門診案例
Goldenhar症候群 (Goldenhar syndrome)
個案簡介小明，男，目前8個多月，體重6.1公斤，身長66.4公分。個案是由案父、母陪同至醫院求診。案母主訴個案是未足月的早產兒，出生體重只有1950公克。整個產檢過程醫師都說正常，只是測量出來的週數卻比預期週數還要小一些。出生時發現個案有小耳症、口裂及顎裂等發育異常狀況。所以個案出生後就被緊急送至新生兒加護病房，幾天後轉至普通病房，在醫院照護一個多月後才出院。
因個案父、母需工作無法整日照顧個案，於是將個案送至鄰近醫院附設的托嬰中心由專人照顧。四月初個案發生上呼吸道感染，醫院通知個案父母帶個案至醫學中心看診。不巧案母於候診餵奶時，個案突然嗆到且阻塞了呼吸道，繼而又住進了小兒加護病房；但呼吸卻一直都不順暢，所以進行了氣管切開術，等病情較穩定後才出院，目前是暫託親戚照顧中。 家族譜 疾病簡介什麼是Goldenhar syndrome：
又名眼、耳、脊椎發育異常徵候群。這是一種臉部發育異常的先天性缺陷，此缺陷通常只侷限在一側的顏面部，其特徵包括：
1.macpostoma：不對稱的大嘴，嘴巴開口只向一側的耳朵延伸。
2.hypoplasia：臉部肌肉、顴骨及皮膚發育不良。
3.小的或不成形的耳朵
4.prfauficular：在耳朵前緣與嘴巴開口連線的皮膚上，會出現凹洞或贅肉。
5.hemivertebre：單側脊椎發育異常。
6.另外、有些病患可能會有眼睛發育異常、耳聾、兔唇、顎裂或合併其他心臟、腎臟或肢體的問題。 發生率據估計，此症發生率約1/45,000至1 /56,000，男孩發病率占60％。病例是散發性，也就是說發病個案的家庭通常是沒有家族史。所以下一胎再發生的機率小於百分之一，而個案約有百分之三的機率將此病症傳遞給子女。 發生原因本病病因目前尚不清楚，可能由於妊娠2個月時胚胎血管異常，影響形成臉部骨骼和耳朵的第一和第二腮弓發育所致。診斷方法目前此病的診斷方式仍以臨床表徵作為依據，尚無基因診斷方法來做確診。 治療這些個案需要合併顱顏外科及口腔外科，兩者醫療團隊一起解決個案的臉部缺陷問題。若是下顎骨畸形嚴重影響呼吸道通暢，則必須再3歲之前完成下巴的整形手術。若合併耳朵異常，則需在6歲開始耳部重建。另外隨著成長的過程，個案需時常與口腔外科醫師聯繫，來矯正牙齒的咬合狀況。諮詢過程與內容 1.案母表示已育有兩個女兒，本來沒有預期會再度懷孕，後來因經先生的鼓勵，鼓起勇氣繼續懷孕下去。而且因為是高齡孕婦，產檢都有按時檢查；還聽說高齡媽媽比較容易生下異常的小孩，醫生建議做羊膜穿刺，結果是正常，為什麼還是生下這樣的小孩？難道產前檢查都看不出來嗎？
言語之間透露了原先預期會健康的孩子，但卻與事實不符合進而產生的失落感，甚至抱怨自己已經作了這麼多的努力，所得到的結果仍是這般的不堪。為了緩解案母的情緒、減輕其罪惡感，諮詢師在於諮詢時給予說明以目前的醫療處置，有些疾病於產前並無有效的方法可以偵測。並且認同案母，在產前為了了解個案的健康狀況積極參與產檢所做的努力，讓案母知道生下異常的孩子並非自己的錯。
2.案母回憶第一次看到個案時，很震驚、很害怕，想著「我的小孩怎麼會長成這樣？」。後來又發生了喝奶嗆到的意外事件，需要作氣管切開手術，漸漸開始不敢接觸個案，因為不知道如何照顧他。直到最近跟著有經驗的保母慢慢學習後，才比較放心且次數較多的嘗試去接觸與學習照顧個案。
雖然如此，但因氣切的傷口常遭到感染，而造成案母很大的困擾。所以案母詢問醫師，何時才能拔掉管子自行呼吸？醫師解釋這些個案因為其先天構造上的異常，常會影響呼吸的情形，因此需要以氣切的方法來協助呼吸，才不會影響並危害到生命；至於何時才能拔除氣切，則須視其問題改善後來決定，並請案母仍需定期至醫院追蹤。
