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嚴重複合型免疫缺乏症【問答集】
Severe combined immunodeficiency, SCID【問答集】
Severe combined immunodeficiency, SCID【問答集】
Q* 請問如何發現剛出生的小嬰兒患有嚴重複合型免疫缺乏症?A* 可利用目前的新生兒篩檢技術,分析新生兒篩檢血片中TREC的數量,估計T淋巴球的數目。Q* 足月新生兒為何會得T細胞淋巴球數目低下症 / SCID這種病呢? 跟母體有關聯嗎?A* SCID中文名稱為『嚴重複合型免疫缺乏症 (severe combined immunodeficiency)』,泛指一群罕見先天遺傳疾病,患者因為缺乏體液及細胞免疫功能而導致嚴重重複性的感染。目前已知有至少10種以上的基因會造成此類的免疫問題,而下列狀況可能導致T淋巴球數目檢驗結果異常,需複檢或確認:A. 檢體採集不良,血量太少或不合標準;B. 寶寶接受過開心或開腹手術,造成乳靡胸或淋巴液外瀉;C. 早產兒 (週數小於37週);D. T淋巴球數目異常患者 (包括嚴重複合型免疫缺乏症或其他免疫缺乏症)。若新生兒篩檢結果異常,建議家長耐心等候複檢之結果,若有進一步消息,複檢醫院會儘快通知家長。 嚴重複合型免疫缺乏症問答集錦:(轉載自臺大醫院基因醫學部新生兒篩檢中心)
//www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/screen/scidqa.html
//www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/professional/Forms/嚴重複合型免疫缺乏症新生兒篩檢問答集.pdf
//www.ntuh.gov.tw/gene/nbsc/screen/scidqa.html
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