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亞硫酸鹽氧化酶缺乏
Sulfite oxidase deficiency
Sulfite oxidase deficiency
病因學：微量元素鉬(Molybdenum)在體內會代謝成輔酶(cofactor)，幫助亞硫酸鹽氧化酶(sulfite oxidase)、黃嘌呤氧化酶(xanthine oxidase)以及乙醛氧化酶(aldehyde oxidase)三種酵素作用，缺乏任一酵素或鉬輔酶可能會造成體內黃嘌呤(xanthine)代謝成尿酸(uric acid)、亞硫酸(Sulfite)轉變成硫酸鹽(Sulfate)或其他的代謝過程受阻。(相關內容請參考鉬輔酶缺乏症)
亞硫酸鹽氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，又稱為胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年，Mudd等醫師發現到一名患有嚴重神經退化及水晶體異位的嬰兒，在尿液中出現過高的亞硫酸(Sulfite)及過低的硫酸鹽(Sulfate)，而發現此一疾病。
由於位於第12對染色體長臂13.2位置的SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate)；一旦該基因有所缺損，導致酵素的缺乏，造成亞硫酸的過度堆積，進而損害腦、神經系統等重要器官，甚至造成死亡。
此疾病為體染色體隱性遺傳模式，在同一個家族中，可能出現多位罹病的兄弟姊妹；Mudd et al. (1967)的研究中發現，該嬰兒也有疑似因相同症狀而過世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近親通婚的阿爾及利亞家庭中，發現五位前後皆死於此一疾病的兄弟姊妹。
發生率：此症發生率極低，截至目前約有50位案例被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。遺傳模式：為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
1. 快速篩檢: 新鮮尿液亞硫酸鹽測試(Sulfite test)試紙測驗陽性
2. 血液及尿液檢查：
4. 酵素活性測定：以肝臟切片檢測亞硫酸鹽化酶(Sulfite oxidase)的活性，可發現酵素的活性降低。
5. 基因檢查：抽血經分子生物技術，檢測是否有SUOX的基因缺陷。
6. 產前診斷：若已檢測出患者的缺陷基因，下一胎可於產前以絨毛膜或羊水，進行基因分析。治療：可嘗試予以甜菜鹼(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又稱甲硫胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以減少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)。在飲食的部分，曾經有人嘗試使用低甲硫氨酸輔以補充Cysteine飲食治療，但效果未明。。
也有研究認為，給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。預後：由於目前尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡，雖然確診不一定有益於患者病情的改善，但對下一胎而言卻非常有意義。由於此疾病為體染色體隱性遺傳，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性別都會有25%的罹病風險；當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因，當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。參考資料：1.OMIM- //omim.org/entry/272300
2.emedicine- //www.emedicine.com/ped/topic2172.htm
3.Sulfite oxidase deficiency in man : demonstration of the enzymatic defect. Mudd SH, Irreverre F, Laster L. Science. 1967 jun 23;156(3782):1599-602.
4.A new case of isolated sulphite oxidase deficiency with rapid fatal outcome. Vianey-Liaud C, Desjacques P, Gaulme J, Dorche C, Vanlieferinghen P, Dechelotte P, Divry P. J Inherit Metab Dis. 1988;11(4):425-6. No abstract available.