3.在看診的過程中，醫師發現個案痰量很多、仍有上呼吸道感染的情形，所以積極的鼓勵案母給予個案拍痰與姿勢引流，如此才會儘快改善呼吸道的狀況。案母卻不加思索地立即回答：保母會做，但醫師仍希望案母參與照顧的行列。因此諮詢師示範與衛教案母拍痰和姿勢引流的方法，並告訴案母日後如有不了解的地方，還是可以再請教呼吸治療專業人員給予協助與指導。 討論1. 因個案是家庭中的新成員，家中原本正沉浸於歡迎新生命的喜悅中，卻接到如此令人擔心的訊息。而使得家庭中成員---尤其是母親，喜悅和期待的情緒已逐漸被擔心與害怕的陰影所取代了。所以面對個時案，除了必須使家庭其它成員了解疾病的原因外，還需兼顧其心理衝擊與影響。
2.通常生下先天性畸形兒的父母都會問：「我們都正常，為什麼這件事會發生在我們的身上？」，出現「是不是因為我做了不該做的事」或是「疏忽了應該做而未做的事」等責備自己的想法。
案母為高齡孕婦，本來不打算再計劃生育；因而支持案母繼續懷孕的動力，除了先生的鼓勵以外，是否也有此胎為家中唯一男孩的因素？依據以往中國人重男輕女的觀念，這樣的結果是否更加重了父母的失落感，讓父母覺得好不容易是個男孩，而與期望中相去甚遠的想法？
但事實上，此症的發生原因仍然不明。父母若是一直處於自責，無法接受事實的情緒裡，則無法走出自我悲傷的歷程，改以正向的態度面對個案的疾病。因此諮詢師可以告訴家庭成員造成疾病的原因，使其了解疾病的緣由，進而澄清案母責備自己的不正確想法。並且告訴案主在這種情況下，這種想法是很多人曾經經歷的經驗，是普遍而且是正常的。如此可以肯定案主的感覺和行為，告訴案母這種感覺也正說明了案母希望自己有知識、能力改變這個事實，雖然這個事實是無法改變的，但這種期望同時也證明案母對孩子的愛和責任。
2. 因為患孩臉部發育異常加上氣切的傷口，使得案母不敢接觸個案，並將個案委託保母24小時照顧。雖然，案母解釋是因為需要工作而無法親自照料個案。在諮詢的過程中也發現，個案都是由先生或保母抱著，案母雖然有參與抽痰的工作，但仍可感受到較為生疏。這個現象是否也說明了案母覺得自己沒有能力負擔照顧個案的責任，或是案母仍無法接受自己生下個案的事實？這個部分應當繼續探討，因不論是否認為自己無法承擔責任或是不接受事實，都會影響案母對於母親角色的適應，使自己對母親的功能產生質疑，進而甚至影響到親子間的關係。
因此諮詢師可利用適時的機會，來鼓勵案母一同參與照顧個案的工作，例如：換尿片或是示範拍痰、姿勢引流的動作。告訴案母如此不會傷害嬰兒，讓案母更有勇氣去觸摸個案，增加對個案的認同感。並且提供(1).孩子的疾病過程與發展：協助父母在心理上預備要接受各種治療，以增強父母配合的意願(2).相關的知識與技巧，可以有效提昇家庭問題解決的能力(3).孩子病程的改善或進步，也能帶給家中成員的信心，提高對個案的接受度。
3. 另外，案母將個案留置在醫院及保母處除了照顧方便以外，是否還有其他的疑慮？例如家中其他成員如個案的祖父母與兩位姊姊對於新生兒的看法，是否可以接受這個新生兒？有些家庭在畸形兒誕生後，不願讓其他子女或親友知道，更擔心他人異樣眼光對待，因此限制自己的家庭社交活動。對於這些個案，諮詢師可以介紹其他的支持團體，讓父母親知道與他們同樣的例子不在少數，而他們並不孤單。經由成功案例也可使父母親增加信心，建立並加強照顧患孩的能力與責任。心得在學生的期望中，諮詢師所需的知識與能力，不僅需要繪製家族譜外，也需根據家族譜對不同成員遺傳得病的機率作出評估；諮詢師還要向患者詳細解釋疾病的由來、病情的可能發展、有什麼測試方法、醫生診斷的依據與治療選擇，以及在疾病未能根治時，有什麼方法可以幫助患者舒緩其痛苦，或提升生活品質等等。同時在面對個案時，所帶來的情緒反應，也應該要有能力可協助個案減輕因疾病帶來的心理壓力。因此，心理輔導也是諮詢師業務中一個重要的課題。
