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染色體病【問答集】
Chromosome Disease【問答集】
Chromosome Disease【問答集】
49XXXXX我想問正常女生染色體是22對46條XX，可是我的小朋友是47,XXX，也就是說在最後多了一條X，會有甚麼不一樣，會變比較遲緩嗎？
郭惠珍專任助理回覆：
正常女生染色體為23對，46條染色體，染色體核型為46,XX，您小朋友的染色體為47,XXX，是在性別染色體上多了一條X染色體。這是一種常見的染色體異常，其發生率大約是千分之一，一般而言並不需要接受任何特別的治療。47,XXX在嬰兒期時與其他嬰兒並無任何不同。有一些報導指出患者與其他同年齡的小女孩比較起來，有比較大的可能，會在其運動知能與語言與成熟度方面有較緩慢的發展，或是其月經的初潮比其他女孩來得較為早些。但是這些問題也可能不明顯，而與正常人無法分別。其他相關的疑問，可就近至醫學中心的遺傳專科醫師門診進行遺傳諮詢服務。染色體異常47,XXX---1確立個案是否有正常細胞核型(Karotype)的唯一方法就是進行染色體分析，在某些狀況下，高解析度的分帶研究(High resolution banding)已經能顯示出微細的染色體變異，以前被視為多因子遺傳或偶發狀況的一些病例，藉由螢光原位融合技術(Fluorescent in situ hybridization, FISH)、多重色譜細胞核型分析(Spectral karyotyping , SKY)及基因體融合比較分析技術(Comparative genome hybridzation, CGH)進一步的解析，而可偵測出是由微小的染色體缺失所引起。染色體異常47,XXX---2 因為連續流產2次,至醫院抽血檢驗得知染色體異常47,XXX(鑲嵌型)，已育有一個年滿4歲的女兒，身體健康活潑聰明，還可懷孕生第二胎嗎？生下不正常胎兒有多大機率？能在懷孕時做篩檢嗎？女兒是否要去抽血檢查有何異狀？
專任助理回覆：
染色體異常47,XXX(鑲嵌型)的發生，大多還是因為受精卵在分裂過程中出了差錯，若您的身體健康，要再懷孕當然沒有問題，懷孕時您可做絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺來進一步確認，建議您在計畫下次懷孕之前，可以到衛生署認證的遺傳諮詢中心做一次正式的諮詢，對於您的情況，這是有必要的。46/47XXX 的小女孩我的女兒於被測出基因為46XX/47XXX 鑲嵌型1/20，她現在約兩歲八個月大，但我發覺她有一些語言上表達略遲於同齡小孩一些些，動作也慢一點，請問這種情形是正常嗎? 還有未來有何影響? 智力方面會有問題嗎? 還有1/20是何意思?
專任助理回覆：
鑲嵌式染色體(Chromosome Mosaicism)是指一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。您小朋友的染色體為46XX/47XXX應是屬於鑲嵌型核型報告，建議您與她可前往就近之醫學中心遺傳門診進行諮詢與討論(記得攜帶染色體正式報告)，生長發育狀況與發展遲緩的情形可在此門診中進行評估與協助，至於1/20是何意思？因為無法看到您小朋友的染色體報告，所以無法回覆您。請問YYX染色體的胎兒請問YYX染色體的胎兒，是否會不正常，要不要中止懷孕呢
專任助理回覆：
您所提及的應該是47,XYY症候群，建議您攜帶您的染色體報告與婦產科或遺傳專科醫師進行諮詢與討論，此症可能是精子產生時便帶有兩個Y，也有可能是受精卵早期細胞分裂過程Y染色體不分離造成的。而這種情況的產生也可能是偶發性的，與父母親並無關聯。正常的男性只有一個Y染色體，如果有人的染色體為47條，有兩條Y染色體，則它的細胞染色體核型為47,XYY。這樣的病人稱為47,XYY症候群。而此病又被稱之為超男性症(super-man syndrome)。約1/1,000個出生的男性中會發生一例，在美國約每天會有5-10個男患嬰出生。此症的男孩外觀與一般男生並無差異，只是牙齒可能會比較大、耳朵較明顯、印堂顯著。骨骼的長度比寬度增加明顯，尤其在頭頂、手與腳。也可能會有輕微的漏斗胸。可能身高會比一般人較為高大，出生時便比別人高，5-6歲之後更明顯。智力正常，但有可能比家中其他成員稍低。50%有學習障礙比較晚才會講話，精細動作較不協調、胸肌力量較弱。Y染色體反轉的影響我是一位35歲的高齡產婦，目前懷孕20週，於羊膜穿刺的檢查結果中被告知，雖然染色體的排列及組合皆無問題，但發現一個Y染色體反轉的正常性變異(此胎為男生，已有一個女兒)，所以請我先生去抽血以做進一步的追蹤了解。請問何謂正常性變異?有無可能產下智能或身心障礙子女的疑慮?又其影響的層面及範圍為何?(我先生除有弱視外，其他方面皆正常，也無發現其他異常之遺傳家族史)，曾有類似的病例嗎?假如我先生的基因也有同樣現象，是否表示我可以放心生下此胎呢?又若我先生基因並無此現象，我該怎麼辦呢?
朱凱麟醫師回覆：
根據您的來信描述，羊膜穿刺的檢查結果發現Y染色體反轉的正常性變異，正常性變異指的是染色體雖然與大部份的人形態有所不同，但沒有臨床症狀表現，建議您的先生去抽血檢驗染色體可以更進一步確認，提醒您染色體正常並非代表所有基因皆正常，人類有三萬多個基因，目前並無法一一檢驗，請和您的醫師討論或掛有遺傳諮詢的門診。有XXY染色體問題小孩今年五歲，我是在懷孕時就己知道他是XXY染色體，因為當時醫生並沒有祥細說明，他只告訴我們以這個小孩以後會不孕及四肢較一般人長，胸部會有女性化，其他的皆和正常人一樣；當時和先生討論後決定生下他，現在己經五歲，我們都有在固定的醫院做回診追蹤，目前正常(智力及腦力和自我協調都很正常)，到是上個月學校在做視力檢測時發現他的右眼有問題，我們帶到和平醫院眼科做檢查才得知他的右眼是天生的弱視，現在配合戴眼鏡矯正，醫生說現在戴上眼鏡也是只有0.2的視力，他的眼睛外觀很正常的，想請問醫生，這樣的小孩，到底是什麼原因，想請問染色體異常，還會併發其他的器官或身體異常嗎？
簡穎秀醫師回覆：
克林菲特氏症的介紹請見疾病資料庫相關疾病的說明。原則上，此病影響的範圍為性徵與生育力，有些報告認為可能在學習方面需要特別注意，但並不會造成眼睛的問題。請定期回診，由小兒科(內分泌科或遺傳科)醫師詳細解說並做定期追蹤即可。有關胎兒性染色體問題目前已懷孕21週，在第17週時因母血唐氏症檢驗機率為1/249，所以接受建議做羊膜穿刺術，結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X[9]，後來我和先生也做了染色體檢查，我的是46,XX，先生是46,XY，夫妻的染色體皆為正常。榮總醫師說寶寶出生後可能會有智力上的問題、生長發育上也會產生問題(身高矮小)，而Y染色體斷裂缺損，未來會發生無精症和睪丸癌的機率(超音波檢查己有男性生殖器，胎兒目前發育週數都正常)。不知道台大醫院是否有可供諮詢的醫師，現在寶寶的去留讓我們非常兩難...
