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髮－肝－腸症候群
Tricho-hepato-enteric syndrome
Tricho-hepato-enteric syndrome
病因學：1982年，Stankler等人發表一新生兒期死亡的手足案例；這兩名個案在出生後出現不明原因的嚴重腹瀉，在外觀描述為低位耳、平鼻樑(flat nasal bridge)以及一頭像羊毛一樣捲曲且易斷的黑髮；死後的病理解剖發現有肝纖維化、血鐵質沉積症(hemochromatosis)及胰臟小島細胞增生(islet cell hyperplasia)等病徵，而推論這兩位手足罹患了一種疑似為體染色體隱性遺傳模式的遺傳疾病，但在當時並未予以確切定名。
目前尚未完全了解此症的致病機轉，主要根據臨床案例的相關研究，了解其臨床表徵及遺傳模式。
1997年，Verloes等人描述了另一對表現類似上述病徵的手足案例，這兩名個案在產前檢查即發現子宮內生長遲滯、羊水過多及胎盤增生等情形，出生後在外觀上表現出眼距過寬(hypertelorism)、上翹鼻(upturned noses)、低位耳及異常髮質等特徵，並出現即使禁食也無法緩解的嚴重腹瀉，以及肝功能的異常；而後兩人於六個月大左右死亡，經解剖發現多處內臟鐵質沉積。由於患者在臨床上可發現到特殊髮質、肝功能異常及嚴重腹瀉等症狀，Verloes等人便將此症稱為髮－肝－腸症候群(Tricho-hepato-enteric syndrome)。發生率：發生率極低，目前未有全球發生率的統計，僅有零星的案例報告。臨床上表徵：患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象。其常見的臨床表徵包括：
遺傳模式：為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，表示各帶一條有缺陷基因的染色體，因另一條染色體上的基因表現正常，所以不會發病，但其下一代不分男女，每一胎有25%的機率生下患者，50%的機率是跟父母一樣的帶因者，25%的機率正常。
診斷：
生理檢查為目前主要的診斷方式，有賴於遺傳專科醫師根據患者的臨床表徵作判斷。此外可配合相關的實驗室檢查結果；在血液的檢查上，患者肝功能的檢查結果可能上升，並可能因長期腹瀉而造成電解質的失調。
在頭髮的分析上，可發現患者髮中的胺基酸含量異常；但此一檢查結果需再與緬克斯症候群(Menkes disease)及精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria)等症作一鑑別診斷。此外可經肝臟切片，以檢查肝臟發生纖維化及鐵質沉積等病變的程度。治療：目前無有效的治療方式，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。當出現嚴重腹瀉時，需經腸道外的靜脈營養注射，以提供身體足夠的養分。預後：預後不佳，患者常因長期腹瀉造成腸絨毛萎縮及營養失調，加上肝臟及腎臟功能的惡化，容易於幼年時期即不治死亡。由於此疾病為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，其每一胎不分男女會有1/4的機率為患者，而遺傳諮詢的適時介入，將可協助家屬了解疾病病程、遺傳模式及再發率，以減輕面對疾病的壓力及焦慮。
Barabino於2004年提出一例存活至17歲的案例報告，該個案於出生15天時即出現嚴重腹瀉，之後予以腸道外的營養注射及支持性的治療，使該個案不致於像她同樣罹病的姐姐一樣於幼年過世，雖然仍有間歇性腹瀉、發展遲緩以及容易感染等問題，但智能受損的情形並不嚴重，若能提供適當的教育，將能改善個案的生活品質。 參考資料：1. Fabre A et al. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepato-enteric syndrome: Two names for the same disorder. Am J of Med Genet Part A. 2007; 143A (6) 584-588.
2. Verloes A, Lombet J, Lambert Y, Tricho-Hepato-Enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am J Med Genet 1997; 68:391-395.