亞硫酸鹽氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)，又稱為胱氨酸尿症(Sulfocysteinuria)。1967年，Mudd等醫師發現到一名患有嚴重神經退化及水晶體異位的嬰兒，在尿液中出現過高的亞硫酸(Sulfite)及過低的硫酸鹽(Sulfate)，而發現此一疾病。
由於位於第12對染色體長臂13.2位置的SUOX 基因(Sulfite oxidase gene)所調控的亞硫酸鹽氧化酶(Sulfite oxidase)，可使體內的亞硫酸(Sulfite)轉化為硫酸鹽(Sulfate)；一旦該基因有所缺損，導致酵素的缺乏，造成亞硫酸的過度堆積，進而損害腦、神經系統等重要器官，甚至造成死亡。
此疾病為體染色體隱性遺傳模式，在同一個家族中，可能出現多位罹病的兄弟姊妹；Mudd et al. (1967)的研究中發現，該嬰兒也有疑似因相同症狀而過世的手足。Vianey-Liaud et al. (1988)更在一近親通婚的阿爾及利亞家庭中，發現五位前後皆死於此一疾病的兄弟姊妹。
發生率：此症發生率極低，截至目前約有50位案例被發表出來，尚未有疾病發生率的推估。遺傳模式：為一體染色體隱性遺傳，若父母為帶因者，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
臨床症狀：
診斷： 實驗室檢查| 系統 | 可能有的症狀表現 |
| 神經系統 | 腦萎縮(Brain atrophy) 腦室擴張(Dilated ventricles) 背部張力過低 / 四肢張力過高(Axial hypotonia / peripheral hypertonicity) 嬰幼兒型半身不遂(Infantile hemiplegia) 動作協調障礙(Ataxia) 舞蹈狀的活動(Choreiform movements) 嚴重抽筋(Major motor seizures) |
| 眼睛 | 水晶體異位(Ectopia lentis) |
| 其他 | 發展遲緩(Development delay) |
1. 快速篩檢: 新鮮尿液亞硫酸鹽測試(Sulfite test)試紙測驗陽性
2. 血液及尿液檢查：
亞硫酸鹽氧化酶缺陷
3. 影像檢查：腦部電腦斷層、核磁共振檢查等，評估患者腦部病變的程度。| 酵素名稱 | 亞硫酸鹽氧化酶 (Sulfite oxidase) |
| 尿酸 (uric acid; P,U) | 正常 (1.5-6.2 mg/dl) |
| 高半胱氨酸 (Total homocysteine; P) | 下降 |
| 乳酸鹽 (Lactate; P,U) | 正常 |
| 牛磺酸 (Taurine; P,U) | 上升 |
| 胱氨酸 (Cystine; P,U) | 下降 |
| 亞硫酸 (Sulfite; U) 硫胱氨酸 (S-sulfocysteine; U) 硫代硫酸鹽 (Thiosulfate; U) | 上升 |
4. 酵素活性測定：以肝臟切片檢測亞硫酸鹽化酶(Sulfite oxidase)的活性，可發現酵素的活性降低。
5. 基因檢查：抽血經分子生物技術，檢測是否有SUOX的基因缺陷。
6. 產前診斷：若已檢測出患者的缺陷基因，下一胎可於產前以絨毛膜或羊水，進行基因分析。治療：可嘗試予以甜菜鹼(Betaine)，增加半胱氨酸(homocysteine)退回蛋胺酸(methionine，又稱甲硫胺酸)的重甲基化(remethylation)的能力，以減少半胱氨酸(cysteine)，期望能因此降低過量堆積的亞硫酸(Sulfite)。在飲食的部分，曾經有人嘗試使用低甲硫氨酸輔以補充Cysteine飲食治療，但效果未明。。
也有研究認為，給予高劑量的維他命B1(thiamine)可以達到減少亞硫酸(Sulfite)的目的。但目前尚沒有任一藥物可以治癒這個疾病，主要仍是以症狀治療如：癲癇的控制為主。預後：由於目前尚未有可治癒的藥物，因此當疾病診斷後，患者仍可能隨症狀的惡化而死亡，雖然確診不一定有益於患者病情的改善，但對下一胎而言卻非常有意義。由於此疾病為體染色體隱性遺傳，曾生下此症患者的夫妻，下一胎不分性別都會有25%的罹病風險；當家中曾出現此症患者時，並能找到該患者的缺陷基因，當下次懷孕時，可抽取胎兒羊水或絨毛膜進行基因分析。參考資料：1.OMIM- //omim.org/entry/272300
2.emedicine- //www.emedicine.com/ped/topic2172.htm
3.Sulfite oxidase deficiency in man : demonstration of the enzymatic defect. Mudd SH, Irreverre F, Laster L. Science. 1967 jun 23;156(3782):1599-602.
4.A new case of isolated sulphite oxidase deficiency with rapid fatal outcome. Vianey-Liaud C, Desjacques P, Gaulme J, Dorche C, Vanlieferinghen P, Dechelotte P, Divry P. J Inherit Metab Dis. 1988;11(4):425-6. No abstract available.