朱凱麟醫師回覆：
很難過得知這樣的消息，您可以先準備胎兒染色體正式報告，掛台大醫院星期四早上基因醫學部的門診，有遺傳諮詢的團隊。46,XYqs想請問一下第46對染色體異常是否會生出不正常的小寶寶?以下是診斷證明 Chromosome analysis performcd on 20 cells of cultured pcripheral lymphocytes showed 46,XYqs.Parental chromosomal constitution should be analysed to determine its origin. Agenetic counseling is hoghly recommended
李妮鍾醫師回覆：
如果小朋友產前的染色體為46,XYqs，一般會建議檢查父親的染色體。如果父親與小孩結果相同，則小朋友有異常的機會較低，但若父親Y染色體正常，則要做進一步分析Y染色體多的一小段的成份才能推測小朋友是否會有問題。第1對染色體異常目前懷孕為20周，先前羊膜穿刺結果醫師告知為第一對染色體多出一截，目前又夫妻抽血檢查看是否為遺傳父母其中一人。第一對異常真的對小孩不好嗎？會有什麼影響？
簡穎秀醫師回覆：
一般說來，已報告的染色體數目異常和結構異常通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。 但是"第一對染色體多出一節"的敘述並不清楚，可能的情形包括父或母本身帶有平衡轉位，小孩可能與父母一樣為平衡轉位或有染色體物質增多或缺損的情形，或小孩本身染色體結構異常，可能為平衡轉位或有染色體物質增多或缺損的情形。因此仍需等待父母親的檢驗報告已作更完整的評估。建議您攜帶檢驗報告就近至遺傳諮詢中心門診諮詢後再做判斷。1QH+幾週前太太到亞東醫院做羊水穿刺，報告顯示：第一對染色體的長臂(1QH+)不知道是什麼問題？其在遺傳上代表何種意義？有什麼影響？
朱凱麟醫師回覆：
第一對染色體的長臂(1QH+)，通常是正常性的變異，沒有影響，不過我們並沒有看到正式報告，仍然建議您直接詢問幫您作檢查的醫師。第2對染色體異常有何先天上影響第2對染色體異常出現3個染色體，會產生何種先天上之影響？
黃祥博醫師回覆：
不知您所提的狀況是在何種情況下看到? 真正的第2對染色體之三倍體(trisomy 2)是極罕見的，胎兒通常會自動流產不能存活，另外有一種情況是鑲嵌型(mosaicism)，又分為真正的與假性的(pseudomosaicism，人工導致的現象)，必須區分很清楚。 還有一種可能的情況是在第2對染色體其中之一上出現另一段別的染色體， 必須先知道全體的染色體物質是否有減少或增加，以及認出多出的那一段染色體是從那一號染色體跑來的，由於您給的資訊並不太足夠，建議您和原檢驗單位醫師連繫並做進一步討論。請問關於第2對染色體異常的影響因父母給的資訊僅有如此 不知第2對染色體異常會有哪些症狀與影響 並不清楚他的異常識屬於鑲嵌或者其他異常情形 這位個案目前7歲 從小未接受復健療育、早期療育等 現在的症狀觀察有：情緒極度異常不佳、智能不足、膝蓋DTR增加、Achilles tendon tightness，需他人輕微協助或監督下才可行走，會說少數幾個生理需求語彙，眉距寬 除了想瞭解還有哪些症狀之外也想瞭解這類兒童的日後預後情形以助於擬定教學與復健計畫 。
專任助理回覆：
抱歉因無法看到這位小朋友的染色體報告，所以無法回覆您詳細的回答。已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，根據您的描述得知個案的症狀有情緒與智能上的問題，以及身體需協助的狀況，建議個案應積極接受早療與復健的評估與治療。第2對及第7對染色體對調第2對及第7對最後一截的染色體互相對調算不算是染色體異常? 如此可以算是罕見疾病嗎?
李妮鍾醫師回覆：
第2對及第7對最後一截的染色體互相對調是屬於染色體異常的範疇，發生率不明，但是臨床上並不常見。罕見疾病的定義是發生率低於萬分之一就可以算是，但是在台灣，必須是政府公告的罕見疾病才可以享有罕病在健保的一些服務項目。
簡穎秀醫師回覆：
第2對及第7對最後一截的染色體互相對調算是染色體異常，但不一定會導致疾病。如有進一步問題，請諮詢您的醫師，或請詳細說明您的情形以供判斷。染色體第3對與第9對平衡轉位抽羊水檢查結果指出培養細胞欉中有一組出現染色體平衡轉位(第3對及第9對斷列後互換46,XY,t(3;9)(q21;q12))，婦產科醫師也解釋說若為父母中遺傳就沒有任何影響，若為後天自然產生者會有何影響呢?醫師的看法如何？
李妮鍾醫師回覆：
因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為染色體畸變症候群（chromosome aberration syndrome），現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。 染色體異常有可能是父母一方的染色體也帶有此轉位,如果是這樣，小孩臨床狀況與帶有此轉味的父親或母親會類似， 但是絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。兒這樣胎兒而臨床表現則不一定，可能從完全無症狀到嚴重的多重先天畸形與智能低下皆有可能， 建議您與您的婦產科醫師詳細討論。染色體異常t(6;20)(p22.2;p13)我有一個妹妹是智障，我有一個要好的男朋友，但他的父母要我去檢查染色體有無異常結果顯示t(6;20)(p22.2;p13)即第6與第20染色體分別在短臂 6p22.2及短臂20p13兩處斷裂，並彼此交換，除此之外無異常。我是在奇美醫院檢查，但那裡的醫生並未解釋的很清楚，我只是想知道我會不會生出不正常的小孩?如果會有什麼方法可以避免生出不正常的小孩用人工受孕的方式可以避免嗎?在南部我可以求助那位遺傳基因專業的醫生?
黃祥博醫師回覆：
智障佔人口的約 1%，與您的染色體情況或許有關但並不一定，您的情況應是所謂的染色體平衡轉位，下一代是有可能會產生不平衡染色體轉位而生出有異常染色體數目的小孩，經查閱文獻，這樣的機會從很低到30%不等，所幸產前的羊水染色體檢查是可能找出這種異常的，至於小孩用人工受孕並不能避免這樣的情況發生，南部可以求助的醫學中心還有如長庚，高醫，高雄榮總等。第6對與第18對染色體上半互換請問在懷孕十九週發現第六與第十八對染色體上半互換，會造成新生兒如何影響？若是由父母遺傳產生，是否較沒關係？若不是是否會對未來孩子成長有影響？是否會代代相傳？
專任助理回覆：
建議您與您的婦產科醫師討論或至各醫學中心遺傳諮詢門診求診，從您的來信中提及懷孕十九週發現胎兒羊水細胞染色體檢驗結果第六與第十八對染色體上半互換，因為我們無法看到正確的染色體分析報告，所以僅能初步地回覆您，在第六與第十八對染色體上皆有重要的遺傳物質與遺傳訊息，染色體異常的種類眾多且十分複雜，若胎兒羊水細胞染色體檢驗結果呈現第6與18對染色體不平衡轉位，這類的問題有可能會影響到小孩的外貌與體內重要器官(包括腦部的功能)。另外，建議父母親也驗一下染色體。第7條染色體尾部缺失本人有一朋友，她誕下一名女嬰，現四個半月大，該女嬰是患有第七條染色體尾部缺失的變色體病變，根據兒科醫生與遺傳學專家所說，香港從沒有此種病例，所以沒有任何部門能夠提供協助，來信請教患有第七條染色體尾部缺失的變色體病變的嬰兒會有甚麼病徵? 將來成長的發展會與正常的嬰兒有甚麼不同? 再者台灣有沒有醫院能提供評估，意見及相關的治療，台灣又布沒有此病例呢? 如有可否提供詳情或可否將我的聯絡資料交給有關病童的家庭，好讓我們能直接跟他們聯絡互相扶持。
黃祥博醫師回覆：
第七條染色體尾部缺失是很少見，文獻上報導最主要常見有小頭畸形，孔腦症，生長遲滯，心臟病以及尾底骨發育不全，但文獻上也提到臨床症狀變異性很大，因此很難可以預測其未來會如何，手邊並無資料顯示臺灣有或無此病例，但並不一定要有病例才能處理，其實與一般染色體異常的小孩治療原則差異不大，即找出所有病變的器官(例如做心臟與腦部超音波)評估其功能與障礙，早期療育或復健(照會復健科)，防止併發症，並且發掘小孩子的潛能，使其能在殘缺中活的較好。46, XY,t(7:12) (q21.1; q15) 本院一新生兒個案其染色體為46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)當時約懷孕5個月.(母親為46歲,父親34歲,G4P4 MOTHER , 前3胎均正常,母親於懷孕約6個月時做染色體,為正常),本個案其外觀未見顯著異常,僅活動力差.目前為出生第2天,純母奶,但因突然有低血糖及低體溫,除考慮poor intake, sepsis, 不知與其染色體異常是否有相關.(經查書本及上網未有相關符合的症候群),能否給予相關資訊 or 建議.謝謝!
朱凱麟醫師回覆：
新生兒個案其染色體為46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)，這是染色體的平衡轉位，個案本身並不會因此而有症狀，也未有相關符合的症候群，低血糖及低體溫應找尋其他可能的原因。
簡穎秀醫師回覆：
其染色體異常應配合比對父母親是否有相同的染色體核型，一般說來，若父母親本身帶有相同的染色體核型但無特殊表現，則患兒極少會因為此平衡轉位的染色體而造成影響。反之，若父母親正常但患兒出現此平衡轉位的染色體，則需注意是否有相關症狀的發生，如外觀異常，內臟異常，發展遲緩等。您提到的症狀與染色體異常關係較少，應先注意其他較常造成低體溫的疾病。第8對染色體長臂發生倒轉 第8對染色體長臂發生倒轉,如果不是遺傳自父母親.會有什麼情況發生? colony counts:20 Interpretation: 46,xx, inv(8)(q22.3q24.2) The bands level was 550. All metaphases were found to have inversion between 8q22.3 and 8q24.2.
郭惠珍/李妮鍾醫師回覆：
您所附的英文表示它共培養了20個細胞，染色體查報告為46,xx, inv(8)(q22.3q24.2)(第8對染色體長臂發生倒轉)，在第8對染色體上長臂(q arm)上22.3與24.2的位置發生倒轉現象，用inv表示染色體可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去, 表示染色體結構上的重新組合。如果不是遺傳自父母親，表示是胎兒本身的細胞染色體產生新的突變或受其他環境因素影響所造成。染色體結構上的重新組合後，如果沒有造成染色體缺失，則患者的發育和正常人一樣，外表看不出來。但如果有造成染色體缺失，則依照所缺少的基因而會有不同的臨床表現。建議您與您的醫師多討論, 了解病人的臨床症狀與染色體結果的相關性, 或是攜帶報告就近至遺傳諮詢中心作進一步的諮詢。第9對染色體倒置對胎兒腦部有影響嗎?請問我老婆羊膜穿刺術之結果顯示，第九對染色體倒置"46,XY,inv(9)(p11q13)"，醫生告訴我們此結果對胎兒沒有影響，但我們又很擔心，不知此現象是否會影響胎兒之智力，且不知平腦症之發生，是否是因此對染色體異常所造成？
黃祥博醫師回覆：
Dear 唐維鴻先生: inv(9)(p11q13)據一般文獻記載為一正常之變異，佔人口比例之1-3%，以下文獻供您參考: Ann Acad Med Singapore. 1995 Mar;24(2):302-4. Pericentric inversion 9--incidence and clinical significance. Teo SH, Tan M, Knight L, Yeo SH, Ng I. Pericentric inversion of the chromosome 9, inv(9)(p11q13), is such a common occurrence that some cytogeneticists would consider them as normal variants. The incidence is said to be about 1% to 1.65% in the general population. Despite being categorised as a minor chromosomal rearrangement which does not correlate with abnormal phenotypes, many reports in the literature raised conflicting views regarding the association with subfertility and recurrent abortions, abnormal clinical conditions, as well as chromosomal abnormalities arising as a result of having this inversion. We studied the incidence and clinical significance of inv(9)(p11q13) patients retrospectively from 2448 antenatal cytogenetic analysis and 1058 peripheral blood karyotype collected over a 3-year period. Thirty cases of inv(9)(p11q13) from 29 families were found from the antenatal group, which gave an incidence of 1.2% and 6 cases from the peripheral blood karyotype analysis (incidence of 0.6%). The parental origin of the inv(9)(p11q13) in the antenatal group was of equal proportion and there was also no sex predilection for the fetuses carrying the inversion. The babies with the inversion were born with no phenotypic abnormalities. The 6 cases picked up from the peripheral blood karyotype analysis were 2 cases of paediatric patients with associated chromosomal abnormalities (one Trisomy 21 and the other del 13(q22q32)) and 4 adult patients with obstetric and fertility problems. The incidence of subfertility (36%) appeared to be high amongst the adult patients with inv(9)(p11q13). This may represent a true reflection of subfertility in inv(9)(p11q13) patients or a selective bias towards the older subfertile women who conceive at a later age and thus utilising the antenatal diagnostic setup. 未查到或聽說平腦症之發生是因此對染色體異常所造成，然而要提醒您的是，有一篇報告提到這個異常曾被發現在一位自閉症患者身上，(但正常健康夫妻也有1-3%的機會生出有缺陷的小孩)，建議您和您太太也可以去做染色體檢查，也許您們其中之一就是這種變異，那麼小朋友的未來和您們應該不會相差太多，謝謝！第9對染色體倒置今年十月被診斷第9對染色体倒置，胎兒流產。請問我還能生健康的孩子?又如何治療呢？如何有效地防治?
郭惠珍專任助理回覆：
染色體倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。有些第九對染色体倒置的情形為一種正常的染色體變異，如inv(9)(p11q12)此染色體情形，且並不會有流產的現象或其他有害的結果產生，建議您必須與您的婦產科醫師進一步討論胎兒流產的情形是否與染色體有關。第9對染色體對調做羊膜穿刺發現嬰兒的第9對染色體對調是否會影響新生兒出生後的身體某部份的缺陷或新生兒罕見疾病的產生,是否該終止懷孕？
李妮鍾醫師回覆：
您的描述有關第9對染色體對調的狀況有些模糊，因為我們並不了解您的羊水細胞培養結果中對調的第9對染色體片段大小為何? 有些第9對染色體對調區域在沒有基因存在的位置上(例如異染色質區倒轉inv(9))，其實在人群中可以見到(台灣人inv(9)之發生率為1.2%)，屬於染色體多型性的一種，這些人外觀並不會有異常。但是如果對調的區與有影響到基因，那寶寶受影響的程度就要看是哪一些基因受影響才能知道了。 建議您詳細跟您的婦產科醫師討論為佳。 羊膜穿刺結果：46,XX,inv(9)(p11q13)我21周超音波結果：單條月齊動脈，頸后透明層增厚。醫生建議做羊水穿刺。結果是： 46,XX,inv(9)(p11q13)。 但醫生說第9條染色体倒置只有流產?寶寶以後不會有問題？
專任助理回覆：
染色體倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。有些第九對染色体倒置的情形為一種正常的染色體變異，如inv(9)(p11q12)此染色體情形，且並不會有流產的現象或其他有害的結果產生，建議您必須與您的婦產科醫師進一步討論胎兒流產的情形是否與染色體有關。請問第10對及第18對染色體異常我的胎兒十六週進行羊膜穿刺檢查，檢驗報告摘錄如下：The karyotype showed a derivative chromosome18. This is an unblanced translocation between chromosomes 10 and 18. The end distal to band q23 of one chromosome 18 was replaced by the end distal to band q26.1 of one chromosome 10. The derivative chromosome led to monosomy of 18q23->qter and trisomy of the chromosome 10q26.1->qter. 請問一下，這種異常有何疾病名稱(如唐氏症是第21對有異常)？若無特定疾病名稱，則有何異常影響或症狀(如智能、學習能力、個性、外觀或哪個器官會生病)？是否有小朋友有類似情形(第十對及第十八對染色體異常)，目前與一般正常小孩有何不同？又以我的胎兒而言，第十對q26.1及第十八對q23異常位置各主宰何功能？
李妮鍾醫師回覆：
請與您的婦產科醫師討論或至各醫學中心遺傳諮詢門診求診， 從您的報告摘要說來， 您胎兒羊水細胞染色體檢驗結果呈現第10與18對染色體不平衡轉位。這將造成第十八對染色體部份基因缺失，與第十對染色體部份基因劑量增加，此種疾病歸類為染色體異常這群疾病中，這類的問題有可能影想到小孩的外貌與體內重要器官(包括腦部的功能) 。另外 建議父母親也驗一下染色體。染色體第12對翻轉敝人妻子已懷孕4個月足，日前產撿抽羊水報告顯現染色體第12對翻轉，請問這是會產生何種後遺症?
李妮鍾醫師回覆：
經查文獻,十二對染色體翻轉(inversion) 依照翻轉片段的不同是否兩條第十二對染色體都有異常而有不同的臨床表現，程度輕重不一，包括無臨床症狀，有外觀異常，不孕，反覆性胎兒異常或是有智力方面的影響。由於我們不曉得您的小孩羊水結果第十二對染色體翻轉的位置，所以無法告知您的小孩可能會有什麼樣子的問題。請您跟您的婦產科醫師詳細討論。請問45,XY,der(13;14)(q10;q10)請問請問45,XY,der(13;14)(q10;q10)怎麼解讀?
黃祥博醫師回覆：
詢問這方面的專家後，我們認為您的報告是說
1.染色體數目少了一條
2.染色體13，14各有一條已非原生性(有不正常)，可能是接成另一條(接點在染色體13之長臂10之位置與染色體14之長臂10之位置)
3.染色體13，14部分遺傳物質再此接合中遺失，請您還是請原檢驗單位為您做更詳盡的解釋。14-21對染色體轉位型我想請問何者為14-21對轉位型？
李妮鍾醫師回覆：
我不太瞭解您的問題，是想問染色體第14與21對轉位後會有什麼症狀?還是說是要知道「14-21對轉位型」的意思? 「14-21對轉位型」的染色體指的是有一個染色體他是由於第14與21對轉位後產生的，臨床上的症狀要看斷掉與接合的染色體位置而定。如果您手上有檢查報告，建議攜帶報告至各醫院遺傳科醫師處就診與討論。第15對染色體請問，經羊膜穿次檢查出第15對染色體有一小段重複，現正檢驗是否遺傳父母染色體，醫生告訴我如果父母其中一人與小孩染色體相同，那日後小孩不會有問題，如果不是可能需終止懷孕，雖檢查報告未出來但很想了解，也很擔心，未來小孩以後真不會有問題嗎？
黃淵德醫師回覆：
一般如果小孩和父母親重複的部分是相同的，而且父母親正常，小孩會是正常，還是建議您到各大醫院遺傳諮詢門診就診。46XX,15P+我結婚五年,懷孕2次都在2個月內自然流產了,查染色體為46XX,15P+??我這種情形有辦法生孩子嗎？可以做試管嬰兒嗎？
黃祥博醫師回覆：
經請教染色體專家後答覆如下: 您的自然流產和染色体46XX,15P+ 不一定有關連，所謂15P+是指第15號染色體的短臂上多出一段，若是多出的是所謂satellite區域，可以是正常的變異，否則就必須弄清楚多出的是從哪一段來的，有些醫學中心是有能力做所謂的SKY painting去進一步釐清的，至於做試管嬰兒，以及成功率多高還是得請教您當地的醫學中心較好。關於"第22對染色體異常"請問第22對染色體異常"的孩子會有什麼樣的特徵，會影響學習嗎？（如認知．語言．聽力．動作等）家長可以給予什麼協助呢？會遺傳嗎？
黃祥博醫師回覆：
第22對染色體異常的情況很多，無法一概而論，以較為人知的22q11缺損而言，會有心臟異常,不正常臉型，胸腺發育不良，顎裂，低血鈣等症狀，另外因學習遲緩及智能不足，早期療育相當重要，且需早期檢查聽力並同時評估語言的發展。遺傳方面：若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。第22對染色體異常我老婆因抽血檢查唐氏症指數是1:65，於是做羊膜穿刺檢查染色體，檢查報告是:47,XY,+22[7]/46,XY[13] 1 cell:46,XY,-18,+22(artifact,broken cell)， 醫師是建議我們拿掉小孩，請問醫師這是屬於那一種疾病呢? 需要做人工流產嗎? 還有這屬於遺傳性的嗎?
李妮鍾醫師回覆：
47XY,+22 [7]/46,XY[13]的意思是嵌合型的染色體異常，您的羊水細胞檢查了20個，其中7個是有47條染色體，多了一條第22對染色體，而另外13個是位46條染色體，這是屬於染色體異常的一種，通常是在精子或卵子形成時細胞分裂的問題，建議您務必與您的婦產科醫師討論。染色體異常Marker本人目前39歲懷孕20週，羊水檢查結果46,XY,Mar，但夫妻雙方抽血檢查染色體並無Marker，請問造成此染色體異常的原因為何?接下來該如何處理?此胎兒是否能正常?可以生嗎?
李妮鍾醫師回覆：
請攜帶您的羊水檢查報告，速至醫學中心婦產科醫師處看診。APL染色體異常是否影響至下一代我在2003年得了白血病(APL:M3),經3次化療至今無復發情形，之前在台大曾做染色體檢查報告為45,XX,t(7:14)(q32:q32),-20(1)/46.XX(19)，想請問醫師這樣的染色體異常是否會遺傳至下一代:或者就不適合懷孕呢?或者可以看哪一科醫師比較適合?
簡穎秀醫師回覆：
1. 您的染色體異常有可能是因為骨髓中癌細胞病變所致，生殖細胞的染色體應屬正常，但仍建議產前需做進一步的諮詢與確認。
2. 另外白血病的化學治療有可能影響生殖細胞，請再與您的醫師討論您先前的用藥與治療計畫。 異質染色體敝人目前已經35歲，在懷孕20週時於台北市的婦產科做羊膜穿刺，醫生說第十五對染色體的其一比較長，多一截異質染色體，但不清楚會有甚麼症狀。請問這種情形是常見的或是會對寶寶有很大影響？目前我已有抽血再檢查，是否有必要去台大針對遺傳疾病做進一步檢驗？
李妮鍾醫師回覆：
Heterochromatin(異質染色體)為正常的變異，通常是在第1, 9 ,16與Y染色體上，您說的位置是在第15對染色體? 似乎不是異質染色體常出現的位置， 建議您攜帶您的羊水檢查報告速至醫學中心婦產科醫師處看診。請解答染色體報告我最近做了羊水檢查,結果如下,能否請幫忙解答這樣的檢查結果,會有如何的後果呢?我非常擔心,麻煩您了.謝謝! Chromosome counts:<45 45 46 47 >47 total NO. of colonies: 41 1 42 NO. of cells : 41 4 45 Karyotypes:pseu mos47,XY,+9(4/1)/46,XY,(41/41) Interpretation: Chromosome analysis was performed on 42 colonies with a total of 45 cells examined.4 cells from a single colony studied showed an abnormal Karyotype ,47,XY,+9. The rest 41 cells from 41 colonies sxamined were found to have an apparently normal male Karyotype 46,XY.the Karyotype of cells studied is shown above. A single trisomy 9 colony in an in situ culture was commonly considered as level Ⅱ mosaicism which only required moderate work-up (Hsu et al. Prenat Diagn 12:555-573 ,1992; Hsu and Benn. Prenat Diagn 19:1081-1090,1999 )and is almost always pseudomosaicism whitout clinical significant.
簡穎秀醫師回覆：
根據報告顯示，此份染色體共檢查了45個細胞，其中有4個細胞染色體數目異常，但是這4個細胞來自同一個聚落，其他分別來自41個聚落的41個細胞皆正常。因此依經驗看來，這些不正常的細胞較可能是因為培養過程中產生的假性異常。詳細報告及進一步處理請洽詢您的醫師 。淋巴管瘤與染色體異常 有文章指出淋巴管瘤可能為染色體異常造成，請問要做怎樣的檢查及到那裡做檢查，可以知道寶寶的淋巴管瘤是否為染色體異常？造成左頸部囊狀水瘤，有侵犯到舌下，出生就發現呼吸有明顯聲響。
簡穎秀醫師回覆：
您的醫師會幫您寶寶做染色體核型分析，來確認淋巴管瘤是否為染色體異常造成，但是有些文章指的染色體異常實指基因突變，這些基因突變目前無法用常規檢查檢出。由於未真正見到寶寶，建議您與醫師討論是否需要做染色體異常核型分析。左下巴臉部逐漸變大，可能原因包括手術前的影響(原本兩側即不對稱)，或是手術後淋巴管阻塞，亦可能是局部組織有復發現像，請與您的醫師討論這個問題並持續觀察。懷孕前基因檢測請問基因(如染色體)是否須待懷孕後才能做檢測?可否在懷孕前就做相關檢測，確定不會懷有問題的寶寶呢?家族方面似乎沒有重大遺傳疾病的話是否也可做相關檢測?
黃淵德醫師回覆：
現在的醫療科技尚無法"確定"不會懷有問題的寶寶，就算一對健康的夫妻每胎仍有約1-3%的機率會生出多重先天畸型的新生兒。
一般有下列情形者，需要接受產前特殊遺傳檢查:
1.超過35歲的高齡產婦
2.家族史中有生過先天異常或染色體異常的小孩(如唐氏症)
3.夫妻任何一方有染色體平衡轉位者，流產機率較高，而胎兒異常的機率也比較大。
4.家族史當中曾生過神經管缺陷者（屬多因子遺傳），如無腦症。
5.孕婦本身有性別遺傳帶因者，如肌肉萎縮症，此情況生下的男孩會有50%的機會罹病
6.夫妻雙方有隱性遺傳疾病帶因者（如地中海型貧血），有1/4的機率會遺傳給下一代。
7.曾生過先天畸形兒（如先天性心臟病）者，下一胎再生畸形兒的機率會比一般人高。
夫妻的染色體是可在懷孕前就做相關檢測，但只能檢測出如染色體平衡轉位等較大變化。那裡有提供"染色體檢驗"本人是欲於近期內有結婚的打算，想做有關染色體的婚前健康檢查，不知有那有提供此項服務，費用又大約是多少呢?
郭惠珍專任助理回覆：
請問您家族中是否有染色體異常的個案，有關染色體的檢查可至就近之醫學中心遺傳門診進行諮詢與檢查，目前此項檢查是屬於自費的項目。
郭惠珍專任助理回覆：
正常女生染色體為23對，46條染色體，染色體核型為46,XX，您小朋友的染色體為47,XXX，是在性別染色體上多了一條X染色體。這是一種常見的染色體異常，其發生率大約是千分之一，一般而言並不需要接受任何特別的治療。47,XXX在嬰兒期時與其他嬰兒並無任何不同。有一些報導指出患者與其他同年齡的小女孩比較起來，有比較大的可能，會在其運動知能與語言與成熟度方面有較緩慢的發展，或是其月經的初潮比其他女孩來得較為早些。但是這些問題也可能不明顯，而與正常人無法分別。其他相關的疑問，可就近至醫學中心的遺傳專科醫師門診進行遺傳諮詢服務。染色體異常47,XXX---1確立個案是否有正常細胞核型(Karotype)的唯一方法就是進行染色體分析，在某些狀況下，高解析度的分帶研究(High resolution banding)已經能顯示出微細的染色體變異，以前被視為多因子遺傳或偶發狀況的一些病例，藉由螢光原位融合技術(Fluorescent in situ hybridization, FISH)、多重色譜細胞核型分析(Spectral karyotyping , SKY)及基因體融合比較分析技術(Comparative genome hybridzation, CGH)進一步的解析，而可偵測出是由微小的染色體缺失所引起。染色體異常47,XXX---2 因為連續流產2次,至醫院抽血檢驗得知染色體異常47,XXX(鑲嵌型)，已育有一個年滿4歲的女兒，身體健康活潑聰明，還可懷孕生第二胎嗎？生下不正常胎兒有多大機率？能在懷孕時做篩檢嗎？女兒是否要去抽血檢查有何異狀？
專任助理回覆：
染色體異常47,XXX(鑲嵌型)的發生，大多還是因為受精卵在分裂過程中出了差錯，若您的身體健康，要再懷孕當然沒有問題，懷孕時您可做絨毛膜穿刺或是羊膜穿刺來進一步確認，建議您在計畫下次懷孕之前，可以到衛生署認證的遺傳諮詢中心做一次正式的諮詢，對於您的情況，這是有必要的。46/47XXX 的小女孩我的女兒於被測出基因為46XX/47XXX 鑲嵌型1/20，她現在約兩歲八個月大，但我發覺她有一些語言上表達略遲於同齡小孩一些些，動作也慢一點，請問這種情形是正常嗎? 還有未來有何影響? 智力方面會有問題嗎? 還有1/20是何意思?
專任助理回覆：
鑲嵌式染色體(Chromosome Mosaicism)是指一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。您小朋友的染色體為46XX/47XXX應是屬於鑲嵌型核型報告，建議您與她可前往就近之醫學中心遺傳門診進行諮詢與討論(記得攜帶染色體正式報告)，生長發育狀況與發展遲緩的情形可在此門診中進行評估與協助，至於1/20是何意思？因為無法看到您小朋友的染色體報告，所以無法回覆您。請問YYX染色體的胎兒請問YYX染色體的胎兒，是否會不正常，要不要中止懷孕呢
專任助理回覆：
您所提及的應該是47,XYY症候群，建議您攜帶您的染色體報告與婦產科或遺傳專科醫師進行諮詢與討論，此症可能是精子產生時便帶有兩個Y，也有可能是受精卵早期細胞分裂過程Y染色體不分離造成的。而這種情況的產生也可能是偶發性的，與父母親並無關聯。正常的男性只有一個Y染色體，如果有人的染色體為47條，有兩條Y染色體，則它的細胞染色體核型為47,XYY。這樣的病人稱為47,XYY症候群。而此病又被稱之為超男性症(super-man syndrome)。約1/1,000個出生的男性中會發生一例，在美國約每天會有5-10個男患嬰出生。此症的男孩外觀與一般男生並無差異，只是牙齒可能會比較大、耳朵較明顯、印堂顯著。骨骼的長度比寬度增加明顯，尤其在頭頂、手與腳。也可能會有輕微的漏斗胸。可能身高會比一般人較為高大，出生時便比別人高，5-6歲之後更明顯。智力正常，但有可能比家中其他成員稍低。50%有學習障礙比較晚才會講話，精細動作較不協調、胸肌力量較弱。Y染色體反轉的影響我是一位35歲的高齡產婦，目前懷孕20週，於羊膜穿刺的檢查結果中被告知，雖然染色體的排列及組合皆無問題，但發現一個Y染色體反轉的正常性變異(此胎為男生，已有一個女兒)，所以請我先生去抽血以做進一步的追蹤了解。請問何謂正常性變異?有無可能產下智能或身心障礙子女的疑慮?又其影響的層面及範圍為何?(我先生除有弱視外，其他方面皆正常，也無發現其他異常之遺傳家族史)，曾有類似的病例嗎?假如我先生的基因也有同樣現象，是否表示我可以放心生下此胎呢?又若我先生基因並無此現象，我該怎麼辦呢?
朱凱麟醫師回覆：
根據您的來信描述，羊膜穿刺的檢查結果發現Y染色體反轉的正常性變異，正常性變異指的是染色體雖然與大部份的人形態有所不同，但沒有臨床症狀表現，建議您的先生去抽血檢驗染色體可以更進一步確認，提醒您染色體正常並非代表所有基因皆正常，人類有三萬多個基因，目前並無法一一檢驗，請和您的醫師討論或掛有遺傳諮詢的門診。有XXY染色體問題小孩今年五歲，我是在懷孕時就己知道他是XXY染色體，因為當時醫生並沒有祥細說明，他只告訴我們以這個小孩以後會不孕及四肢較一般人長，胸部會有女性化，其他的皆和正常人一樣；當時和先生討論後決定生下他，現在己經五歲，我們都有在固定的醫院做回診追蹤，目前正常(智力及腦力和自我協調都很正常)，到是上個月學校在做視力檢測時發現他的右眼有問題，我們帶到和平醫院眼科做檢查才得知他的右眼是天生的弱視，現在配合戴眼鏡矯正，醫生說現在戴上眼鏡也是只有0.2的視力，他的眼睛外觀很正常的，想請問醫生，這樣的小孩，到底是什麼原因，想請問染色體異常，還會併發其他的器官或身體異常嗎？
簡穎秀醫師回覆：
克林菲特氏症的介紹請見疾病資料庫相關疾病的說明。原則上，此病影響的範圍為性徵與生育力，有些報告認為可能在學習方面需要特別注意，但並不會造成眼睛的問題。請定期回診，由小兒科(內分泌科或遺傳科)醫師詳細解說並做定期追蹤即可。有關胎兒性染色體問題目前已懷孕21週，在第17週時因母血唐氏症檢驗機率為1/249，所以接受建議做羊膜穿刺術，結果胎兒報告為性染色體異常mos46,X,r(Y)[12]/45,X[9]，後來我和先生也做了染色體檢查，我的是46,XX，先生是46,XY，夫妻的染色體皆為正常。榮總醫師說寶寶出生後可能會有智力上的問題、生長發育上也會產生問題(身高矮小)，而Y染色體斷裂缺損，未來會發生無精症和睪丸癌的機率(超音波檢查己有男性生殖器，胎兒目前發育週數都正常)。不知道台大醫院是否有可供諮詢的醫師，現在寶寶的去留讓我們非常兩難...
