醫學新知
血漿胺基酸分析
胺基酸與蛋白質胺基酸(amino acid)在人體內主要的功能包含組成蛋白質、代謝反應的產物與能量生成的受質。胺基酸的結構包含一個胺基（NH2; amino group）、一個羧基（COOH; carboxyl group）以及一個R group，R group 可為氫硫基(Sulfhydryl)、羥基(hydroxyl)或是二級胺基、羧基。隨著R group的不同，可以組合成20種基本胺基酸，包含必需胺基酸(無法自行合成需要從日常飲食中攝取，包含白胺酸Leucine、異白胺酸Isoleucine、纈胺酸Valine、甲硫胺酸Methionine、苯丙胺酸Phenylalanine、色胺酸Tryptophan、酥胺酸Threonine、離胺酸Lysine、組胺酸Histidine) 與非必須胺基酸(人體可以合成的胺基酸，包含甘胺酸Glycine、丙胺酸Alanine、酪胺酸Tyrosine…等)。胺基酸代謝異常疾病胺基酸為生存所必須的物質，若是代謝、生成反應損壞或是細胞運送產生阻礙，使得一種或多種胺基酸在體內大量堆積或是缺少而形成不平衡，大部分個案因此在嬰幼兒就有臨床症狀發生，例如發展遲緩、活力低下、嘔吐、嗜睡、抽搐…等，未及時發現並且給予正確診斷與治療，會造成智能障礙、神經功能異常甚至死亡。
近幾十年來，大多數引起胺基酸代謝異常的原因都已經了解，其中以苯酮尿症(Phenylketonuria)與楓糖尿症(Maple syrup urine disease)最廣為人知。雖然胺基酸代謝異常絕大部分屬於先天性疾病，但是飲食狀況不佳、肝臟或腎臟功能異常都可能在任何時候發生胺基酸不平衡。血漿胺基酸檢驗胺基酸代謝異常通常伴隨著不適的症狀，但是對於嬰幼兒而言，張力低下、張力不全與發展遲緩、昏睡、抽搐、嘔吐…等狀況容易引起家長與醫療人員的注意，而為了與其他疾病例如感染進行鑑別，血中胺基酸分析可以提供有用的臨床資訊。最常用的檢驗方法有兩種：
離子交換層析- ninhydrin衍生法:
Moore 和Stein 等人開發出以離子交換層析與管柱後ninhydrin衍生進行分離並且定量胺基酸，設計出第一部自動化胺基酸分析儀，而在1972年獲得諾貝爾獎。 利用陽離子交換管柱、緩衝液的酸鹼變化與溫度梯度改變，各個胺基酸由於其上的官能基特性與管柱、緩衝液之間的結合強弱一一被分開沖提出來。層析後的胺基酸與ninhydrin 反應會產生紫色或黃色的產物，再利用分光光度計進行檢測。
液相層析串聯質譜儀:
由於液相層析串聯質譜儀在臨床實驗室使用越來越普遍，選擇以HPLC (高效液相層析) 搭配各式的管柱進行層析分離、衍生化或不衍生、穩定同位素稀釋或同位素標記、質荷比掃描與斷片分析等技術進行胺基酸分析都有很好的表現，相較於前述的離子交換層析- ninhydrin衍生法檢測，液相層析串聯質譜儀分析時間大幅縮短而有越來越多實驗室採用。
血漿胺基酸結果判讀與治療胺基酸分析是鑑別先天性代謝疾病、營養不良、肝腎功能異常的初步工具。由於血中胺基酸隨著年齡不同有很大的變化，因此依照年紀訂定個別的標準是必要的，儘管個別胺基酸的濃度高低有重要意義，但是在代謝路徑中相關連胺基酸的變化趨勢更具有臨床價值。胺基酸的數值異常需與觀察到的病徵同時進行評估，因此專科醫師判讀檢驗結果時，提供如何鑑別診斷、建議附加檢驗、利用基因或酵素方式確認病因…等資訊都可以協助臨床醫師替患者找出胺基酸不平衡的原因。
胺基酸代謝異常的治療方式包含飲食控制與特殊配方營養品的使用。因為人體可以合成非必須胺基酸，而必須胺基酸需要由飲食中攝取，想要達到有效的治療需要患者與醫師、營養師共同合作。患者必須時時注意自己飲食中蛋白質攝取與特殊營養品或食品補充，藉由定期監測體內胺基酸的濃度決定飲食規劃的方向與調整。
參考資料 : 1. Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1499-1507.
2. Duran M. Amino acids, in “Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics”, eds. N.Blau, M.Duran, K.M.Gibson, Springer Verlag 2008:53-89.
近幾十年來，大多數引起胺基酸代謝異常的原因都已經了解，其中以苯酮尿症(Phenylketonuria)與楓糖尿症(Maple syrup urine disease)最廣為人知。雖然胺基酸代謝異常絕大部分屬於先天性疾病，但是飲食狀況不佳、肝臟或腎臟功能異常都可能在任何時候發生胺基酸不平衡。血漿胺基酸檢驗胺基酸代謝異常通常伴隨著不適的症狀，但是對於嬰幼兒而言，張力低下、張力不全與發展遲緩、昏睡、抽搐、嘔吐…等狀況容易引起家長與醫療人員的注意，而為了與其他疾病例如感染進行鑑別，血中胺基酸分析可以提供有用的臨床資訊。最常用的檢驗方法有兩種：
離子交換層析- ninhydrin衍生法:
Moore 和Stein 等人開發出以離子交換層析與管柱後ninhydrin衍生進行分離並且定量胺基酸，設計出第一部自動化胺基酸分析儀，而在1972年獲得諾貝爾獎。 利用陽離子交換管柱、緩衝液的酸鹼變化與溫度梯度改變，各個胺基酸由於其上的官能基特性與管柱、緩衝液之間的結合強弱一一被分開沖提出來。層析後的胺基酸與ninhydrin 反應會產生紫色或黃色的產物，再利用分光光度計進行檢測。
液相層析串聯質譜儀:
由於液相層析串聯質譜儀在臨床實驗室使用越來越普遍，選擇以HPLC (高效液相層析) 搭配各式的管柱進行層析分離、衍生化或不衍生、穩定同位素稀釋或同位素標記、質荷比掃描與斷片分析等技術進行胺基酸分析都有很好的表現，相較於前述的離子交換層析- ninhydrin衍生法檢測，液相層析串聯質譜儀分析時間大幅縮短而有越來越多實驗室採用。
血漿胺基酸結果判讀與治療胺基酸分析是鑑別先天性代謝疾病、營養不良、肝腎功能異常的初步工具。由於血中胺基酸隨著年齡不同有很大的變化，因此依照年紀訂定個別的標準是必要的，儘管個別胺基酸的濃度高低有重要意義，但是在代謝路徑中相關連胺基酸的變化趨勢更具有臨床價值。胺基酸的數值異常需與觀察到的病徵同時進行評估，因此專科醫師判讀檢驗結果時，提供如何鑑別診斷、建議附加檢驗、利用基因或酵素方式確認病因…等資訊都可以協助臨床醫師替患者找出胺基酸不平衡的原因。
胺基酸代謝異常的治療方式包含飲食控制與特殊配方營養品的使用。因為人體可以合成非必須胺基酸，而必須胺基酸需要由飲食中攝取，想要達到有效的治療需要患者與醫師、營養師共同合作。患者必須時時注意自己飲食中蛋白質攝取與特殊營養品或食品補充，藉由定期監測體內胺基酸的濃度決定飲食規劃的方向與調整。
參考資料 : 1. Laboratory analysis of amino acids, 2018 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1499-1507.
2. Duran M. Amino acids, in “Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics”, eds. N.Blau, M.Duran, K.M.Gibson, Springer Verlag 2008:53-89.