若欲查詢 染色體異常 相關疾病資料請點選CD分類

原發性肺動脈高壓症
Primary Pulmonary Hypertension, PPH
病因學:通常「肺動脈高壓」是由其他疾病所誘發的併發症;如:先天性心室缺損、紅斑性狼瘡或服用Phen-fen減肥藥等,但「原發性肺動脈高壓」並非由於其他疾病所導致,其病理機轉還不明確,一般認為與肺內皮細胞功能失調有關;肺內皮細胞的異常,會導致血管收縮素與血管擴張物質的不平衡,容易促使肺血管收縮,而導致肺動脈血流增加,相對的,肺臟的血壓與阻力也跟著增加,因此,心臟就必須更努力的收縮,血液才能輸送到肺臟,久而久之,心臟負荷的壓力上升,心肌會代償的肥厚、心室擴大,因而漸進的產生各種心肺病變的症狀。原發性肺動脈高壓(Primary Pulmonary Arterial Hypertension)是一種心臟、肺臟及血管系統嚴重病變的罕見疾病;肺動脈高壓是指患者休息時的肺動脈壓力超過25 mm/Hg(一般肺動脈壓約18-25 mm/Hg),因而使得心肺的負荷逐漸的增加。發生率:此疾病的發生率約為1/100,000~2/100,000,不分性別、種族或年齡大小均有可能發生,但以年輕女性(20~40歲)的發生率較高,且一般女性的症狀會較男性嚴重,此外,成年病患的機率高於孩童。遺傳模式:此病之遺傳模式人不明確,目前研究發現,少數患者在位於第2號染色體上的BMPR II(Bone Morphogenetict Proein Receptor II)基因有突變,但此基因具有不完全外顯性(Inocomplete Penetrance),所以具有此突變也未必會致病,應該還有其他因素,如環境因子等影響,需要更進一步的研究。臨床表徵:此疾病一開始,會有容易倦怠、持續性氣喘或運動後呼吸困難的症狀,隨著病程進展,會逐漸出現心悸、周邊水腫、運動耐受力下降或運動時突然昏倒的情況,由於心肺負荷愈來愈加重,導致肺高壓、呼吸困難、心肺衰竭,甚至死亡的風險也就愈來愈高。診斷後若無接受治療,女性存活時間平均為30個月,男性平均為39個月,大多是右心衰竭或與此相關之併發症。診斷:原發性肺動脈高壓並不容易在剛發病就能診斷出來,因此需要詳細評估病患疾病史、家族史以及藥物使用狀況,並經由以下各種檢查以確立診斷,包括:心電圖(ECG)、心臟超音波、肺功能檢查等。其中,心導管檢查能評估肺動脈壓力、心臟輸出量等,因此是最為主要的檢查方法。治療:在治療方面,目前尚未有完全治癒的治療方法,但可以藥物控制病情,主要治療的藥物有三大類:
1.內皮細胞接受體拮抗劑(Bosentan):是最新發展出治療肺動脈高血壓的口服藥品,主要在於阻斷內皮細胞血管收縮的作用。
2.血管擴張劑(Epoprostenol; 又稱Prostacyclin; PGI2):具有強力的血管擴張及血小板凝集作用。
3.鈣離子通道阻斷劑(Calcium Channel Blocker; CCB):能緩和肺臟血管收縮,對約10%的病人有效。

藥物的劑量與使用方式相當複雜,且往往有副作用或危險性,因此需要與醫師充分配合,方能選擇最適合的治療方法。而當心肺功能逐漸衰竭且對上述藥物治療已失去反應時,肺臟移植或心肺移植是唯一的治療方式。

在平日照顧方面,病患切記按時服藥,平時可視情況使用氧氣治療,以提高血氧的濃度;而使用利尿劑及採取低熱量、低鹽低鈉的清淡飲食,能避免身體的負荷,此外,患者應每天量體重,並紀錄尿液排出量,若有急速變化應立即就醫。另宜避免接觸食慾抑制劑(如fenfluramine)導致血管收縮的物質、口服避孕藥、荷爾蒙補充劑、雌激素等。