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白胺酸代謝異常
Disorder of Leucine Catabolism
病因學:為一種胺基酸代謝異常疾病,屬於有機酸血症的一種,由於患者體內缺乏分解白胺酸(Leucine)中間產物的酵素3-氫基-3甲基物二酸酶(3-Hydroxy-3-methylglutary-CoA lyase, HMGCL)所導致,此酵素缺乏主要是因為位在第一對短臂(1p36.11)染色體上的基因HMGCL突變所造成。由於此酵素缺乏,在攝食蛋白質食物後,會導致患者體內有機酸不斷堆積而造成酸中毒、血氨值上升等現象。發生率:國人發生率不明,並無確切統計發生率,應不超過10例,而全世界僅26個案例。目前此症已列為我國公告罕見疾病,據估發生率應為1/10,000以下。遺傳模式:為體染色體隱性遺傳疾病,表示父母親為各帶一個突變基因的沒有臨床症狀帶因者,但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。臨床上表徵:臨床上表現差異性很大,可能在新生兒時期或兒童期發病,新生兒出生後會有持續性嘔吐、痙攣及昏睡等現象,並伴隨有嚴重低血糖、肝功能異常、肝腫大、高血氨、昏迷、血液及尿液中有機酸濃度不正常增加等現象,而導致生長發育遲緩及代謝性酸中毒。患者發病時可能出現持續性嘔吐、四肢無力、盜汗、手腳冰冷、臉色蒼白、抽筋、痙攣、暴躁易怒、昏睡及昏迷等症狀。診斷:在確認診斷上,除了小而專科醫師的臨床評估之外,並可接受相關的實驗室檢測,包括:血糖、血液酸鹼值、血氨值,血液中相關胺基酸脂肪酸含量,以及尿液中相關代謝產物的含量等分析,尿中3-hydroxy-3-methylglutaric acid、3-mrthylgutaric scid、3-hydroxyisovaleric acid等有機酸的數值可能升高。必要時可測定表皮細胞中酵素活性以確認診斷。治療:目前尚無治療此症的方法,可以每日服用左旋肉鹼(L-Carnitine)的方式,以協助排除有害人體之有機酸,另補充綜合維他命也有輔助功能。

此外,此症患者無法代謝白胺酸,而大多數肉類食品均富含白胺酸,因此此個案需接受飲食控制以限制富含蛋白質之飲食的攝入,如:肉類、魚蝦類、家禽類、蛋類、奶類、起司、豆類、果仁類等都是被禁止食用的,一般的青菜與水果則較無限制。

新生兒時期的病童成長所需之蛋白質來源,主要由特殊奶粉提供。幼兒期主要飲食內容為一般奶粉、特殊奶粉與多醣碳水化合物的組合,而其比例須依病童個別成長情形來隨時調整飲食組成。
如果未及早診斷,並給予藥物治療與飲食控制,患者最後將因酸中毒與血氨過高而導致智障或死亡。
預後:在長期照顧上,此症患者需維持熱量供應的穩定,維持生活作息的規律十分重要,三餐宜定時攝食,睡前也宜食用宵夜,讓患者即使在睡眠中也能有足夠的熱量維持血糖。

避免長期飢餓,因飢餓會使血糖降低,並導致蛋白質與脂肪分解生產熱量,在此過程中會產生有害人體之有機酸。若患者無法及時補充熱量以提高血糖濃度,將因酸中毒而昏迷,甚至死亡。此外,此症患者也會影響酮體(ketone body)的形成,所以有可能發生低血糖現象,若無法及時給予靜脈注射補充葡萄糖,將可能導致死亡。

外出、旅遊、運動或居家時,應隨時備有高熱量食品(例如糖果類,大多都可以自由的食用,也可以當作點心),可因應低血糖狀況之發生。若因腸胃炎或其它原因無法進食時,需施以靜脈注射葡萄糖液以維持血糖之恆定。