般。
(情緒方面)
可能出現沮喪、憂鬱、焦燥、易怒等不同的情況,患者自殺的也比較多。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物(例如開車)變的無法勝任;說話及吞嚥功能的退化也常見的。
診斷:需進行詳細的神經學檢查,精神狀態的評估以及了解家族史。使用影像檢查(電腦斷層或核磁共振造影)也可輔助診斷。
如今則以基因檢查為最有力的工具,目前利用遺傳診斷方法已經可以查出是否帶有這段異常基因。此為一顯性遺傳的疾病,患者的子女有50%的機率會帶有這致病的基因,若帶有此致病的基因則遲早會發病,另有些患者在還沒發病前就可能因其它的原因過世,以致相關病史無法得知。
目前在台灣幾個醫學中心及教學醫院都可提供這項檢查,可分析是否帶有基因異常。CAG的重覆數目愈多則發病會愈早,病程也較快,不過並無法準確的推測發病的年齡。接受檢查者最好能找專科醫師諮詢,經過專科醫師的評估後再做決定。這種診斷絕不能是出於強迫性的,未滿十八歲者因心智尚未成熟也不宜受檢。
遺傳模式:此為一體色體顯性遺傳的疾病,患者的子女有50%的機率會帶有這致病的基因,若帶有此致病的基因則遲早會發病,這是一種家族疾病由突變或錯誤排列的基因遺傳到下一代;若沒有此致病的基因就不會發病。治療:諸多症狀的出現將帶給患者與其家屬莫大的困擾,如何照料患者並給予最佳的治療需有一妥善的規劃。到目前為止,沒有任何一種藥可以改變此病的病程,但憂鬱、焦躁、不隨意運動等則可用藥物來改善。不過有時候用藥反而帶來一些副作用,所以用藥是愈少愈好。另外也需藉助物理、職能及語言治療師的幫助,一同協助患者使其生活品質得到改善,並讓他儘量獨立。預後:許多患者智能仍相當敏銳,應做語言治療增加其溝通能力。當患者語言失調時,重覆他說的話,可以幫助他知道是否被了解。很重要的一點是此症患者要在退化中保持健康,做運動對患者是有好處的,每天運動會使其生理及心理更健康,雖然患者的協調性不好,但還是要在協助下鼓勵走路,要小心環境中尖銳及堅硬的物品,這樣可避免受傷。協助患者在安全的環境中多走路、持續緩和運動。食用食物時需切碎過濾,避免進食時因動作不協調而噎到。
通常患者不會因此病而直接死亡,較多因疾病的併發症如中風或感染而過世;一般而言約發生在發病後的15~25年。
對此症家族而言,由於患者大多數皆在成家立業、生兒育女之後才發病。往往對整個家族造成嚴重影響,因此遺傳諮詢工作就顯得別重要。
這種退化會造成不能控制的運動,失去智能及情緒上的困擾,特別是影響到控制協調動作神經經節時,在神經節內針對腦皮層神經元,特別是對尾狀核造成攻擊,也會影響到控制思想、領悟力及記憶的腦部外層表面。
發生率:一般在35~50歲之間發病,不過也有小孩子或老年發病的案例。
在美國的統計大約為1/10,000。
臨床上表徵:(行為方面)
可能有退縮、暴躁、疑神疑鬼、變兇、或是出現幻覺的情形。最早可能出現一些類似焦躁不安的動作、缺乏協調性及傾向步態不穩,肢體的抽動或臉部怪異的表情等。
(認知方面)
思考、判斷及記憶等能力變差,日常生活中漸漸地不自主的動作會越來越多,這些晃動及擺動會出現在頭部、軀幹及四肢等部位。情況厲害的話,自然會影響到走路及平衡。走路搖搖晃晃的,看起來會像喝醉酒一般。
(情緒方面)
可能出現沮喪、憂鬱、焦燥、易怒等不同的情況,患者自殺的也比較多。此外日常生活中一些需要專心及協調性的事物(例如開車)變的無法勝任;說話及吞嚥功能的退化也常見的。
診斷:需進行詳細的神經學檢查,精神狀態的評估以及了解家族史。使用影像檢查(電腦斷層或核磁共振造影)也可輔助診斷。
如今則以基因檢查為最有力的工具,目前利用遺傳診斷方法已經可以查出是否帶有這段異常基因。此為一顯性遺傳的疾病,患者的子女有50%的機率會帶有這致病的基因,若帶有此致病的基因則遲早會發病,另有些患者在還沒發病前就可能因其它的原因過世,以致相關病史無法得知。
目前在台灣幾個醫學中心及教學醫院都可提供這項檢查,可分析是否帶有基因異常。CAG的重覆數目愈多則發病會愈早,病程也較快,不過並無法準確的推測發病的年齡。接受檢查者最好能找專科醫師諮詢,經過專科醫師的評估後再做決定。這種診斷絕不能是出於強迫性的,未滿十八歲者因心智尚未成熟也不宜受檢。
CAG三核甘酸 重複序列數目 | 結果 |
<28 | 沒有亨丁頓舞蹈症 |
29-34 | 不會發病但下一代可能遺傳 |
35-39 | 有些會發病下一代可能遺傳 |
>40 | 發病 |
通常患者不會因此病而直接死亡,較多因疾病的併發症如中風或感染而過世;一般而言約發生在發病後的15~25年。
對此症家族而言,由於患者大多數皆在成家立業、生兒育女之後才發病。往往對整個家族造成嚴重影響,因此遺傳諮詢工作就顯得別重要。