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染色體病
Chromosome Disease
Chromosome Disease
病因學：因染色體數目異常和結構異常所引起的遺傳性疾病，統稱為染色體病（Chromosome Disease）。由於一種染色體病往往會引起許多性狀嚴重異常，所以醫學上又稱為染色體畸變症候群（chromosome aberration syndrome），現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不孕的重要原因。
染色體異常只有極少數是來自隱性帶因父母的遺傳，絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。染色體變異與染色體重組也可能會藏於親其中一位的體內，並傳遞到子代；這往往與家族中多次的自然流產或多次產生染色體異常的小孩有關。
一、染色體數目異常:＜舉例如下＞
★多一條X染色體的男性，染色體數目為：47,XXY。此症發生率相當高，在男性新生兒中佔1~2%。柯林菲特氏症（klinefelter's syndrome），臨床特徵為男性第二性徵發育差、無鬍鬚、體毛少，睪丸發育不全。一般身材高，四肢長。
★多一條或少一條染色體，可能是在減數分裂過程中時產生的。染色體數目為：47, XX(XY), +21。三倍體的第21號染色體異常（trisomy 21），三倍體是指細胞中有一條多出來無法配對的染色體，是最常見的唐氏症病因，約佔患者數的95%。自發性的染色體不分離（non-disjunction），即為染色體對或一染色體的兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時不分開。幾乎都是新發生的，與父母核型無關。
★鑲嵌式染色體（Chromosome Mosaicism），一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。如透納氏症（Turner's syndrome）鑲嵌病的患者，染色體數目為：45, X／46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。
★性染色體數目太少，染色體數目為：45,XO。此典型核型，約佔透納氏症（Turner's syndrome）患者的55%，臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、矮小身材，蹼狀頸、肘外翻，智力正常或稍差。
二、染色體結構異常:＜舉例如下＞
人體細胞中的染色體，因為在體內外的各種物理因素（如輻射）化學因素（如化學誘變劑）和生物因素（如病毒）的影響下，往往會發生斷裂，雖然這些斷裂多數能自行重新連接而修復如初，但也有一些斷裂會出現非正常的重新連接而形成結構重排，結果導致多種類型的染色體結構異常。
染色體缺失（Chromosome Deletion）
用del表示，染色體片段可能包含一個或多個基因發生缺失，可分成末端缺失或中間缺失兩種，會導致突變或遺傳異常，缺失可能發生於任何一條染色體上的任何位置。如5p的貓啼症（Cat cry syndrome），為第5號染色體短臂部分缺失，因患者哭聲像貓叫，因此得名。絕大多數因為新突變而產生。
等臂染色體（isochromosome)
用i表示，染色體的著絲粒分裂異常造成的。兩個染色體單體的短臂組成一條等臂染色體，而兩個長臂組成另一條等臂染色體。
環狀染色體（ring chromosome)
用r表示，一條染色體的兩臂各發生一次斷裂，其兩末端片段都被遺失，兩斷頭互相連接，使染色體形成環狀。這在輻射損傷中尤為常見。
染色體倒位（Chromosome Inversion）
用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。
染色體易位（Chromosome Translocation）
用t表示，兩條不同的染色體斷裂後彼此交換又重新接在一起，有一半是因為在精卵形成的過程中自發性產生，另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。
羅伯森平衡性易位（Robertsonian Transloc ation）
發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式。人類的第13、14號染色體的短臂極小且極易遺失，但又對健康無礙，經常會相互連接在一起造成易位現象（也可能發生在13、14、15、21、22號染色體彼此之間）。
染色體插入（Chromosome Insertion）
用ins表示，一條染色體中的某一片段轉到另一條染色體上插入，這種插入若發生在一對同源染色體之間，則會導致其中一條染色體上某片段發生缺失。但插入若發生在非同源染色體之間，則造成兩者都出現畸變。
染色體重複（Chromosome Duplication）
用dup表示，某一條染色體上的某個區段增多了一份。
標記染色體（Marker Chromosome）
用mar表示，指型態上可以辨認，但卻又無法完全辨識其來源和特徵的異常染色體。診斷：確立個案是否有正常細胞核型(Karotype)的唯一方法就是進行染色體分析，在某些狀況下，高解析度的分帶研究(High resolution banding)已經能顯示出微細的染色體變異，以前被視為多因子遺傳或偶發狀況的一些病例，藉由螢光原位融合技術(Fluorescent in situ hybridization, FISH)、多重色譜細胞核型分析(Spectral karyotyping , SKY)及基因體融合比較分析技術(Comparative genome hybridzation, CGH)進一步的解析，而可偵測出是由微小的染色體缺失所引起。
