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馬凡氏症候群
Marfan syndrome
Marfan syndrome
病因學是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題,以致於無法將某些特定的組織固定妥當,而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大,視患者基因突變點的位置而定;嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,甚至某些患者因昇主動脈破裂,才被發現。發生率罹病率依國外的統計約為萬分之一,國內並無統計資料;但依台北榮總的患者推估,台灣的發病率並不少於國外。臨床上表徵
已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I),位於第十五號染色體上;目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。
因為是體染色體顯性遺傳,家族中多人罹患此症的例子很多,長得高視力又差的人,可以看看自己的手指是否很長,大拇指若是可以輕易地橫彎過手掌,且再察看自己右手的大拇指與小拇指是否可以環繞左手的手腕(Wrist and Thumb Signs),若有上述狀況,建議應就醫檢查,以防萬一。治療目前仍無有效治療,然而採內科藥物治療能大大改善其預後與延長患者的生命品質。
若能早期診斷與治療,並避免劇烈運動,將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,在嚴格的訓練下更加重且提早其心臟併發症的產生。
應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。
最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位,並定期監測與檢查眼睛功能。
細心監測骨骼系統,尤其是孩童時期與青少年時期。參考資料蔡輔仁著 與基因共舞--遺傳疾病淺說‧2002‧台北:罕見疾病基金會
Patricia Gilbert‧The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Dsiorders‧1996‧UK:CHAPMAN & HALL
馬凡氏症評估分數(馬凡氏症臨床檢查指標≧7分)
遺傳模式一體染色體顯性遺傳性疾病,若雙親其中一位患有此症,其子代不分性別,每一胎皆有50%的機率會罹患此症。臨床特徵 | 分數 |
大拇指可橫彎過手掌,且大拇指與小拇指可環繞另一手的手腕並交疊 (Wrist AND thumb sign) | 3 |
大拇指可橫彎過手掌,或大拇指與小拇指可環繞另一手的手腕並交疊 (Wrist OR thumb sign) | 1 |
雞胸 (Pectus carinatum deformity) | 2 |
漏斗胸 (Pectus excavatum or chest asymmetry) | 1 |
後足畸形 (Hindfoot deformity) | 2 |
扁平足 (Plain flat foot / pes planus) | 1 |
氣胸 (Pneumothorax) | 2 |
硬腦膜膨大 (Dural ectasia) | 2 |
髖骨突出 (Protrusio acetabulae) | 2 |
軀幹比例縮減,且展臂長與身高之比值過高 (Reduced upper segment / lower segment AND increased arm span/height ratios) | 1 |
脊柱側彎或胸腰脊柱後凸 (Scoliosis or thoracolumbar kyphosis) | 1 |
肘關節伸展程度減小 (Reduced elbow extension) | 1 |
3個以上臉部特徵: 臉窄長、眼球內陷、眼瞼下裂、顴骨發育不全、小而後縮的下巴 (3 of 5 facial features) | 1 |
皮膚皺縮的紋路 (Skin striae) | 1 |
近視 (Myopia) | 1 |
二尖瓣脫垂 (Mitral valve prolapse) | 1 |
已知其缺陷基因為一連結組織蛋白質Fibrillin I Precursor (FBN I),位於第十五號染色體上;目前也已知有一些是因為TGFbeta receptor所造成的突變。
因為是體染色體顯性遺傳,家族中多人罹患此症的例子很多,長得高視力又差的人,可以看看自己的手指是否很長,大拇指若是可以輕易地橫彎過手掌,且再察看自己右手的大拇指與小拇指是否可以環繞左手的手腕(Wrist and Thumb Signs),若有上述狀況,建議應就醫檢查,以防萬一。治療目前仍無有效治療,然而採內科藥物治療能大大改善其預後與延長患者的生命品質。
若能早期診斷與治療,並避免劇烈運動,將可減緩併發症發作時間。但許多患者往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,在嚴格的訓練下更加重且提早其心臟併發症的產生。
應定期監測與檢查心臟超音波與主動脈大小。
最初應先slit-lamp偵測有無水晶體脫位,並定期監測與檢查眼睛功能。
細心監測骨骼系統,尤其是孩童時期與青少年時期。參考資料蔡輔仁著 與基因共舞--遺傳疾病淺說‧2002‧台北:罕見疾病基金會
Patricia Gilbert‧The A-Z Reference Book of Syndromes and Inherited Dsiorders‧1996‧UK:CHAPMAN & HALL