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普瑞德-威利症候群
Prader Willi Syndrome, PWS
Prader Willi Syndrome, PWS
病因學：1. 源自父親第15號染色體 (15q11-q13) 的缺失 (deletion)，約佔70~75%。
2. 兩個15號染色體都來自母親 (maternal uniparental disomy，母源單親二體症)，約佔20~25%。
3. 印記中心突變缺陷 (imprinting center mutation)，約佔2~5%。
4. 對稱性移轉 (balanced translocation)，約佔1%。
發生率：大部份患者為散發性 (sporadic) 發生的案例。發生率約為1/10,000~1/20,000，再發率幾乎是微乎其微；只有少許為印記中心異常的病例，其再發率約為1/1,000。臨床特徵：1.胎兒期：胎兒活動力偏低，不易察覺；胎動較少或較晚出現，較高的臀位產比例、出生周數延長與出生時體重較小。無法用ultrasound檢驗出來，僅能用CVS篩檢。
2.嬰兒期：明顯的肌肉無力，常會有窒息現象發生；深層肌腱反射 (DTR) 減少或沒有。新生兒的體重偏低，有輕微的生長遲緩現象，腸蠕動偏低、發育不良 (failure to thrive)。餵食困難，不太會吞食跟吸吮，常需要灌食約3~4個月。哭聲微弱、外陰部發育不全 (hypoplasia)， 男嬰常見隱睪或陰囊發育不良，女嬰為大陰唇發育不良。
3.幼年期：6個月後，餵食困難的情形有明顯改善；12~18個月，開始有無法控制的過度攝食傾向。身形比同年紀的矮小且肥胖，手掌與腳掌也比較小，且腳掌通常比手掌還小。臉部特徵為扁平臉、杏仁眼 (almond-shaped eyes)、前額窄 (narrow bifrontal diameter) 及較小且雙側嘴角下垂的嘴型。另有斜視、模仿能力低 (肌肉張力不足所致)、外生殖器發育不良、智障、行為異常及其他特殊的臉部表徵。
4.青少年至成年期：
身材過度肥胖，過度攝食 (Hyperphagia，患孩會不斷的尋找食物，並無法控制自己的飲食)。
情緒不穩、行為異常：脾氣暴噪、低挫折忍受度及嗜食行為 (無法滿足的食慾)。
認知障礙：大部份病人會有輕度至中度智障 (IQ約在60至90之間)，少部份人呈嚴重智障或正常智力。基因診斷： 高解析度染色體分析 (High resolution chromosomal analysis)
可偵測染色體區域15q11-13的缺失 (deletion)，大約可診斷70%的此症患者。
螢光原位雜交法 (Fluorescence in situ hybridization)
利用位於15q11-13的探針 (probe) (如GSNRNP基因)，可以偵測出微細缺失 (microdeletion)。
甲基化形態分析(Methylation test)
由父源及母源染色體上與此症有關的基因 (如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。此法可診斷因為染色體基因缺失 (deletion) 或單親二體症 (UPD) 所造成的PWS，缺點是無法區分此二者。
SNRPN基因
此基因位於造成此症的最小缺失區域上 (minimal deletion interval)。臨床上，因為「印記現象」，正常人只有父源染色體15q11-13上的SNRPN基因會被表現出來。如果父源染色體上的這個基因有缺陷 (defect)，就可能會表現出此症的各種臨床症狀。治療：1.飲食控制：食慾異常一般認為是下視丘的功能異常所導致，幾近強迫性的搆食習慣通常會在6歲之前發生。所以飲食習慣難以控制，並需要不斷的強制控制其飲食。規律的飲食習慣與飲食週期是此症患者家庭所必須提供的環境，食物的貯藏需做隔離的控制；建議每天進行規律的運動 (約30分鐘)，也能對體重控制有很好的管理效果。