但相對於遺傳相關問題，針對個案心理層次問題往往較難以深入探討，甚至於不敢碰觸，雖然滿足個案專業知識上的需求，但應瞭解在其背後或許隱藏著更多的心理需求。藉由此個案讓諮詢師學習更深入去的應審慎地思考個案心理層次上的問題，並且也有較多的包容力去同理個案或其家屬所做的選擇。
從事遺傳諮詢這個工作，心境會常常隨著個案起伏。每當看到一個無解的罕見遺傳疾病，就會讓自己不禁感慨個人的力量實在太小；但是，若能夠協助個案解決問題，甚至是小小的情緒紓解，都已然成為諮詢師繼續從事遺傳諮詢的動力。一路走來，要學習的事務還是很多，如何將學習的經驗應用在臨床個案，也會是諮詢師持續努力的目標。 參考資料 1. 武光東、劉權章（2002）‧遺傳諮詢‧台北：合記圖書出版社
2. 蔣欣欣、喻永生〈1997〉‧唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程‧護理研究，5〈1〉，19-27
3. 王寶珠〈1999〉‧一位高危險性新生兒母親的壓力源及因應行為‧護理新象，9〈2〉，56-65
4. Diane L. Baker. A Guide to Genetic Counseling(1998). New-York: WILEY-LISS
5. Laura E. Marshak, Milton Seligman, Fran Prezant(1999). Disability and the Family Life Cycle. New York: BASIC BOOKS
6. //www.worldcf.org/fc_2.html
7. //www.deafblind.com/goldenha.html
8. //www.faces-cranio.org/Disord/Golden.htm
因個案父、母需工作無法整日照顧個案，於是將個案送至鄰近醫院附設的托嬰中心由專人照顧。四月初個案發生上呼吸道感染，醫院通知個案父母帶個案至醫學中心看診。不巧案母於候診餵奶時，個案突然嗆到且阻塞了呼吸道，繼而又住進了小兒加護病房；但呼吸卻一直都不順暢，所以進行了氣管切開術，等病情較穩定後才出院，目前是暫託親戚照顧中。 家族譜 疾病簡介什麼是Goldenhar syndrome：
又名眼、耳、脊椎發育異常徵候群。這是一種臉部發育異常的先天性缺陷，此缺陷通常只侷限在一側的顏面部，其特徵包括：
1.macpostoma：不對稱的大嘴，嘴巴開口只向一側的耳朵延伸。
2.hypoplasia：臉部肌肉、顴骨及皮膚發育不良。
3.小的或不成形的耳朵
4.prfauficular：在耳朵前緣與嘴巴開口連線的皮膚上，會出現凹洞或贅肉。
5.hemivertebre：單側脊椎發育異常。
6.另外、有些病患可能會有眼睛發育異常、耳聾、兔唇、顎裂或合併其他心臟、腎臟或肢體的問題。 發生率據估計，此症發生率約1/45,000至1 /56,000，男孩發病率占60％。病例是散發性，也就是說發病個案的家庭通常是沒有家族史。所以下一胎再發生的機率小於百分之一，而個案約有百分之三的機率將此病症傳遞給子女。 發生原因本病病因目前尚不清楚，可能由於妊娠2個月時胚胎血管異常，影響形成臉部骨骼和耳朵的第一和第二腮弓發育所致。診斷方法目前此病的診斷方式仍以臨床表徵作為依據，尚無基因診斷方法來做確診。 