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毛毛樣腦血管疾病
Moya Moya Disease
Moya Moya Disease
病因學：最早的毛毛樣腦血管病（Moyamoya disease）是內頸動脈血管有多出來的側支循環、X光片很像毛玻璃，像霧（日文為Moya Moya）稱之。一種慢性進行性腦血管閉塞疾病，由於顱內大血管閉塞，導致小血管代償性雜亂無章地瘋長，異常毛細血管亂麻成一團，而形成煙霧狀，所以也稱之為“煙霧病”。最近已被報告指出其缺陷基因是位於第三號染色體p24.2-p26的位置上。
至於腦底動脈主幹管腔狹窄或閉塞，是先天引起的，還是後天發生的，目前有兩種看法：1. 異常的血管網為先天性血管發育障礙。因為它很像胚胎早期腦血管發育的情況。2.異常的毛細血管網是繼發於腦動脈閉塞。因為從病理表現上，頸內動脈末端顯著狹窄，甚至閉塞。腦底及側裂內有擴張的異常毛細血管網。
發生率：較多發病於15歲以下兒童或30~40歲之間的成年人。
在日本，此症患童的發病年齡約在5歲時，成人的發病年齡約在36歲左右。
在台灣，16歲以下兒童佔 26%，發病年齡約在 9~10歲，成人的好發年齡為30~40歲。
遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳模式，此症患者將近有10%的致病因素為遺傳原因所導致，被稱之為原發性毛毛樣腦血管病；繼發性毛毛樣腦血管病與另一原始疾病的結果或影響有關，但與遺傳因素較無直接關係。
臨床症狀：其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快，復原也快，也可在患童哭鬧或啜飲熱湯（換氣過度）時發生。其它也包括進行性智力低下、精神異常、自發性與漸進性潛在的頭痛、癲癇性抽慉、肢體麻木或感覺障礙或不自主運動、四肢痙攣或癱瘓、口眼歪斜、視力障礙、眼球震顫、語言障礙(language disorders)等，且上述症狀經常反覆發作。
另外也會發生先天性動靜脈畸形、腦動脈瘤、血液病等，也可引起兒童出血性中風。
臨床表現特點：
1.兒童缺血性中風的先兆症狀多比較明顯，於發病前2~7天內出現頭痛、發熱、嘔吐、抽搐等先兆症狀。
2.多為急性發病，首發症狀以癲閒發作者為多，或癲癇與偏癱同時出現。
3.癱瘓呈左右兩側交替出現或一側偏癱後不久又發生另一側癱瘓。
4.失語者較少見。如發生失語與成人比也較輕，語言恢復也快。
臨床分類：其症狀表現與發病年齡很有關係
腦短暫性缺血患者的症狀以短暫而反覆發作的半身偏癱為主，常伴隨肢體抽搐之癲癇症狀，早期可完以完全復原，後來會造成腦梗塞，及永久性神經缺陷。因為腦血管阻塞造成之多發性腦梗塞，兒童患者後期症狀常呈現肢體運動障礙、智能遲頓、及語言障礙等嚴重神經缺陷 治療：因為病因仍不明確，醫學上此症尚無法預防、也無法根治、但可以進行症狀性的治療。症狀性治療目前著重於外科手術－腦血管重建手術，就是把頭皮上的動脈血管移植於患者的腦表，逐漸補足因腦血管阻塞所造成的腦血液循環短缺現象。治療應於疾病的早期開始，以預防腦實質(brain parenchyma)的血管狹窄(vascular stenosis)產生。
最常施行的腦血管重建手術為：
1. 頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合術 （Superficial temporal artery/middle cerebral artery anastomosis， STA－MCA anastomosis）
2. 腦、腦膜、淺顳動脈吻合術（Encephaloduroarteriosynangiosis，EDAS）
3.腦與肌瓣吻合術 （Encephalomyosynangiosis, EMS)