染色體異常只有極少數是來自隱性帶因父母的遺傳，絕大多數是發生於受精卵形成之時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。染色體變異與染色體重組也可能會藏於親其中一位的體內，並傳遞到子代；這往往與家族中多次的自然流產或多次產生染色體異常的小孩有關。
一、染色體數目異常:＜舉例如下＞
★多一條X染色體的男性，染色體數目為：47,XXY。此症發生率相當高，在男性新生兒中佔1~2%。柯林菲特氏症（klinefelter's syndrome），臨床特徵為男性第二性徵發育差、無鬍鬚、體毛少，睪丸發育不全。一般身材高，四肢長。
★多一條或少一條染色體，可能是在減數分裂過程中時產生的。染色體數目為：47, XX(XY), +21。三倍體的第21號染色體異常（trisomy 21），三倍體是指細胞中有一條多出來無法配對的染色體，是最常見的唐氏症病因，約佔患者數的95%。自發性的染色體不分離（non-disjunction），即為染色體對或一染色體的兩個染色分體於有絲分裂或減數分裂時不分開。幾乎都是新發生的，與父母核型無關。
★鑲嵌式染色體（Chromosome Mosaicism），一個有至少兩種細胞來源的人，帶有二個或更多不同的基因型。不論是體染色體或性染色體都有可能被包括在內，受精卵開始分裂的過程中，可能會出現正常和不正常的細胞混合在一起的情形，一種是正常細胞，一種是帶有多一個少一個或重新排列過的染色體，結果發育成的個體便是由混合型態的細胞組成。如透納氏症（Turner's syndrome）鑲嵌病的患者，染色體數目為：45, X／46, XX。鑲嵌現象通常是由於合子在早期卵裂時不分離所致。
★性染色體數目太少，染色體數目為：45,XO。此典型核型，約佔透納氏症（Turner's syndrome）患者的55%，臨床特徵為女性性腺發育不全、原發性停經、矮小身材，蹼狀頸、肘外翻，智力正常或稍差。
二、染色體結構異常:＜舉例如下＞
人體細胞中的染色體，因為在體內外的各種物理因素（如輻射）化學因素（如化學誘變劑）和生物因素（如病毒）的影響下，往往會發生斷裂，雖然這些斷裂多數能自行重新連接而修復如初，但也有一些斷裂會出現非正常的重新連接而形成結構重排，結果導致多種類型的染色體結構異常。
染色體缺失（Chromosome Deletion）
用del表示，染色體片段可能包含一個或多個基因發生缺失，可分成末端缺失或中間缺失兩種，會導致突變或遺傳異常，缺失可能發生於任何一條染色體上的任何位置。如5p的貓啼症（Cat cry syndrome），為第5號染色體短臂部分缺失，因患者哭聲像貓叫，因此得名。絕大多數因為新突變而產生。
等臂染色體（isochromosome)
用i表示，染色體的著絲粒分裂異常造成的。兩個染色體單體的短臂組成一條等臂染色體，而兩個長臂組成另一條等臂染色體。
環狀染色體（ring chromosome)
用r表示，一條染色體的兩臂各發生一次斷裂，其兩末端片段都被遺失，兩斷頭互相連接，使染色體形成環狀。這在輻射損傷中尤為常見。
染色體倒位（Chromosome Inversion）
用inv表示，染色體也可能同時出現兩個斷裂點，兩斷口之間的片段原地旋轉180°，兩段然後脫落的片段反轉再重新接回去，儘管沒有染色體物質的遺失，但那一段中的基因位置都顛倒了。另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。
染色體易位（Chromosome Translocation）
用t表示，兩條不同的染色體斷裂後彼此交換又重新接在一起，有一半是因為在精卵形成的過程中自發性產生，另50%則是遺傳自父母其中一方，並且代代相傳。
羅伯森平衡性易位（Robertsonian Transloc ation）
發生於近端著絲粒染色體的一種易位形式。人類的第13、14號染色體的短臂極小且極易遺失，但又對健康無礙，經常會相互連接在一起造成易位現象（也可能發生在13、14、15、21、22號染色體彼此之間）。
染色體插入（Chromosome Insertion）
用ins表示，一條染色體中的某一片段轉到另一條染色體上插入，這種插入若發生在一對同源染色體之間，則會導致其中一條染色體上某片段發生缺失。但插入若發生在非同源染色體之間，則造成兩者都出現畸變。
染色體重複（Chromosome Duplication）
用dup表示，某一條染色體上的某個區段增多了一份。
標記染色體（Marker Chromosome）
用mar表示，指型態上可以辨認，但卻又無法完全辨識其來源和特徵的異常染色體。診斷：確立個案是否有正常細胞核型(Karotype)的唯一方法就是進行染色體分析，在某些狀況下，高解析度的分帶研究(High resolution banding)已經能顯示出微細的染色體變異，以前被視為多因子遺傳或偶發狀況的一些病例，藉由螢光原位融合技術(Fluorescent in situ hybridization, FISH)、多重色譜細胞核型分析(Spectral karyotyping , SKY)及基因體融合比較分析技術(Comparative genome hybridzation, CGH)進一步的解析，而可偵測出是由微小的染色體缺失所引起。