朱凱麟醫師回覆：
很難過得知這樣的消息，您可以先準備胎兒染色體正式報告，掛台大醫院星期四早上基因醫學部的門診，有遺傳諮詢的團隊。46,XYqs想請問一下第46對染色體異常是否會生出不正常的小寶寶?以下是診斷證明 Chromosome analysis performcd on 20 cells of cultured pcripheral lymphocytes showed 46,XYqs.Parental chromosomal constitution should be analysed to determine its origin. Agenetic counseling is hoghly recommended
李妮鍾醫師回覆：
如果小朋友產前的染色體為46,XYqs，一般會建議檢查父親的染色體。如果父親與小孩結果相同，則小朋友有異常的機會較低，但若父親Y染色體正常，則要做進一步分析Y染色體多的一小段的成份才能推測小朋友是否會有問題。第1對染色體異常目前懷孕為20周，先前羊膜穿刺結果醫師告知為第一對染色體多出一截，目前又夫妻抽血檢查看是否為遺傳父母其中一人。第一對異常真的對小孩不好嗎？會有什麼影響？
簡穎秀醫師回覆：
一般說來，已報告的染色體數目異常和結構異常通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。 但是"第一對染色體多出一節"的敘述並不清楚，可能的情形包括父或母本身帶有平衡轉位，小孩可能與父母一樣為平衡轉位或有染色體物質增多或缺損的情形，或小孩本身染色體結構異常，可能為平衡轉位或有染色體物質增多或缺損的情形。因此仍需等待父母親的檢驗報告已作更完整的評估。建議您攜帶檢驗報告就近至遺傳諮詢中心門診諮詢後再做判斷。1QH+幾週前太太到亞東醫院做羊水穿刺，報告顯示：第一對染色體的長臂(1QH+)不知道是什麼問題？其在遺傳上代表何種意義？有什麼影響？
朱凱麟醫師回覆：
第一對染色體的長臂(1QH+)，通常是正常性的變異，沒有影響，不過我們並沒有看到正式報告，仍然建議您直接詢問幫您作檢查的醫師。第2對染色體異常有何先天上影響第2對染色體異常出現3個染色體，會產生何種先天上之影響？
黃祥博醫師回覆：
不知您所提的狀況是在何種情況下看到? 真正的第2對染色體之三倍體(trisomy 2)是極罕見的，胎兒通常會自動流產不能存活，另外有一種情況是鑲嵌型(mosaicism)，又分為真正的與假性的(pseudomosaicism，人工導致的現象)，必須區分很清楚。 還有一種可能的情況是在第2對染色體其中之一上出現另一段別的染色體， 必須先知道全體的染色體物質是否有減少或增加，以及認出多出的那一段染色體是從那一號染色體跑來的，由於您給的資訊並不太足夠，建議您和原檢驗單位醫師連繫並做進一步討論。請問關於第2對染色體異常的影響因父母給的資訊僅有如此 不知第2對染色體異常會有哪些症狀與影響 並不清楚他的異常識屬於鑲嵌或者其他異常情形 這位個案目前7歲 從小未接受復健療育、早期療育等 現在的症狀觀察有：情緒極度異常不佳、智能不足、膝蓋DTR增加、Achilles tendon tightness，需他人輕微協助或監督下才可行走，會說少數幾個生理需求語彙，眉距寬 除了想瞭解還有哪些症狀之外也想瞭解這類兒童的日後預後情形以助於擬定教學與復健計畫 。
專任助理回覆：
抱歉因無法看到這位小朋友的染色體報告，所以無法回覆您詳細的回答。已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，根據您的描述得知個案的症狀有情緒與智能上的問題，以及身體需協助的狀況，建議個案應積極接受早療與復健的評估與治療。第2對及第7對染色體對調第2對及第7對最後一截的染色體互相對調算不算是染色體異常? 如此可以算是罕見疾病嗎?
李妮鍾醫師回覆：
第2對及第7對最後一截的染色體互相對調是屬於染色體異常的範疇，發生率不明，但是臨床上並不常見。罕見疾病的定義是發生率低於萬分之一就可以算是，但是在台灣，必須是政府公告的罕見疾病才可以享有罕病在健保的一些服務項目。
簡穎秀醫師回覆：
第2對及第7對最後一截的染色體互相對調算是染色體異常，但不一定會導致疾病。如有進一步問題，請諮詢您的醫師，或請詳細說明您的情形以供判斷。染色體第3對與第9對平衡轉位抽羊水檢查結果指出培養細胞欉中有一組出現染色體平衡轉位(第3對及第9對斷列後互換46,XY,t(3;9)(q21;q12))，婦產科醫師也解釋說若為父母中遺傳就沒有任何影響，若為後天自然產生者會有何影響呢?醫師的看法如何？
李妮鍾醫師回覆：
因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為染色體畸變症候群（chromosome aberration syndrome），現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。 染色體異常有可能是父母一方的染色體也帶有此轉位,如果是這樣，小孩臨床狀況與帶有此轉味的父親或母親會類似， 但是絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。兒這樣胎兒而臨床表現則不一定，可能從完全無症狀到嚴重的多重先天畸形與智能低下皆有可能， 建議您與您的婦產科醫師詳細討論。染色體異常t(6;20)(p22.2;p13)我有一個妹妹是智障，我有一個要好的男朋友，但他的父母要我去檢查染色體有無異常結果顯示t(6;20)(p22.2;p13)即第6與第20染色體分別在短臂 6p22.2及短臂20p13兩處斷裂，並彼此交換，除此之外無異常。我是在奇美醫院檢查，但那裡的醫生並未解釋的很清楚，我只是想知道我會不會生出不正常的小孩?如果會有什麼方法可以避免生出不正常的小孩用人工受孕的方式可以避免嗎?在南部我可以求助那位遺傳基因專業的醫生?
黃祥博醫師回覆：
智障佔人口的約 1%，與您的染色體情況或許有關但並不一定，您的情況應是所謂的染色體平衡轉位，下一代是有可能會產生不平衡染色體轉位而生出有異常染色體數目的小孩，經查閱文獻，這樣的機會從很低到30%不等，所幸產前的羊水染色體檢查是可能找出這種異常的，至於小孩用人工受孕並不能避免這樣的情況發生，南部可以求助的醫學中心還有如長庚，高醫，高雄榮總等。第6對與第18對染色體上半互換請問在懷孕十九週發現第六與第十八對染色體上半互換，會造成新生兒如何影響？若是由父母遺傳產生，是否較沒關係？若不是是否會對未來孩子成長有影響？是否會代代相傳？
專任助理回覆：
建議您與您的婦產科醫師討論或至各醫學中心遺傳諮詢門診求診，從您的來信中提及懷孕十九週發現胎兒羊水細胞染色體檢驗結果第六與第十八對染色體上半互換，因為我們無法看到正確的染色體分析報告，所以僅能初步地回覆您，在第六與第十八對染色體上皆有重要的遺傳物質與遺傳訊息，染色體異常的種類眾多且十分複雜，若胎兒羊水細胞染色體檢驗結果呈現第6與18對染色體不平衡轉位，這類的問題有可能會影響到小孩的外貌與體內重要器官(包括腦部的功能)。另外，建議父母親也驗一下染色體。第7條染色體尾部缺失本人有一朋友，她誕下一名女嬰，現四個半月大，該女嬰是患有第七條染色體尾部缺失的變色體病變，根據兒科醫生與遺傳學專家所說，香港從沒有此種病例，所以沒有任何部門能夠提供協助，來信請教患有第七條染色體尾部缺失的變色體病變的嬰兒會有甚麼病徵? 將來成長的發展會與正常的嬰兒有甚麼不同? 再者台灣有沒有醫院能提供評估，意見及相關的治療，台灣又布沒有此病例呢? 如有可否提供詳情或可否將我的聯絡資料交給有關病童的家庭，好讓我們能直接跟他們聯絡互相扶持。
黃祥博醫師回覆：
第七條染色體尾部缺失是很少見，文獻上報導最主要常見有小頭畸形，孔腦症，生長遲滯，心臟病以及尾底骨發育不全，但文獻上也提到臨床症狀變異性很大，因此很難可以預測其未來會如何，手邊並無資料顯示臺灣有或無此病例，但並不一定要有病例才能處理，其實與一般染色體異常的小孩治療原則差異不大，即找出所有病變的器官(例如做心臟與腦部超音波)評估其功能與障礙，早期療育或復健(照會復健科)，防止併發症，並且發掘小孩子的潛能，使其能在殘缺中活的較好。46, XY,t(7:12) (q21.1; q15) 本院一新生兒個案其染色體為46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)當時約懷孕5個月.(母親為46歲,父親34歲,G4P4 MOTHER , 前3胎均正常,母親於懷孕約6個月時做染色體,為正常),本個案其外觀未見顯著異常,僅活動力差.目前為出生第2天,純母奶,但因突然有低血糖及低體溫,除考慮poor intake, sepsis, 不知與其染色體異常是否有相關.(經查書本及上網未有相關符合的症候群),能否給予相關資訊 or 建議.謝謝!
朱凱麟醫師回覆：
新生兒個案其染色體為46, XY,t(7:12) (q21.1; q15)，這是染色體的平衡轉位，個案本身並不會因此而有症狀，也未有相關符合的症候群，低血糖及低體溫應找尋其他可能的原因。
簡穎秀醫師回覆：
其染色體異常應配合比對父母親是否有相同的染色體核型，一般說來，若父母親本身帶有相同的染色體核型但無特殊表現，則患兒極少會因為此平衡轉位的染色體而造成影響。反之，若父母親正常但患兒出現此平衡轉位的染色體，則需注意是否有相關症狀的發生，如外觀異常，內臟異常，發展遲緩等。您提到的症狀與染色體異常關係較少，應先注意其他較常造成低體溫的疾病。第8對染色體長臂發生倒轉 第8對染色體長臂發生倒轉,如果不是遺傳自父母親.會有什麼情況發生? colony counts:20 Interpretation: 46,xx, inv(8)(q22.3q24.2) The bands level was 550. All metaphases were found to have inversion between 8q22.3 and 8q24.2.
郭惠珍/李妮鍾醫師回覆：
您所附的英文表示它共培養了20個細胞，染色體查報告為46,xx, inv(8)(q22.3q24.2)(第8對染色體長臂發生倒轉)，在第8對染色體上長臂(q arm)上22.3與24.2的位置發生倒轉現象，用inv表示染色體可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去, 表示染色體結構上的重新組合。如果不是遺傳自父母親，表示是胎兒本身的細胞染色體產生新的突變或受其他環境因素影響所造成。染色體結構上的重新組合後，如果沒有造成染色體缺失，則患者的發育和正常人一樣，外表看不出來。但如果有造成染色體缺失，則依照所缺少的基因而會有不同的臨床表現。建議您與您的醫師多討論, 了解病人的臨床症狀與染色體結果的相關性, 或是攜帶報告就近至遺傳諮詢中心作進一步的諮詢。第9對染色體倒置對胎兒腦部有影響嗎?請問我老婆羊膜穿刺術之結果顯示，第九對染色體倒置"46,XY,inv(9)(p11q13)"，醫生告訴我們此結果對胎兒沒有影響，但我們又很擔心，不知此現象是否會影響胎兒之智力，且不知平腦症之發生，是否是因此對染色體異常所造成？
黃祥博醫師回覆：
Dear 唐維鴻先生: inv(9)(p11q13)據一般文獻記載為一正常之變異，佔人口比例之1-3%，以下文獻供您參考: Ann Acad Med Singapore. 1995 Mar;24(2):302-4. Pericentric inversion 9--incidence and clinical significance. Teo SH, Tan M, Knight L, Yeo SH, Ng I. Pericentric inversion of the chromosome 9, inv(9)(p11q13), is such a common occurrence that some cytogeneticists would consider them as normal variants. The incidence is said to be about 1% to 1.65% in the general population. Despite being categorised as a minor chromosomal rearrangement which does not correlate with abnormal phenotypes, many reports in the literature raised conflicting views regarding the association with subfertility and recurrent abortions, abnormal clinical conditions, as well as chromosomal abnormalities arising as a result of having this inversion. We studied the incidence and clinical significance of inv(9)(p11q13) patients retrospectively from 2448 antenatal cytogenetic analysis and 1058 peripheral blood karyotype collected over a 3-year period. Thirty cases of inv(9)(p11q13) from 29 families were found from the antenatal group, which gave an incidence of 1.2% and 6 cases from the peripheral blood karyotype analysis (incidence of 0.6%). The parental origin of the inv(9)(p11q13) in the antenatal group was of equal proportion and there was also no sex predilection for the fetuses carrying the inversion. The babies with the inversion were born with no phenotypic abnormalities. The 6 cases picked up from the peripheral blood karyotype analysis were 2 cases of paediatric patients with associated chromosomal abnormalities (one Trisomy 21 and the other del 13(q22q32)) and 4 adult patients with obstetric and fertility problems. The incidence of subfertility (36%) appeared to be high amongst the adult patients with inv(9)(p11q13). This may represent a true reflection of subfertility in inv(9)(p11q13) patients or a selective bias towards the older subfertile women who conceive at a later age and thus utilising the antenatal diagnostic setup. 未查到或聽說平腦症之發生是因此對染色體異常所造成，然而要提醒您的是，有一篇報告提到這個異常曾被發現在一位自閉症患者身上，(但正常健康夫妻也有1-3%的機會生出有缺陷的小孩)，建議您和您太太也可以去做染色體檢查，也許您們其中之一就是這種變異，那麼小朋友的未來和您們應該不會相差太多，謝謝！第9對染色體倒置今年十月被診斷第9對染色体倒置，胎兒流產。請問我還能生健康的孩子?又如何治療呢？如何有效地防治?
郭惠珍專任助理回覆：
染色體倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。有些第九對染色体倒置的情形為一種正常的染色體變異，如inv(9)(p11q12)此染色體情形，且並不會有流產的現象或其他有害的結果產生，建議您必須與您的婦產科醫師進一步討論胎兒流產的情形是否與染色體有關。第9對染色體對調做羊膜穿刺發現嬰兒的第9對染色體對調是否會影響新生兒出生後的身體某部份的缺陷或新生兒罕見疾病的產生,是否該終止懷孕？
李妮鍾醫師回覆：
您的描述有關第9對染色體對調的狀況有些模糊，因為我們並不了解您的羊水細胞培養結果中對調的第9對染色體片段大小為何? 有些第9對染色體對調區域在沒有基因存在的位置上(例如異染色質區倒轉inv(9))，其實在人群中可以見到(台灣人inv(9)之發生率為1.2%)，屬於染色體多型性的一種，這些人外觀並不會有異常。但是如果對調的區與有影響到基因，那寶寶受影響的程度就要看是哪一些基因受影響才能知道了。 建議您詳細跟您的婦產科醫師討論為佳。 羊膜穿刺結果：46,XX,inv(9)(p11q13)我21周超音波結果：單條月齊動脈，頸后透明層增厚。醫生建議做羊水穿刺。結果是： 46,XX,inv(9)(p11q13)。 但醫生說第9條染色体倒置只有流產?寶寶以後不會有問題？
專任助理回覆：
染色體倒位(Chromosome Inversion)用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。有些第九對染色体倒置的情形為一種正常的染色體變異，如inv(9)(p11q12)此染色體情形，且並不會有流產的現象或其他有害的結果產生，建議您必須與您的婦產科醫師進一步討論胎兒流產的情形是否與染色體有關。請問第10對及第18對染色體異常我的胎兒十六週進行羊膜穿刺檢查，檢驗報告摘錄如下：The karyotype showed a derivative chromosome18. This is an unblanced translocation between chromosomes 10 and 18. The end distal to band q23 of one chromosome 18 was replaced by the end distal to band q26.1 of one chromosome 10. The derivative chromosome led to monosomy of 18q23->qter and trisomy of the chromosome 10q26.1->qter. 請問一下，這種異常有何疾病名稱(如唐氏症是第21對有異常)？若無特定疾病名稱，則有何異常影響或症狀(如智能、學習能力、個性、外觀或哪個器官會生病)？是否有小朋友有類似情形(第十對及第十八對染色體異常)，目前與一般正常小孩有何不同？又以我的胎兒而言，第十對q26.1及第十八對q23異常位置各主宰何功能？
李妮鍾醫師回覆：
請與您的婦產科醫師討論或至各醫學中心遺傳諮詢門診求診， 從您的報告摘要說來， 您胎兒羊水細胞染色體檢驗結果呈現第10與18對染色體不平衡轉位。這將造成第十八對染色體部份基因缺失，與第十對染色體部份基因劑量增加，此種疾病歸類為染色體異常這群疾病中，這類的問題有可能影想到小孩的外貌與體內重要器官(包括腦部的功能) 。另外 建議父母親也驗一下染色體。染色體第12對翻轉敝人妻子已懷孕4個月足，日前產撿抽羊水報告顯現染色體第12對翻轉，請問這是會產生何種後遺症?
李妮鍾醫師回覆：
經查文獻,十二對染色體翻轉(inversion) 依照翻轉片段的不同是否兩條第十二對染色體都有異常而有不同的臨床表現，程度輕重不一，包括無臨床症狀，有外觀異常，不孕，反覆性胎兒異常或是有智力方面的影響。由於我們不曉得您的小孩羊水結果第十二對染色體翻轉的位置，所以無法告知您的小孩可能會有什麼樣子的問題。請您跟您的婦產科醫師詳細討論。請問45,XY,der(13;14)(q10;q10)請問請問45,XY,der(13;14)(q10;q10)怎麼解讀?
黃祥博醫師回覆：
詢問這方面的專家後，我們認為您的報告是說
1.染色體數目少了一條
2.染色體13，14各有一條已非原生性(有不正常)，可能是接成另一條(接點在染色體13之長臂10之位置與染色體14之長臂10之位置)
3.染色體13，14部分遺傳物質再此接合中遺失，請您還是請原檢驗單位為您做更詳盡的解釋。14-21對染色體轉位型我想請問何者為14-21對轉位型？
李妮鍾醫師回覆：
我不太瞭解您的問題，是想問染色體第14與21對轉位後會有什麼症狀?還是說是要知道「14-21對轉位型」的意思? 「14-21對轉位型」的染色體指的是有一個染色體他是由於第14與21對轉位後產生的，臨床上的症狀要看斷掉與接合的染色體位置而定。如果您手上有檢查報告，建議攜帶報告至各醫院遺傳科醫師處就診與討論。第15對染色體請問，經羊膜穿次檢查出第15對染色體有一小段重複，現正檢驗是否遺傳父母染色體，醫生告訴我如果父母其中一人與小孩染色體相同，那日後小孩不會有問題，如果不是可能需終止懷孕，雖檢查報告未出來但很想了解，也很擔心，未來小孩以後真不會有問題嗎？
黃淵德醫師回覆：
一般如果小孩和父母親重複的部分是相同的，而且父母親正常，小孩會是正常，還是建議您到各大醫院遺傳諮詢門診就診。46XX,15P+我結婚五年,懷孕2次都在2個月內自然流產了,查染色體為46XX,15P+??我這種情形有辦法生孩子嗎？可以做試管嬰兒嗎？
黃祥博醫師回覆：
經請教染色體專家後答覆如下: 您的自然流產和染色体46XX,15P+ 不一定有關連，所謂15P+是指第15號染色體的短臂上多出一段，若是多出的是所謂satellite區域，可以是正常的變異，否則就必須弄清楚多出的是從哪一段來的，有些醫學中心是有能力做所謂的SKY painting去進一步釐清的，至於做試管嬰兒，以及成功率多高還是得請教您當地的醫學中心較好。關於"第22對染色體異常"請問第22對染色體異常"的孩子會有什麼樣的特徵，會影響學習嗎？（如認知．語言．聽力．動作等）家長可以給予什麼協助呢？會遺傳嗎？
黃祥博醫師回覆：
第22對染色體異常的情況很多，無法一概而論，以較為人知的22q11缺損而言，會有心臟異常,不正常臉型，胸腺發育不良，顎裂，低血鈣等症狀，另外因學習遲緩及智能不足，早期療育相當重要，且需早期檢查聽力並同時評估語言的發展。遺傳方面：若父母的染色體正常，那麼再次懷孕時復發的機率很低；若是父母的帶有22q11缺陷的基因，那麼下一代則有50%機率遺傳到此症候群，故下次懷孕時需行產前遺傳診斷。第22對染色體異常我老婆因抽血檢查唐氏症指數是1:65，於是做羊膜穿刺檢查染色體，檢查報告是:47,XY,+22[7]/46,XY[13] 1 cell:46,XY,-18,+22(artifact,broken cell)， 醫師是建議我們拿掉小孩，請問醫師這是屬於那一種疾病呢? 需要做人工流產嗎? 還有這屬於遺傳性的嗎?
李妮鍾醫師回覆：
47XY,+22 [7]/46,XY[13]的意思是嵌合型的染色體異常，您的羊水細胞檢查了20個，其中7個是有47條染色體，多了一條第22對染色體，而另外13個是位46條染色體，這是屬於染色體異常的一種，通常是在精子或卵子形成時細胞分裂的問題，建議您務必與您的婦產科醫師討論。染色體異常Marker本人目前39歲懷孕20週，羊水檢查結果46,XY,Mar，但夫妻雙方抽血檢查染色體並無Marker，請問造成此染色體異常的原因為何?接下來該如何處理?此胎兒是否能正常?可以生嗎?
李妮鍾醫師回覆：
請攜帶您的羊水檢查報告，速至醫學中心婦產科醫師處看診。APL染色體異常是否影響至下一代我在2003年得了白血病(APL:M3),經3次化療至今無復發情形，之前在台大曾做染色體檢查報告為45,XX,t(7:14)(q32:q32),-20(1)/46.XX(19)，想請問醫師這樣的染色體異常是否會遺傳至下一代:或者就不適合懷孕呢?或者可以看哪一科醫師比較適合?
簡穎秀醫師回覆：
1. 您的染色體異常有可能是因為骨髓中癌細胞病變所致，生殖細胞的染色體應屬正常，但仍建議產前需做進一步的諮詢與確認。
2. 另外白血病的化學治療有可能影響生殖細胞，請再與您的醫師討論您先前的用藥與治療計畫。 異質染色體敝人目前已經35歲，在懷孕20週時於台北市的婦產科做羊膜穿刺，醫生說第十五對染色體的其一比較長，多一截異質染色體，但不清楚會有甚麼症狀。請問這種情形是常見的或是會對寶寶有很大影響？目前我已有抽血再檢查，是否有必要去台大針對遺傳疾病做進一步檢驗？
李妮鍾醫師回覆：
Heterochromatin(異質染色體)為正常的變異，通常是在第1, 9 ,16與Y染色體上，您說的位置是在第15對染色體? 似乎不是異質染色體常出現的位置， 建議您攜帶您的羊水檢查報告速至醫學中心婦產科醫師處看診。請解答染色體報告我最近做了羊水檢查,結果如下,能否請幫忙解答這樣的檢查結果,會有如何的後果呢?我非常擔心,麻煩您了.謝謝! Chromosome counts:<45 45 46 47 >47 total NO. of colonies: 41 1 42 NO. of cells : 41 4 45 Karyotypes:pseu mos47,XY,+9(4/1)/46,XY,(41/41) Interpretation: Chromosome analysis was performed on 42 colonies with a total of 45 cells examined.4 cells from a single colony studied showed an abnormal Karyotype ,47,XY,+9. The rest 41 cells from 41 colonies sxamined were found to have an apparently normal male Karyotype 46,XY.the Karyotype of cells studied is shown above. A single trisomy 9 colony in an in situ culture was commonly considered as level Ⅱ mosaicism which only required moderate work-up (Hsu et al. Prenat Diagn 12:555-573 ,1992; Hsu and Benn. Prenat Diagn 19:1081-1090,1999 )and is almost always pseudomosaicism whitout clinical significant.
簡穎秀醫師回覆：
根據報告顯示，此份染色體共檢查了45個細胞，其中有4個細胞染色體數目異常，但是這4個細胞來自同一個聚落，其他分別來自41個聚落的41個細胞皆正常。因此依經驗看來，這些不正常的細胞較可能是因為培養過程中產生的假性異常。詳細報告及進一步處理請洽詢您的醫師 。淋巴管瘤與染色體異常 有文章指出淋巴管瘤可能為染色體異常造成，請問要做怎樣的檢查及到那裡做檢查，可以知道寶寶的淋巴管瘤是否為染色體異常？造成左頸部囊狀水瘤，有侵犯到舌下，出生就發現呼吸有明顯聲響。
簡穎秀醫師回覆：
您的醫師會幫您寶寶做染色體核型分析，來確認淋巴管瘤是否為染色體異常造成，但是有些文章指的染色體異常實指基因突變，這些基因突變目前無法用常規檢查檢出。由於未真正見到寶寶，建議您與醫師討論是否需要做染色體異常核型分析。左下巴臉部逐漸變大，可能原因包括手術前的影響(原本兩側即不對稱)，或是手術後淋巴管阻塞，亦可能是局部組織有復發現像，請與您的醫師討論這個問題並持續觀察。懷孕前基因檢測請問基因(如染色體)是否須待懷孕後才能做檢測?可否在懷孕前就做相關檢測，確定不會懷有問題的寶寶呢?家族方面似乎沒有重大遺傳疾病的話是否也可做相關檢測?
黃淵德醫師回覆：
現在的醫療科技尚無法"確定"不會懷有問題的寶寶，就算一對健康的夫妻每胎仍有約1-3%的機率會生出多重先天畸型的新生兒。
一般有下列情形者，需要接受產前特殊遺傳檢查:
1.超過35歲的高齡產婦
2.家族史中有生過先天異常或染色體異常的小孩(如唐氏症)
3.夫妻任何一方有染色體平衡轉位者，流產機率較高，而胎兒異常的機率也比較大。
4.家族史當中曾生過神經管缺陷者（屬多因子遺傳），如無腦症。
5.孕婦本身有性別遺傳帶因者，如肌肉萎縮症，此情況生下的男孩會有50%的機會罹病
6.夫妻雙方有隱性遺傳疾病帶因者（如地中海型貧血），有1/4的機率會遺傳給下一代。
7.曾生過先天畸形兒（如先天性心臟病）者，下一胎再生畸形兒的機率會比一般人高。
夫妻的染色體是可在懷孕前就做相關檢測，但只能檢測出如染色體平衡轉位等較大變化。那裡有提供"染色體檢驗"本人是欲於近期內有結婚的打算，想做有關染色體的婚前健康檢查，不知有那有提供此項服務，費用又大約是多少呢?
郭惠珍專任助理回覆：
請問您家族中是否有染色體異常的個案，有關染色體的檢查可至就近之醫學中心遺傳門診進行諮詢與檢查，目前此項檢查是屬於自費的項目。