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1-α-水解酵素缺乏症 (維生素D依賴性佝僂病第I型)
1-α-Hydroxylase Deficiency (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
1-α-Hydroxylase Deficiency (Vitamin D-Dependent Rickets, Type I)
病因學：為一罕見的遺傳性維生素D（vitamin D）代謝異常疾病，因為構成活性維生素D之合成酵素缺乏所引起的病症。臨床特徵以骨頭礦化作用（bone mineralization)異常與佝僂病(Rickets）為主，也可稱之為維生素D依
依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）第I型。
骨礦化作用（bone mineralization）（補充說明）
骨質生成時磷酸鈣的沉積，就稱之為礦化作用﹙mineralization﹚。骨骼主要的礦物質成分為磷酸鈣與氫氧磷灰石（hydroxyapatite），造骨細胞﹙osteoblast﹚負責製造新骨，首先會合成膠原蛋白等基質，然後再進行礦化作用﹙mineralization﹚，使磷酸鈣結晶沉澱在基質上而形成堅硬的結構，如此健康成熟的骨骼就足以支撐身體的重量與活動。 發生率：在加拿大魁北克地區約2,358的新生兒中就有一位罹患此症，帶因率約為1/26。
遺傳模式：為一體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。已知缺陷基因為25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase (簡稱CYP27B1)，位於第12號染色體12q13.1-q13.3的位置。分類與臨床特徵：
2.補充鈣賜吉（calcitriol）藥物
可治療低血鈣（hypocalcemia）症狀，目前國內維生素D依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）患者申請使用時，需附醫學中心之診斷証明。
鈣賜吉（calcitriol）過量會造成高血鈣症，且在某些情況會導致高尿鈣症(hypercalciuria)；用藥初期階段，應時常偵測血中鈣與磷的數值(每星期兩次)。如果發生高血鈣症時，應立即停止用藥。
鑑於許多藥物都會分泌於人類乳汁中，且鈣賜吉（calcitriol）對受乳嬰兒具有潛在的嚴重不良反應，所以應在停止哺乳或停止用藥之間作一選擇，並考慮藥物對母親的重要性。參考資料：1. //www.gpnotebook.co.uk/cache/-194314225.htm
2. //www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=264700
3. https://www.abbott.com.tw/pharma/Calcijex.htm
4. //www.merck.com/mrkshared/mmanual/section1/chapter3/3d.jsp
依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）第I型。
骨礦化作用（bone mineralization）（補充說明）
骨質生成時磷酸鈣的沉積，就稱之為礦化作用﹙mineralization﹚。骨骼主要的礦物質成分為磷酸鈣與氫氧磷灰石（hydroxyapatite），造骨細胞﹙osteoblast﹚負責製造新骨，首先會合成膠原蛋白等基質，然後再進行礦化作用﹙mineralization﹚，使磷酸鈣結晶沉澱在基質上而形成堅硬的結構，如此健康成熟的骨骼就足以支撐身體的重量與活動。 發生率：在加拿大魁北克地區約2,358的新生兒中就有一位罹患此症，帶因率約為1/26。
遺傳模式：為一體染色體隱性遺傳，父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此症。已知缺陷基因為25-hydroxyvitamin D3-1-alpha-hydroxylase (簡稱CYP27B1)，位於第12號染色體12q13.1-q13.3的位置。分類與臨床特徵：
兩者皆有嬰兒期生長發育緩慢，手足強直，抽搐，瘦弱，骨頭畸形，癲癇現象。
加入1.應用大劑量的維生素D2或小劑量的1,25-dihydroxyvitamin D3 | 維生素D依賴性佝僂病第I型 （vitamin D dependent rickets type I） | 維生素D依賴性佝僂病第II型 （vitamin D dependent rickets type II） |
| 腎臟中的1-α-水解酵素（1-α-Hydroxylase）缺乏 | 維生素D接受器基因缺陷 |
| 血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯下降 ，但血清中25-hydroxyvitamin D3數值正常。 | 血清中1,25-dihydroxyvitamin D3數值明顯上昇 |
| 嬰兒期佝僂病，胺基酸尿症（aminoaciduria）， 副甲狀腺機能亢進（hyperparathyroidism）。 | 嬰兒期佝僂病和脫髮（alopecia）特徵 |
2.補充鈣賜吉（calcitriol）藥物
可治療低血鈣（hypocalcemia）症狀，目前國內維生素D依賴性佝僂病（vitamin D dependent rickets）患者申請使用時，需附醫學中心之診斷証明。
鈣賜吉（calcitriol）過量會造成高血鈣症，且在某些情況會導致高尿鈣症(hypercalciuria)；用藥初期階段，應時常偵測血中鈣與磷的數值(每星期兩次)。如果發生高血鈣症時，應立即停止用藥。
鑑於許多藥物都會分泌於人類乳汁中，且鈣賜吉（calcitriol）對受乳嬰兒具有潛在的嚴重不良反應，所以應在停止哺乳或停止用藥之間作一選擇，並考慮藥物對母親的重要性。參考資料：1. //www.gpnotebook.co.uk/cache/-194314225.htm
2. //www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=264700
3. https://www.abbott.com.tw/pharma/Calcijex.htm
4. //www.merck.com/mrkshared/mmanual/section1/chapter3/3d.jsp