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高離氨酸血症
Hyperlysinemia
Hyperlysinemia
病因學:一種遺傳代謝障礙疾病,臨床症狀包括身心的發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、動作協調障礙與身材短小等。
此症的致病原因起因於bifunctional protein 2-aminoadipic semialdehyde synthase 酵素的缺乏,此酵素為離氨酸遞解時的主要途徑中的第一個酵素。離氨酸代謝主要藉由2-oxyoglutarate reductase 與sacchaopine dehydrogenase催化代謝。在大多數的患者發現,此兩個的酵素活性十分低,結果會導致高離氨酸血症(hyperlysinemia) 與尿中離氨酸的增加(hyperlysinuria)。
當有高離氨酸血症( hyperlysinemia) 時,同時也可觀察高呱啶酸血症(hyperpipecolatemia)發生。尿中離氨酸增加(hyperlysinuria)但並無高離氨酸血症( hyperlysinemia)時可能推測是因為腎小管缺陷的原因,通常被視為二鹽基氨基酸運輸缺乏的部分。
臨床症狀:幾乎有一半的個案是在偶然的情形下被偵測出來並且身體並無任何異樣表現,曾有單一的案例被指出具有關節鬆弛(joint laxity)與球形晶狀體(spherophakia)的現象。一開始可觀察到lysinuria上升到15,000 mmol/mol creatinine(控制正常值<70 mmol/mol creatinine)。
臨床症狀包括智能遲緩(mental retardation)、週期性的嘔吐(recurrent emesis)、肌肉張力低下(hypotonia) 、昏睡(lethargy)、腹瀉(diarrhea)以及發展遲緩(developmental delay)。
臨床分類:在人體中離胺酸代謝主要經由saccharopine途徑藉由兩個連續的酵素lysine ketoglutarate reductase(LKR)及saccharopine dehydrogenase(SDH)所催化代謝。
高離氨酸血症第I型:合併有 lysine-ketoglutarate reductase與 saccharopine dehydrogenase activities的缺陷
高離氨酸血症第II型:只有 saccharopine dehydrogenase 酵素活性的缺陷
遺傳模式:為一體染色體隱性遺傳模式之疾病,若雙親各攜帶同一缺陷基因者,下一代罹病的機率,不分性別,每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知有缺陷基因 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene 位於第7對染色體31.3的位置。
此症的致病原因起因於bifunctional protein 2-aminoadipic semialdehyde synthase 酵素的缺乏,此酵素為離氨酸遞解時的主要途徑中的第一個酵素。離氨酸代謝主要藉由2-oxyoglutarate reductase 與sacchaopine dehydrogenase催化代謝。在大多數的患者發現,此兩個的酵素活性十分低,結果會導致高離氨酸血症(hyperlysinemia) 與尿中離氨酸的增加(hyperlysinuria)。
當有高離氨酸血症( hyperlysinemia) 時,同時也可觀察高呱啶酸血症(hyperpipecolatemia)發生。尿中離氨酸增加(hyperlysinuria)但並無高離氨酸血症( hyperlysinemia)時可能推測是因為腎小管缺陷的原因,通常被視為二鹽基氨基酸運輸缺乏的部分。
臨床症狀:幾乎有一半的個案是在偶然的情形下被偵測出來並且身體並無任何異樣表現,曾有單一的案例被指出具有關節鬆弛(joint laxity)與球形晶狀體(spherophakia)的現象。一開始可觀察到lysinuria上升到15,000 mmol/mol creatinine(控制正常值<70 mmol/mol creatinine)。
臨床症狀包括智能遲緩(mental retardation)、週期性的嘔吐(recurrent emesis)、肌肉張力低下(hypotonia) 、昏睡(lethargy)、腹瀉(diarrhea)以及發展遲緩(developmental delay)。
臨床分類:在人體中離胺酸代謝主要經由saccharopine途徑藉由兩個連續的酵素lysine ketoglutarate reductase(LKR)及saccharopine dehydrogenase(SDH)所催化代謝。
高離氨酸血症第I型:合併有 lysine-ketoglutarate reductase與 saccharopine dehydrogenase activities的缺陷
高離氨酸血症第II型:只有 saccharopine dehydrogenase 酵素活性的缺陷
遺傳模式:為一體染色體隱性遺傳模式之疾病,若雙親各攜帶同一缺陷基因者,下一代罹病的機率,不分性別,每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知有缺陷基因 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene 位於第7對染色體31.3的位置。