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家族性高乳糜微粒血症
Familial hyperchylomicronemia
Familial hyperchylomicronemia
病因學：家族性高乳糜微粒血症（Familial hyperchylomicronemia）是導因於脂蛋白酵素（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的產物，在染色體上的位置是8p22。此症也稱作家族性脂蛋白酵素功能不良症「Familial lipoprotein lipase (LPL) deficiency」或是第一型高脂蛋白血症「Type I Hyperlipoproteinemia」。
乳糜微粒是大型脂蛋白的部份構造，這是在消化脂肪過程中短暫出現在循環系統中的物質，一般來說，在用餐後隔夜就應該會在血漿中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者體內，因為血漿中乳糜微粒廓清的功能受到損害，會導致三酸甘油脂堆積在血漿中而使得血漿看起來像牛乳一般。
以下的情況是可能患有家族性高乳糜微粒血症的狀況：
◎孩童時期伴隨腹痛出現的高三酸甘油血症
◎反覆發作的急性胰臟炎
◎皮膚上發疹般的黃色瘤
◎肝脾腫大
◎乳糜微粒血症 發生率：此症的發生率在一般族群裏大約接近一百萬分之一。在所有的人種中都有描述過此症的發生，但在加拿大魁北克的一些地區因為奠基者作用（founder effect）而有比較高的發生率。臨床上表徵：家族性高乳糜微粒血症通常表現在孩童時期，而且因為高三酸甘油血症而伴隨著腹痛、反覆的急性胰臟炎、皮膚上發疹般的黃色瘤以及肝脾腫大。由血漿中廓清血中的乳糜微粒並不容易，導致三酸甘油脂會堆積在血漿中而使得血漿看起來像牛乳一般。
對患者來說至少測量一次血漿中的三酸甘油脂濃度來作為基準是很重要的。遺傳模式：家族性高乳糜微粒血症是一種自體隱性遺傳疾病。每一位患者（同型合子）的手足有25%的機會患有此症，50%的機會成為沒有症狀的帶因者，25%的機會完全不帶因也不患此症。而在帶因者；也就是異型合子血漿中脂質的濃度大多是正常或只會輕微升高。在淵源者（proband）身上找到的LPL突變在臨床上可以成為帶因者檢測的基礎。某一些實驗室可以提供產前遺傳診斷。治療：治療的準則是以飲食療法為基礎來維持血漿中三酸甘油脂的濃度少於2000 mg/dL。節制飲食中的油脂達到或少於20 g/day或是使油脂攝取佔每天攝取總能量中的15%以下，這樣通常能減少血漿中的三酸甘油脂，避免家族性高乳糜微粒血症的患者出現症狀。Kawashiri et al (2005)的研究指出患有此症之患者施行極低脂肪飲食便能完全正常地生活，後續併發的胰臟炎、糖尿病、脂肪痢和胰臟鈣化即使到了中年也很少發生。
胰臟炎也很少與胰臟壞死及死亡有相關；發生胰臟炎時通常以標準療法來照護，主要監測項目包括血液中的三酸甘油脂濃度。另外要避免服用一些會引起內生性三酸甘油脂的物質，例如：酒精、口服雌激素、利尿劑、isotretinoin（青春痘用藥）、Zoloft（抗憂鬱劑）和β腎上腺素阻斷劑等等。
乳糜微粒是大型脂蛋白的部份構造，這是在消化脂肪過程中短暫出現在循環系統中的物質，一般來說，在用餐後隔夜就應該會在血漿中廓清。家族性高乳糜微粒血症患者體內，因為血漿中乳糜微粒廓清的功能受到損害，會導致三酸甘油脂堆積在血漿中而使得血漿看起來像牛乳一般。
以下的情況是可能患有家族性高乳糜微粒血症的狀況：
◎孩童時期伴隨腹痛出現的高三酸甘油血症
◎反覆發作的急性胰臟炎
◎皮膚上發疹般的黃色瘤
◎肝脾腫大
◎乳糜微粒血症 發生率：此症的發生率在一般族群裏大約接近一百萬分之一。在所有的人種中都有描述過此症的發生，但在加拿大魁北克的一些地區因為奠基者作用（founder effect）而有比較高的發生率。臨床上表徵：家族性高乳糜微粒血症通常表現在孩童時期，而且因為高三酸甘油血症而伴隨著腹痛、反覆的急性胰臟炎、皮膚上發疹般的黃色瘤以及肝脾腫大。由血漿中廓清血中的乳糜微粒並不容易，導致三酸甘油脂會堆積在血漿中而使得血漿看起來像牛乳一般。
對患者來說至少測量一次血漿中的三酸甘油脂濃度來作為基準是很重要的。遺傳模式：家族性高乳糜微粒血症是一種自體隱性遺傳疾病。每一位患者（同型合子）的手足有25%的機會患有此症，50%的機會成為沒有症狀的帶因者，25%的機會完全不帶因也不患此症。而在帶因者；也就是異型合子血漿中脂質的濃度大多是正常或只會輕微升高。在淵源者（proband）身上找到的LPL突變在臨床上可以成為帶因者檢測的基礎。某一些實驗室可以提供產前遺傳診斷。治療：治療的準則是以飲食療法為基礎來維持血漿中三酸甘油脂的濃度少於2000 mg/dL。節制飲食中的油脂達到或少於20 g/day或是使油脂攝取佔每天攝取總能量中的15%以下，這樣通常能減少血漿中的三酸甘油脂，避免家族性高乳糜微粒血症的患者出現症狀。Kawashiri et al (2005)的研究指出患有此症之患者施行極低脂肪飲食便能完全正常地生活，後續併發的胰臟炎、糖尿病、脂肪痢和胰臟鈣化即使到了中年也很少發生。
胰臟炎也很少與胰臟壞死及死亡有相關；發生胰臟炎時通常以標準療法來照護，主要監測項目包括血液中的三酸甘油脂濃度。另外要避免服用一些會引起內生性三酸甘油脂的物質，例如：酒精、口服雌激素、利尿劑、isotretinoin（青春痘用藥）、Zoloft（抗憂鬱劑）和β腎上腺素阻斷劑等等。