治療這些個案需要合併顱顏外科及口腔外科，兩者醫療團隊一起解決個案的臉部缺陷問題。若是下顎骨畸形嚴重影響呼吸道通暢，則必須再3歲之前完成下巴的整形手術。若合併耳朵異常，則需在6歲開始耳部重建。另外隨著成長的過程，個案需時常與口腔外科醫師聯繫，來矯正牙齒的咬合狀況。諮詢過程與內容 1.案母表示已育有兩個女兒，本來沒有預期會再度懷孕，後來因經先生的鼓勵，鼓起勇氣繼續懷孕下去。而且因為是高齡孕婦，產檢都有按時檢查；還聽說高齡媽媽比較容易生下異常的小孩，醫生建議做羊膜穿刺，結果是正常，為什麼還是生下這樣的小孩？難道產前檢查都看不出來嗎？
言語之間透露了原先預期會健康的孩子，但卻與事實不符合進而產生的失落感，甚至抱怨自己已經作了這麼多的努力，所得到的結果仍是這般的不堪。為了緩解案母的情緒、減輕其罪惡感，諮詢師在於諮詢時給予說明以目前的醫療處置，有些疾病於產前並無有效的方法可以偵測。並且認同案母，在產前為了了解個案的健康狀況積極參與產檢所做的努力，讓案母知道生下異常的孩子並非自己的錯。
2.案母回憶第一次看到個案時，很震驚、很害怕，想著「我的小孩怎麼會長成這樣？」。後來又發生了喝奶嗆到的意外事件，需要作氣管切開手術，漸漸開始不敢接觸個案，因為不知道如何照顧他。直到最近跟著有經驗的保母慢慢學習後，才比較放心且次數較多的嘗試去接觸與學習照顧個案。
雖然如此，但因氣切的傷口常遭到感染，而造成案母很大的困擾。所以案母詢問醫師，何時才能拔掉管子自行呼吸？醫師解釋這些個案因為其先天構造上的異常，常會影響呼吸的情形，因此需要以氣切的方法來協助呼吸，才不會影響並危害到生命；至於何時才能拔除氣切，則須視其問題改善後來決定，並請案母仍需定期至醫院追蹤。
3.在看診的過程中，醫師發現個案痰量很多、仍有上呼吸道感染的情形，所以積極的鼓勵案母給予個案拍痰與姿勢引流，如此才會儘快改善呼吸道的狀況。案母卻不加思索地立即回答：保母會做，但醫師仍希望案母參與照顧的行列。因此諮詢師示範與衛教案母拍痰和姿勢引流的方法，並告訴案母日後如有不了解的地方，還是可以再請教呼吸治療專業人員給予協助與指導。 討論1. 因個案是家庭中的新成員，家中原本正沉浸於歡迎新生命的喜悅中，卻接到如此令人擔心的訊息。而使得家庭中成員---尤其是母親，喜悅和期待的情緒已逐漸被擔心與害怕的陰影所取代了。所以面對個時案，除了必須使家庭其它成員了解疾病的原因外，還需兼顧其心理衝擊與影響。
2.通常生下先天性畸形兒的父母都會問：「我們都正常，為什麼這件事會發生在我們的身上？」，出現「是不是因為我做了不該做的事」或是「疏忽了應該做而未做的事」等責備自己的想法。
案母為高齡孕婦，本來不打算再計劃生育；因而支持案母繼續懷孕的動力，除了先生的鼓勵以外，是否也有此胎為家中唯一男孩的因素？依據以往中國人重男輕女的觀念，這樣的結果是否更加重了父母的失落感，讓父母覺得好不容易是個男孩，而與期望中相去甚遠的想法？
但事實上，此症的發生原因仍然不明。父母若是一直處於自責，無法接受事實的情緒裡，則無法走出自我悲傷的歷程，改以正向的態度面對個案的疾病。因此諮詢師可以告訴家庭成員造成疾病的原因，使其了解疾病的緣由，進而澄清案母責備自己的不正確想法。並且告訴案主在這種情況下，這種想法是很多人曾經經歷的經驗，是普遍而且是正常的。如此可以肯定案主的感覺和行為，告訴案母這種感覺也正說明了案母希望自己有知識、能力改變這個事實，雖然這個事實是無法改變的，但這種期望同時也證明案母對孩子的愛和責任。
