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結節性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex,TSC
Tuberous Sclerosis Complex,TSC
病因學:為目前已知病因有TSC1(第一型)、TSC2(第二型)兩種類型的基因突變,造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良,產生結節硬化。
由於人體神經組織遍布全身,所以此症反映在神經系統上的狀況包括:癲癇、智力減退,甚至會在不同的器官上出現腫瘤,臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤,身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。發生率:約為1/30,000~1/40,000臨床上表徵:臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。
其他臨床上的表現,部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者若服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。
此症患者約有65%會有癲癇發作產生,通常於嬰兒期發生嬰兒的痙攣。癲癇發作的控制十分困難,嬰兒期曾發生癲癇現象的患孩當中約85%,其癲癇發作症狀將持續至5歲大。
診斷目前藉著斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器,可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。遺傳模式:為一體染色體顯性遺傳,不分性別,每一胎皆有1/2機率罹患此症;但約有60%~70%患者,是因新的或散發性基因突變而導致此症。
以目前技術而言不容易以產前檢查診斷出此症,但若已知父母其中有一出現此症症狀,於母親懷孕早期約20週時,可用超音波偵測嬰兒的心臟是否發現腫瘤。診斷: 以臨床對於TSC1及TSC2之基因診斷而言,根據過去發表之文獻,其可確認之突變約估結節性硬化中之80%左右。所以,如何以比較直接之基因診斷方式來進行突變分析對於TSC1及TSC2基因之基因分析是相當重要的。
由於TSC1及TSC2基因相當龐大且複雜,突變分析對於這類基因而言是相當困難的。目前國內已有研究室發展完成DNA突變分析儀(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)進行此症之基因檢測服務。治療:目前並無任何辦法可以治癒此症,在治療上,則可依患者病狀的不同,給予症狀治療。預後:根據國外醫療統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。
此症患孩半數可擁有正常的生活,需謹慎且警覺地觀察身體上各器官可能發生的廣泛性徵兆;約40%~60%患孩會有不同程度的學習困難與失能現象,如語言,讀/拼字及動作方面相關問題,應尋求社會上學習失能團體或組織的幫忙及支持。
目前需加強社會大眾對此症的了解,結合患者和家屬的力量,相互扶持,共同渡過每一個可能出現的狀況。
由於人體神經組織遍布全身,所以此症反映在神經系統上的狀況包括:癲癇、智力減退,甚至會在不同的器官上出現腫瘤,臉部也可能出現一粒粒的血管纖維瘤,身上則是有可能出現大片的脫色白斑或者粗糙的鯊魚斑。發生率:約為1/30,000~1/40,000臨床上表徵:臨床上患者表現的症狀僅有其中一或兩種,或是複合徵狀。
其他臨床上的表現,部分患者常因腦部的結節,致使神經傳導受阻,引發腦部不正常放電,產生癲癇,患者若服藥控制癲癇,可使腦部細胞不致受損。
此症患者約有65%會有癲癇發作產生,通常於嬰兒期發生嬰兒的痙攣。癲癇發作的控制十分困難,嬰兒期曾發生癲癇現象的患孩當中約85%,其癲癇發作症狀將持續至5歲大。
多樣化的症狀 | |
明顯的徵象 | 臉血管纖維瘤或額頭斑塊 Facial angiofibroma or forehead plaque 指甲(邊)纖維瘤 Non-traumatic ungal or periungal fibroma 3個以上的脫色斑 Hypomelanotic macules, more than 3 鯊魚皮斑 Shagreen patch 多個視網膜粒狀缺陷瘤 Multiple retinal nodular hamartomas 腦皮質結節 Cortical tuber 腦室管膜下結節 Subependymal nodule 腦室管膜下巨細胞星狀瘤 Subependymal giant cell astrocytoma 心橫紋肌瘤(單獨或多發) Cardiac rhabdomyoma, single or multiple 淋巴管肌瘤增生 Lymphangiomyomatosis 腎血管肌脂肪瘤 Renal angiomyolipoma |
其他小徵候 | 多個牙齒琺瑯質小孔 Multiple randomly distributed pits in dental enamel 直腸缺陷瘤 Hamartomatous rectal polyps 骨囊腫 Bone cysts 腦白質放射狀移行線 Cerebral white matter radial migration lines 牙齦纖維瘤 Gingival fibromas 非腎異位瘤 Non-renal hamartoma 視網膜無色斑 Retinal achromic patch 斑駁樣的皮膚斑 'Confetti' skin lesions 多個腎囊腫 Multiple renal cysts |
以目前技術而言不容易以產前檢查診斷出此症,但若已知父母其中有一出現此症症狀,於母親懷孕早期約20週時,可用超音波偵測嬰兒的心臟是否發現腫瘤。診斷: 以臨床對於TSC1及TSC2之基因診斷而言,根據過去發表之文獻,其可確認之突變約估結節性硬化中之80%左右。所以,如何以比較直接之基因診斷方式來進行突變分析對於TSC1及TSC2基因之基因分析是相當重要的。
由於TSC1及TSC2基因相當龐大且複雜,突變分析對於這類基因而言是相當困難的。目前國內已有研究室發展完成DNA突變分析儀(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)進行此症之基因檢測服務。治療:目前並無任何辦法可以治癒此症,在治療上,則可依患者病狀的不同,給予症狀治療。預後:根據國外醫療統計,約有1/3患者智力正常,另2/3患者弱智,部分病人有自閉行為。此類患者之治療,須視其結節或瘤塊發生之不同器官或部位予以適當的治療。
此症患孩半數可擁有正常的生活,需謹慎且警覺地觀察身體上各器官可能發生的廣泛性徵兆;約40%~60%患孩會有不同程度的學習困難與失能現象,如語言,讀/拼字及動作方面相關問題,應尋求社會上學習失能團體或組織的幫忙及支持。
目前需加強社會大眾對此症的了解,結合患者和家屬的力量,相互扶持,共同渡過每一個可能出現的狀況。