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Leigh症候群
Leigh Syndrome, LS
Leigh Syndrome, LS
病因學：Leigh Syndrome可因粒線體基因體點突變而致病，如第8993個核甘酸(T→G[NARP]或T→C) 及第8344個核甘酸(A→G)突變。也可因大片段粒線體基因缺損突變(4-kb)而致病。以及因電子傳遞鏈中的complex I 酵素缺乏、complex IV (COX) 酵素缺乏或pyruvate dehydrogenase complex 酵素缺乏而致病。
呈現壞死性的腦性病變，此症是一早期發病漸進式神經性退化的疾病，伴隨此症而產生的病灶的構成特性為中樞神經系統兩側多處或單側區域的損傷，包含腦幹、丘腦、基底核、小腦以及脊髓等區域。 損傷的區域產生脫髓鞘(demyelination)膠樣變性(gliosis)壞死(necrosis)棘細胞層水腫(spongiosis)毛細管增生(capillary proliferation)。
大部分致病因素為氧化磷酸化反應oxidative phosphorylation的缺陷所引起
臨床上表徵：以百分比表示確定患者擁有此症狀的比例
性別差異：男性多於女性，3：2。因為部份是由於性聯遺傳所致。
預後：對Leigh syndrome的患者來說，50%的存活率為三歲，青少年中期只剩不到20%。而Leigh-like的患者則不會低於60%。
其他：Complex I 酵素相關的病患(占酵素障礙病患的1/3以上)。因此建議大於三歲以上的病患要進行Complex I酵素及粒線體基因突變檢查。同時症狀的強度和腦部病變區域比特殊基因突變型式有關。
說明：粒線體基因體第8993個核甘酸T→G或T→C點突變，會導致腺核甘三磷酸酵素（ATPase）功能受到影響。ATPase的功能是在電子傳遞鏈(electron transfer chain)或在氧化磷酸化系統(Oxidative Phosphorylation system)中製造帶有能量的分子-ATP，這是維持生命所必需的。
參考資料：Review of S. Rahman, et. al.; Leigh Syndrome: Clinical Features and Biochemical and DNA Abnormalities; Ann Neurol 1996; 39:343-351:
呈現壞死性的腦性病變，此症是一早期發病漸進式神經性退化的疾病，伴隨此症而產生的病灶的構成特性為中樞神經系統兩側多處或單側區域的損傷，包含腦幹、丘腦、基底核、小腦以及脊髓等區域。 損傷的區域產生脫髓鞘(demyelination)膠樣變性(gliosis)壞死(necrosis)棘細胞層水腫(spongiosis)毛細管增生(capillary proliferation)。
大部分致病因素為氧化磷酸化反應oxidative phosphorylation的缺陷所引起
臨床上表徵：以百分比表示確定患者擁有此症狀的比例
Leigh氏童年期腦脊髓病變
遺傳模式：因致病基因不同可能為體染色體遺傳、母系遺傳或性聯遺傳。如為酵素缺乏障礙則可以區分為母系遺傳或體染色體隱性遺傳。粒線體基因的點突變及大片段基因缺損突變是母系遺傳。| 表徵 | 比例 | 表徵 | 比例 |
| 發育遲緩 | 100% | 舞蹈症 | 37% |
| 乳酸升高 | 91% | 斜視 | 34% |
| 肌張力不足 | 86% | 視力萎縮 | 34% |
| CT/MRI有典型的Leigh症狀 | 83% | 不明原因嘔吐 | 34% |
| 呼吸障礙 | 71% | 不自主性搖動 | 29% |
| 反射增加 | 66% | 失去張力 | 20% |
| 虛弱 | 57% | 反射下降 | 17% |
| 痙攣 | 54% | 眼瞼下垂 | 17% |
| 眼球症狀 | 49% | CT/MRI正常 | 12% |
| 生命威脅 | 49% | 顱骨神經麻痺 | 9% |
| 眼球震顫 | 46% | 週邊神經萎縮 | 6% |
| 吃不好 | 46% | 心臟問題 | 6% |
| 抽痙 | 40% | 乳酸正常 | 3% |
性別差異：男性多於女性，3：2。因為部份是由於性聯遺傳所致。
預後：對Leigh syndrome的患者來說，50%的存活率為三歲，青少年中期只剩不到20%。而Leigh-like的患者則不會低於60%。
其他：Complex I 酵素相關的病患(占酵素障礙病患的1/3以上)。因此建議大於三歲以上的病患要進行Complex I酵素及粒線體基因突變檢查。同時症狀的強度和腦部病變區域比特殊基因突變型式有關。
說明：粒線體基因體第8993個核甘酸T→G或T→C點突變，會導致腺核甘三磷酸酵素（ATPase）功能受到影響。ATPase的功能是在電子傳遞鏈(electron transfer chain)或在氧化磷酸化系統(Oxidative Phosphorylation system)中製造帶有能量的分子-ATP，這是維持生命所必需的。
參考資料：Review of S. Rahman, et. al.; Leigh Syndrome: Clinical Features and Biochemical and DNA Abnormalities; Ann Neurol 1996; 39:343-351: