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粒線體疾病
Mitochondrial disorder
Mitochondrial disorder
病因學:粒線體是身體內細胞產生能量(ATP)的地方,眾多重要的生化反應皆發生於其內。也可將其比喻為「細胞的發電機」,當它生病了就無法釋出足夠的能量,在對於能量需求量大的器官裡會產生病變。發生率:在不同細胞中粒線體的數目不一,取決於該細胞的代謝水平,代謝活動越旺盛的細胞粒線體越多。而每個粒線體內又有2~10個粒線體DNA,每個粒線體DNA都有發生問題的可能性。
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有50多種,粒線體疾病已被納入政府公告罕見疾病之列;而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷的現象。目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500。遺傳模式:若是細胞質中胞器(粒線體)中的DNA發生突變,大部份為遺傳性疾病,但也有部份是因自體基因突變所造成。粒線體疾病通常是由母親遺傳給下一代,因為在精卵結合時,精子的粒線體並不會進入卵子內,也因此受精卵的粒線體DNA全部來自母親。臨床特徵:就發生年齡而言,從新生嬰兒至成年人都有可能發病,其中臨床表現更是千變萬化。有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏頭痛、身材矮小等)。粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀,大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。
雖然目前仍缺證據支持粒線體疾病患者使用維生素和輔因子的關係,然而有些粒線體疾病患者在使用輔酶Q10(coenzyme Q10)後宣稱有助益,缺乏粒線體蛋白複合體次單元complex I和/或complex II的患者口服核黃素(Riboflavin)或許能有所助益。預後:由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病,有的人雖然帶因,但或許到發病前還有20~30年的健康生命。
在台灣目前已知可能與粒線體缺陷相關的疾病已有50多種,粒線體疾病已被納入政府公告罕見疾病之列;而國內約有300~400個家族有粒線體基因缺陷的現象。目前統計全球粒線體相關疾病的盛行率約1/8500。遺傳模式:若是細胞質中胞器(粒線體)中的DNA發生突變,大部份為遺傳性疾病,但也有部份是因自體基因突變所造成。粒線體疾病通常是由母親遺傳給下一代,因為在精卵結合時,精子的粒線體並不會進入卵子內,也因此受精卵的粒線體DNA全部來自母親。臨床特徵:就發生年齡而言,從新生嬰兒至成年人都有可能發病,其中臨床表現更是千變萬化。有些是持續而明顯的症狀表徵(如發展遲緩、抽搐等)﹔有些為非特異性症狀(如偏頭痛、身材矮小等)。粒線體DNA的突變量通常要達到一定的閥值才會表現癥狀,大約是高於70%粒線體DNA發生突變才會造成粒線體疾病。
各器官視不同症候群之表現而有不等程度的病變
診斷:主要靠臨床症狀判斷,加上一些輔助檢查,如測定血中乳酸值、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能等。最後的確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。治療:此病目前仍無根治方法,但是醫學界對線粒體病的認識已日漸增多,且可針對個別情況觀察和改善狀況。世界各地的研究機構已盡力研究醫治線粒體病的新藥。大都採支持療法,即對疾病症狀來治療,目的在減緩疾病引起的症狀,但目前並無良好而有效的治療方式,甚至有些症狀也無法改善。部位 | 表徵 |
腦部 | 頭痛、抽搐、意識障礙、皮質性視盲、半身癱瘓、智力不足、精神運動發育遲緩、腦幹功能異常等 |
肌肉 | 各種不同程度的肌肉病變 |
心臟 | 心肌肥大、心房室傳導異常。 |
眼睛 | 眼臉下垂、外眼球肌麻痺、視神經萎縮、視網膜病變。 |
腎臟 | 腎小管功能異常 |
肝臟 | 肝功能異常 |
腸胃 | 嘔吐、腹瀉、假性腸阻塞。 |
胰臟 | 糖尿病 |
骨髓 | 功能異常 |
其他 | 耳聾、身材矮小、週邊神經病變、皮下脂肪瘤等等。 |
雖然目前仍缺證據支持粒線體疾病患者使用維生素和輔因子的關係,然而有些粒線體疾病患者在使用輔酶Q10(coenzyme Q10)後宣稱有助益,缺乏粒線體蛋白複合體次單元complex I和/或complex II的患者口服核黃素(Riboflavin)或許能有所助益。預後:由於粒線體缺陷帶因者未必會在出生後立即發病,有的人雖然帶因,但或許到發病前還有20~30年的健康生命。