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脊髓小腦退化性動作協調障礙
Spinocerebellar ataxia, SCA
病因學:小腦是人體中樞神經系統中很重要的構造,小腦若有病變,通常會發生運動與平衡失調。患者無法很平順的完成一個動作,而執行一項動作的速度也會變慢。患者的肢體會搖搖晃晃,動作的精準度變差。
基因中分別有段異常的CAG核酸重複序列發生倍增突變,是造成此症的原因。體染色體顯性的遺傳性脊髓小腦退化性動作 協調障礙:包括第一型、第二型、第三型、第六型、第七型、第八型、第十型及第十二型,屬於晚發型漸進性神經退化性疾病的各亞型。
遺傳模式:為一顯性遺傳性神經系統疾病,若雙親其中一位患有此症,其子代不分性別,每一胎皆有50%的機率;但雖是同一家族,其發病年齡和病徵也不盡相同。臨床特徵:在臨床上表現得十分多樣化,而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得此症的命名和分類至今依然非常困難。

特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價值的症狀:
1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。
2.眼球轉動異常
3.講話含糊不清、吞嚥困難。

臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。

雖然每一型有其特色,不過單靠臨床症狀去分類並不容易,正確的分類還是要靠基因的診斷,而國內已有數家醫學中心,可以作SCA1至SCA12的檢測與提供症狀前檢查,及產前遺傳診斷的服務。
臨 床 上 表 現
共同症狀部分特有的症狀
步態失調 發音障礙視覺的問題 錐體外路徑症狀 周邊神經病變 智力的問題 癲癇
治療:隨著醫學進步,近年來對於此症患者有突破性的研究進展。有幾型的SCA在基因中一段三核甘酸重覆(trinucleotide repeats)的數目有異常的增加,如SCA3基因中這一段CAG重覆的數目為12-40,而患者其數目會增加到56-86。

CAG所對應的胺基酸是麩胺酸(glutmine),所以其製造出來的蛋白質便帶著一條較長的麩胺酸尾巴,這條長尾巴會造成蛋白質異常的功能及代謝,進而造成細胞的死亡。對於其致病的機制,科學家們正積極投入研究,找出有效的治療方法。
預後:由於此症候群皆是晚發型的遺傳疾病,大都在成年以後才發病(平均值約在三十到四十歲),此時期的人皆已成家立業,若在這時發病,不僅造成家庭的損傷,亦是社會的負擔。

在臺灣這些疾病的患者們組織了中華小腦萎縮症病友協會,因其走路不搖擺,便以可愛的企鵝做標誌,稱作企鵝家族。