診斷：除臨床症狀外，腦波檢查、腦組織與腦血管之磁振造影及傳統式腦血管攝影等，均可應用於此疾病的診斷及長期監測。
預後：兒童中風的預後較成人中風為好，特別是兒童缺血性中風，幾乎無死亡，但極易造成癲癇發作及智力障礙。患童的肢體運動障礙，智能發 展、與語言發展，應長期追蹤、評估以及進行復健和訓練。
另有文獻指出，在成人患者中死亡率約為10%，而患孩則為4.3%，致死原因通常為出血(hemorrhage)所致。其中約有 50-60%的患者有一漸進性認知功能上的惡化，推測可能是反覆性中風所引起。
至於腦底動脈主幹管腔狹窄或閉塞，是先天引起的，還是後天發生的，目前有兩種看法：1. 異常的血管網為先天性血管發育障礙。因為它很像胚胎早期腦血管發育的情況。2.異常的毛細血管網是繼發於腦動脈閉塞。因為從病理表現上，頸內動脈末端顯著狹窄，甚至閉塞。腦底及側裂內有擴張的異常毛細血管網。
發生率：較多發病於15歲以下兒童或30~40歲之間的成年人。
在日本，此症患童的發病年齡約在5歲時，成人的發病年齡約在36歲左右。
在台灣，16歲以下兒童佔 26%，發病年齡約在 9~10歲，成人的好發年齡為30~40歲。
遺傳模式： 為一體染色體隱性遺傳模式，此症患者將近有10%的致病因素為遺傳原因所導致，被稱之為原發性毛毛樣腦血管病；繼發性毛毛樣腦血管病與另一原始疾病的結果或影響有關，但與遺傳因素較無直接關係。
臨床症狀：其臨床表現主要為短暫、重覆發生的突發性偏癱，或左、右側交替性的偏癱。這種短暫的單側肢體無力現象，沒有前兆，來得快，復原也快，也可在患童哭鬧或啜飲熱湯（換氣過度）時發生。其它也包括進行性智力低下、精神異常、自發性與漸進性潛在的頭痛、癲癇性抽慉、肢體麻木或感覺障礙或不自主運動、四肢痙攣或癱瘓、口眼歪斜、視力障礙、眼球震顫、語言障礙(language disorders)等，且上述症狀經常反覆發作。
另外也會發生先天性動靜脈畸形、腦動脈瘤、血液病等，也可引起兒童出血性中風。
臨床表現特點：
1.兒童缺血性中風的先兆症狀多比較明顯，於發病前2~7天內出現頭痛、發熱、嘔吐、抽搐等先兆症狀。
2.多為急性發病，首發症狀以癲閒發作者為多，或癲癇與偏癱同時出現。
3.癱瘓呈左右兩側交替出現或一側偏癱後不久又發生另一側癱瘓。
4.失語者較少見。如發生失語與成人比也較輕，語言恢復也快。
臨床分類：其症狀表現與發病年齡很有關係
| 分類 | 特殊的徵兆 |
| 顱內出血型 | 成年人病發時趨向呈現顱內出血症狀，突發性頭部劇痛為主，屬急性症狀，具危險性。 |
| 腦梗塞型 | 10歲以下兒童早期則以腦短暫性缺血及癲癇等症狀為主 |
| 腦短暫性缺血型 | 以短暫、反覆發作的半身偏癱為主，常伴隨肢體抽搐的癲癇症狀，早期可以完全復原，後來會造成腦梗塞以及永久性神經缺陷。 |
| 癲癇型 | 10歲以下兒童早期則以腦短暫性缺血與癲癇等症狀為主 |
最常施行的腦血管重建手術為：
1. 頭皮淺顳動脈與腦表中大腦動脈接合術 （Superficial temporal artery/middle cerebral artery anastomosis， STA－MCA anastomosis）
2. 腦、腦膜、淺顳動脈吻合術（Encephaloduroarteriosynangiosis，EDAS）
3.腦與肌瓣吻合術 （Encephalomyosynangiosis, EMS)
診斷：除臨床症狀外，腦波檢查、腦組織與腦血管之磁振造影及傳統式腦血管攝影等，均可應用於此疾病的診斷及長期監測。
預後：兒童中風的預後較成人中風為好，特別是兒童缺血性中風，幾乎無死亡，但極易造成癲癇發作及智力障礙。患童的肢體運動障礙，智能發 展、與語言發展，應長期追蹤、評估以及進行復健和訓練。
另有文獻指出，在成人患者中死亡率約為10%，而患孩則為4.3%，致死原因通常為出血(hemorrhage)所致。其中約有 50-60%的患者有一漸進性認知功能上的惡化，推測可能是反覆性中風所引起。