2.應由醫師評估其情況後，再考慮是否可以進行生長激素 (growth hormone) 的注射治療。
3.需於遺傳諮詢門診定期追蹤，家庭支持與遺傳諮詢是必要的，此症患者需要被提供一個穩定而易習慣化的環境。
2. 兩個15號染色體都來自母親 (maternal uniparental disomy，母源單親二體症)，約佔20~25%。
3. 印記中心突變缺陷 (imprinting center mutation)，約佔2~5%。
4. 對稱性移轉 (balanced translocation)，約佔1%。
發生率：大部份患者為散發性 (sporadic) 發生的案例。發生率約為1/10,000~1/20,000，再發率幾乎是微乎其微；只有少許為印記中心異常的病例，其再發率約為1/1,000。臨床特徵：1.胎兒期：胎兒活動力偏低，不易察覺；胎動較少或較晚出現，較高的臀位產比例、出生周數延長與出生時體重較小。無法用ultrasound檢驗出來，僅能用CVS篩檢。
2.嬰兒期：明顯的肌肉無力，常會有窒息現象發生；深層肌腱反射 (DTR) 減少或沒有。新生兒的體重偏低，有輕微的生長遲緩現象，腸蠕動偏低、發育不良 (failure to thrive)。餵食困難，不太會吞食跟吸吮，常需要灌食約3~4個月。哭聲微弱、外陰部發育不全 (hypoplasia)， 男嬰常見隱睪或陰囊發育不良，女嬰為大陰唇發育不良。
3.幼年期：6個月後，餵食困難的情形有明顯改善；12~18個月，開始有無法控制的過度攝食傾向。身形比同年紀的矮小且肥胖，手掌與腳掌也比較小，且腳掌通常比手掌還小。臉部特徵為扁平臉、杏仁眼 (almond-shaped eyes)、前額窄 (narrow bifrontal diameter) 及較小且雙側嘴角下垂的嘴型。另有斜視、模仿能力低 (肌肉張力不足所致)、外生殖器發育不良、智障、行為異常及其他特殊的臉部表徵。
4.青少年至成年期：
身材過度肥胖，過度攝食 (Hyperphagia，患孩會不斷的尋找食物，並無法控制自己的飲食)。
情緒不穩、行為異常：脾氣暴噪、低挫折忍受度及嗜食行為 (無法滿足的食慾)。
認知障礙：大部份病人會有輕度至中度智障 (IQ約在60至90之間)，少部份人呈嚴重智障或正常智力。基因診斷： 高解析度染色體分析 (High resolution chromosomal analysis)
可偵測染色體區域15q11-13的缺失 (deletion)，大約可診斷70%的此症患者。
螢光原位雜交法 (Fluorescence in situ hybridization)
利用位於15q11-13的探針 (probe) (如GSNRNP基因)，可以偵測出微細缺失 (microdeletion)。
甲基化形態分析(Methylation test)
由父源及母源染色體上與此症有關的基因 (如SNRPN gene)，其核甘酸甲基化的不同，以PCR或Southern氏浸漬法來診斷。此法可診斷因為染色體基因缺失 (deletion) 或單親二體症 (UPD) 所造成的PWS，缺點是無法區分此二者。
SNRPN基因
此基因位於造成此症的最小缺失區域上 (minimal deletion interval)。臨床上，因為「印記現象」，正常人只有父源染色體15q11-13上的SNRPN基因會被表現出來。如果父源染色體上的這個基因有缺陷 (defect)，就可能會表現出此症的各種臨床症狀。治療：1.飲食控制：食慾異常一般認為是下視丘的功能異常所導致，幾近強迫性的搆食習慣通常會在6歲之前發生。所以飲食習慣難以控制，並需要不斷的強制控制其飲食。規律的飲食習慣與飲食週期是此症患者家庭所必須提供的環境，食物的貯藏需做隔離的控制；建議每天進行規律的運動 (約30分鐘)，也能對體重控制有很好的管理效果。
2.應由醫師評估其情況後，再考慮是否可以進行生長激素 (growth hormone) 的注射治療。
3.需於遺傳諮詢門診定期追蹤，家庭支持與遺傳諮詢是必要的，此症患者需要被提供一個穩定而易習慣化的環境。