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威廉氏症候群
Williams syndrome
Williams syndrome
病因學:此症患者是因染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)的十幾個基因。在這區段的染色體發生缺失,於是導致一個或多個基因功能異常。其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。一般而言,如果基因缺失的範圍越大,臨床表現會更嚴重。發生率:約佔所有出生嬰兒的1/20,000。男女比率相同,大部份是偶發的。臨床上表徵:為一染色體顯性遺傳疾病,若父母親雙方有一方攜帶此基因缺失,不分性別,每一胎皆有1/2的罹病機率臨床特徵:先天性心臟病:
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺失、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診時可聽到收縮期的心雜音,如果腎動脈狹窄的話,還可能會引發高血壓。因血管的狹窄可能會隨時間而改變,所以應定期至小兒心臟科進行追蹤。
臉部異常:
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
嬰兒高血鈣:
嬰兒期可能血鈣較高,年紀大則較為改善。尿液鈣-肌酸酐比率正常範圍參考數值如下:
年齡 尿液鈣-肌酸酐比率(毫克/毫克)
<7個月 0.86
7-18個月 0.6
19個月-6歲 0.42
成人 0.22
骨骼肌肉問題:
肌肉張力低,關節僵硬。
牙齒問題:
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
胃腸問題:
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能會持續到4-10月大時,才會逐漸改善。10-15%的患者有直腸脫垂現象。
疝氣:
腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人為高。
眼睛:
斜視、遠視、星狀虹膜等。
耳鼻喉:
耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎,有的則影響聽力。
腎臟:
結構異常、結石或腎功能障礙。
甲狀腺:
少數患者年紀大時,甲狀腺功能會隨之退化。
智力障礙:
大部份患者的智力與學習會有障礙,包括注意力不集中、過動、心智及運動發展遲緩等,但語言能力還不錯。
發展遲緩:
大部份的病人出生體重較輕,體重與身高發育較為緩慢。
雞尾酒個性:
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
治療: 避免食用額外的鈣片與維生素D,以預防高血鈣現象發生
定期至小兒心臟科門診追蹤,適時接受心導管檢查與治療,視患者狀況給予外科手術治療。
應會診神經、精神及復健科接受早期療育與特殊教育
針對身體各個器官進行不同治療 預後:大部份的患者可學習到自我照護的能力,並完成初中級的學業,甚至從事簡單性的工作。生命期將視身體內各個器官狀況而定,特別是心臟方面的影響,如器官疾病不嚴重,生命期大多接近於一般正常人。
因彈力蛋白(Elastin)基因的缺失、結締組織出問題,血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦狹窄,有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重,狹窄的血管可能是一條或多條。聽診時可聽到收縮期的心雜音,如果腎動脈狹窄的話,還可能會引發高血壓。因血管的狹窄可能會隨時間而改變,所以應定期至小兒心臟科進行追蹤。
臉部異常:
眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。
嬰兒高血鈣:
嬰兒期可能血鈣較高,年紀大則較為改善。尿液鈣-肌酸酐比率正常範圍參考數值如下:
年齡 尿液鈣-肌酸酐比率(毫克/毫克)
<7個月 0.86
7-18個月 0.6
19個月-6歲 0.42
成人 0.22
骨骼肌肉問題:
肌肉張力低,關節僵硬。
牙齒問題:
牙齒小、牙縫大、排列不整齊、咬合差。
胃腸問題:
嬰兒期吸吮力弱、吞嚥不協調、餵食困難、容易嘔吐、便祕及腹絞痛。腹絞痛可能會持續到4-10月大時,才會逐漸改善。10-15%的患者有直腸脫垂現象。
疝氣:
腹股溝或臍疝氣的機率較一般正常人為高。
眼睛:
斜視、遠視、星狀虹膜等。
耳鼻喉:
耳朵對某些頻率的聲音敏感,甚至會感到刺耳或痛苦。較易罹患中耳炎,有的則影響聽力。
腎臟:
結構異常、結石或腎功能障礙。
甲狀腺:
少數患者年紀大時,甲狀腺功能會隨之退化。
智力障礙:
大部份患者的智力與學習會有障礙,包括注意力不集中、過動、心智及運動發展遲緩等,但語言能力還不錯。
發展遲緩:
大部份的病人出生體重較輕,體重與身高發育較為緩慢。
雞尾酒個性:
不怕生、有禮貌、喜歡講話、與人交際。
治療: 避免食用額外的鈣片與維生素D,以預防高血鈣現象發生
定期至小兒心臟科門診追蹤,適時接受心導管檢查與治療,視患者狀況給予外科手術治療。
應會診神經、精神及復健科接受早期療育與特殊教育
針對身體各個器官進行不同治療 預後:大部份的患者可學習到自我照護的能力,並完成初中級的學業,甚至從事簡單性的工作。生命期將視身體內各個器官狀況而定,特別是心臟方面的影響,如器官疾病不嚴重,生命期大多接近於一般正常人。