2. 因為患孩臉部發育異常加上氣切的傷口，使得案母不敢接觸個案，並將個案委託保母24小時照顧。雖然，案母解釋是因為需要工作而無法親自照料個案。在諮詢的過程中也發現，個案都是由先生或保母抱著，案母雖然有參與抽痰的工作，但仍可感受到較為生疏。這個現象是否也說明了案母覺得自己沒有能力負擔照顧個案的責任，或是案母仍無法接受自己生下個案的事實？這個部分應當繼續探討，因不論是否認為自己無法承擔責任或是不接受事實，都會影響案母對於母親角色的適應，使自己對母親的功能產生質疑，進而甚至影響到親子間的關係。
因此諮詢師可利用適時的機會，來鼓勵案母一同參與照顧個案的工作，例如：換尿片或是示範拍痰、姿勢引流的動作。告訴案母如此不會傷害嬰兒，讓案母更有勇氣去觸摸個案，增加對個案的認同感。並且提供(1).孩子的疾病過程與發展：協助父母在心理上預備要接受各種治療，以增強父母配合的意願(2).相關的知識與技巧，可以有效提昇家庭問題解決的能力(3).孩子病程的改善或進步，也能帶給家中成員的信心，提高對個案的接受度。
3. 另外，案母將個案留置在醫院及保母處除了照顧方便以外，是否還有其他的疑慮？例如家中其他成員如個案的祖父母與兩位姊姊對於新生兒的看法，是否可以接受這個新生兒？有些家庭在畸形兒誕生後，不願讓其他子女或親友知道，更擔心他人異樣眼光對待，因此限制自己的家庭社交活動。對於這些個案，諮詢師可以介紹其他的支持團體，讓父母親知道與他們同樣的例子不在少數，而他們並不孤單。經由成功案例也可使父母親增加信心，建立並加強照顧患孩的能力與責任。心得在學生的期望中，諮詢師所需的知識與能力，不僅需要繪製家族譜外，也需根據家族譜對不同成員遺傳得病的機率作出評估；諮詢師還要向患者詳細解釋疾病的由來、病情的可能發展、有什麼測試方法、醫生診斷的依據與治療選擇，以及在疾病未能根治時，有什麼方法可以幫助患者舒緩其痛苦，或提升生活品質等等。同時在面對個案時，所帶來的情緒反應，也應該要有能力可協助個案減輕因疾病帶來的心理壓力。因此，心理輔導也是諮詢師業務中一個重要的課題。
但相對於遺傳相關問題，針對個案心理層次問題往往較難以深入探討，甚至於不敢碰觸，雖然滿足個案專業知識上的需求，但應瞭解在其背後或許隱藏著更多的心理需求。藉由此個案讓諮詢師學習更深入去的應審慎地思考個案心理層次上的問題，並且也有較多的包容力去同理個案或其家屬所做的選擇。
從事遺傳諮詢這個工作，心境會常常隨著個案起伏。每當看到一個無解的罕見遺傳疾病，就會讓自己不禁感慨個人的力量實在太小；但是，若能夠協助個案解決問題，甚至是小小的情緒紓解，都已然成為諮詢師繼續從事遺傳諮詢的動力。一路走來，要學習的事務還是很多，如何將學習的經驗應用在臨床個案，也會是諮詢師持續努力的目標。 參考資料 1. 武光東、劉權章（2002）‧遺傳諮詢‧台北：合記圖書出版社
2. 蔣欣欣、喻永生〈1997〉‧唐氏症嬰幼兒父母認知真相後之調適過程‧護理研究，5〈1〉，19-27
3. 王寶珠〈1999〉‧一位高危險性新生兒母親的壓力源及因應行為‧護理新象，9〈2〉，56-65
4. Diane L. Baker. A Guide to Genetic Counseling(1998). New-York: WILEY-LISS
5. Laura E. Marshak, Milton Seligman, Fran Prezant(1999). Disability and the Family Life Cycle. New York: BASIC BOOKS
6. //www.worldcf.org/fc_2.html
7. //www.deafblind.com/goldenha.html
8. //www.faces-cranio.org/Disord/Golden.htm