3. NCBI- //www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222470
目前尚未完全了解此症的致病機轉，主要根據臨床案例的相關研究，了解其臨床表徵及遺傳模式。
1997年，Verloes等人描述了另一對表現類似上述病徵的手足案例，這兩名個案在產前檢查即發現子宮內生長遲滯、羊水過多及胎盤增生等情形，出生後在外觀上表現出眼距過寬(hypertelorism)、上翹鼻(upturned noses)、低位耳及異常髮質等特徵，並出現即使禁食也無法緩解的嚴重腹瀉，以及肝功能的異常；而後兩人於六個月大左右死亡，經解剖發現多處內臟鐵質沉積。由於患者在臨床上可發現到特殊髮質、肝功能異常及嚴重腹瀉等症狀，Verloes等人便將此症稱為髮－肝－腸症候群(Tricho-hepato-enteric syndrome)。發生率：發生率極低，目前未有全球發生率的統計，僅有零星的案例報告。臨床上表徵：患者主要為肢體皮膚上的異常；患部上皮在病理組織上可發現到有表皮棘細胞層、角質層、粒狀層的增厚，輕微的基底層發育障礙，而汗腺可能有體積倍增的現象。其常見的臨床表徵包括：
| 受影響的腺體或器官 | 臨床上的表現 |
| 腸胃道 | 嚴重腹瀉 肝功能異常 肝纖維化 肝臟的鐵質沉著(Hepatic hemosiderosis) 胰臟小島細胞增生 |
| 外觀 | 大耳朵 大嘴巴 低位耳 平鼻樑 |
| 頭髮 | 毛茸茸的頭髮(Woolly hair) 易碎的髮質(Trichorrhexis blastysis) |
| 生長發育 | 出生體重低於正常值 易於嬰幼兒時期死亡 |
| 實驗室數值 | 在顯微鏡掃描的圖像上，可發現患者糾結頭髮的凸面 (convex surface)呈現細絲的抽芽狀(buds) 頭髮中的胱胺酸含量偏低，及多種胺基酸數值異常 |
診斷：
生理檢查為目前主要的診斷方式，有賴於遺傳專科醫師根據患者的臨床表徵作判斷。此外可配合相關的實驗室檢查結果；在血液的檢查上，患者肝功能的檢查結果可能上升，並可能因長期腹瀉而造成電解質的失調。
在頭髮的分析上，可發現患者髮中的胺基酸含量異常；但此一檢查結果需再與緬克斯症候群(Menkes disease)及精胺丁二酸酵素缺乏症(Argininosuccinic aciduria)等症作一鑑別診斷。此外可經肝臟切片，以檢查肝臟發生纖維化及鐵質沉積等病變的程度。治療：目前無有效的治療方式，主要視患者的症狀，提供支持性的療法。當出現嚴重腹瀉時，需經腸道外的靜脈營養注射，以提供身體足夠的養分。預後：預後不佳，患者常因長期腹瀉造成腸絨毛萎縮及營養失調，加上肝臟及腎臟功能的惡化，容易於幼年時期即不治死亡。由於此疾病為體染色體隱性遺傳，父母若為帶因者，其每一胎不分男女會有1/4的機率為患者，而遺傳諮詢的適時介入，將可協助家屬了解疾病病程、遺傳模式及再發率，以減輕面對疾病的壓力及焦慮。
Barabino於2004年提出一例存活至17歲的案例報告，該個案於出生15天時即出現嚴重腹瀉，之後予以腸道外的營養注射及支持性的治療，使該個案不致於像她同樣罹病的姐姐一樣於幼年過世，雖然仍有間歇性腹瀉、發展遲緩以及容易感染等問題，但智能受損的情形並不嚴重，若能提供適當的教育，將能改善個案的生活品質。 參考資料：1. Fabre A et al. Intractable diarrhea with phenotypic anomalies and tricho-hepato-enteric syndrome: Two names for the same disorder. Am J of Med Genet Part A. 2007; 143A (6) 584-588.
2. Verloes A, Lombet J, Lambert Y, Tricho-Hepato-Enteric syndrome: further delineation of a distinct syndrome with neonatal hemochromatosis phenotype, intractable diarrhea, and hair anomalies. Am J Med Genet 1997; 68:391-395.
3. NCBI- //www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=222470