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克魯松氏症候群
Crouzon syndrome
Crouzon syndrome
病因學：其致病原因在1994年首度被發現，乃因(fibroblast growth factor receptor-2,FGFR2)纖維芽細胞生長因子受體基因產生缺陷所致，隨後又有新的研究報告指出FGFR3的突變亦可能導致克魯松氏症候群。
FGFR2及FGFR3分別位在第十號及第四號染色體上，都屬於FGFR基因家族，和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯，所以當有基因突變產生時，便會造成特定的骨骼或軟體異常。發生率：約為1/25,000~1/60,000遺傳模式：截至目前為止，已經發現的基因變異均為點突變（point mutation)，比較常見有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。為一種體染色體顯性遺傳疾病，基因位於10q25-q26上，不過絕大部分都是基因突變。臨床上表徵：
參考資料：Kenneth Lyons Jones,M.D. Baker. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation(1997). U.S.A: Saunders.
FGFR2及FGFR3分別位在第十號及第四號染色體上，都屬於FGFR基因家族，和骨骼、軟骨的形成與正常發育有極密切的關聯，所以當有基因突變產生時，便會造成特定的骨骼或軟體異常。發生率：約為1/25,000~1/60,000遺傳模式：截至目前為止，已經發現的基因變異均為點突變（point mutation)，比較常見有FGFR2的C342Y、Y340H、S354C及FGFR3的P250R等幾處點突變。為一種體染色體顯性遺傳疾病，基因位於10q25-q26上，不過絕大部分都是基因突變。臨床上表徵：
| 頭部特徵 | 頭骨骨縫過早癒合(craniosynostosis) 顏面骨骼發育不良 頭頂部位常呈尖突狀或前後較為扁平(頭圍因此較一般人小) |
| 臉部特徵 | 臉部正中部分發育不良 鳥喙形鷹鉤鼻及鼻基部平塌 顴弓發育不全 / 下巴大多呈戽斗狀 上唇較短而下唇鬆垮下垂 / 上顎窄而高拱 上排的牙齒因上顎骨發育不良而延遲萌出/長出的牙齒顯得過度擁擠零亂 |
| 眼部特徵 | 眼眶較淺，常有內斜視或眼瞼下垂。 兩眼距離較寬/眼球震顫 眼球外突且眼皮無法完全閉合，常會導致暴露性結膜炎或角膜炎。 約有45％患者會有視力問題 約有15％患者可能產生視神經萎縮，而使視覺嚴重受損。 |
| 耳部特徵 | 外耳道較狹小 50％左右的患者會有或輕或重的傳音性失聰 繼發性聽力喪失/聽小骨發育有問題 |
| 關節方面 | 少部分的患者會有肘關節僵硬，不能靈活運動的情形。 |
| 智力方面 | 於頭骨骨縫過早癒合，顱內空間不敷逐漸成長的大腦所需，所以常會引起頭痛，約10％患者會有原因不明的痙攣發作，不過患者的智能絕大多數均為正常。 |